Kdaj se mutacija molekule DNA prenese na potomce?

Naravni postopek kopiranja DNK v človeških celicah je zelo natančen, vendar se napake vendarle dogajajo. Ocene stopnje mutacije se razlikujejo, vendar je študija iz leta 2011 pokazala, da bo na vsakih 85 milijonov nukleotidov, zbranih v DNK med proizvodnjo človeške sperme ali jajčnih celic (jajčec), napaka: mutacija. Statistika zadeva mutacije v proizvodnji sperme in jajčnih celic, ker se samo mutacije v teh specifičnih celicah prenesejo na naslednjo generacijo.

TL; DR (predolgo; Nisem prebral)

Mutacije se prenašajo na potomce šele, ko se pojavijo v DNA zarodnih celic, ki so celice, ki ustvarjajo spermo ali jajčne celice. Druga vrsta celic, somatske celice, so ostale celice v telesu in mutacije, ki se pojavijo v teh celicah, se ne prenesejo na potomce. Na vsakih 85 milijonov nukleotidov, zbranih v DNK med proizvodnjo človeške sperme ali jajčnih celic, bo ena mutacija. Ker je humani genom dolg 6 milijard nukleotidov, to še vedno pomeni na desetine mutacij na generacijo, vendar večina ni dovolj pomembna, da bi jo bilo mogoče zaznati.

Nekatere mutacije so tako hude, da zarodek ali plod ne preneha; v tem primeru mutacija ni bila prenesena naprej. V drugih primerih je življenje z mutacijo izvedljivo, vendar kakovost življenja potomcev trpi. Če ima zarodna celica mutacijo v svoji DNK, sperma ali jajčne celice, ki jih ustvari, še vedno verjetno ne bodo prenesene na potomce. Mutacija bo podedovana le, če se je pojavila na kromosomu bodisi v semenčici bodisi v celici jajčne celice od mnogih, ki se sčasoma združijo in tvorijo zigoto.

Celice človeškega telesa spadajo v dve široki kategoriji: zarodne celice in somatske celice. Zarodne celice proizvajajo spermo in jajčne celice; vsa druga telesna tkiva so somatske celice. Mutacija somatskih celic v organizmu se prenese na hčerinske celice v organizmu. Toda ta vrsta mutacije ne vpliva na prihodnje generacije, ker lahko samo geni, ki jih prenašajo semenčice ali jajčne celice, postanejo del genetskega materiala potomcev. Mutacija v zarodni celici, nasprotno, ne bo vplivala na telo, ampak bo vplivala na potomce iz semenčic ali jajčnih celic, ki jih zarodne celice ustvarijo.

Otroci običajno podedujejo nekatere mutacije od staršev. Povprečna stopnja mutacije 1 na 85 milijonov nukleotidov ali genetskih kodnih črk med proizvodnjo semenčic ali jajčnih celic se lahko sliši nizko. Vendar je človeška genetska koda dolga 6 milijard črk. Ta stopnja mutacij doda na desetine mutacij na generacijo, čeprav mnoge od teh mutacij nimajo zaznavnega učinka. Znanstveniki na splošno mislijo, da DNA semenčic nosi več mutacij kot DNA celic jajčnih celic, ker se samice rodijo z vsemi jajčne celice, ki jih bodo kdajkoli imeli, moški pa v življenju neprestano ustvarjajo novo spermo, kar omogoča več napak z čas.

Včasih je mutacija tako huda, da je smrtonosna; plod, ki nosi to vrsto mutacije, nikoli ne doseže polnega trajanja. Veliko spontanih splavov je na primer posledica resnih mutacij ali kromosomskih preureditev, ki plodu preprečujejo normalen razvoj. V teh primerih, čeprav je prišlo do mutacije v zarodni celici, se potom ne prenese na potomce, ker potomci niso bili rojeni. V drugih primerih mutacije povzročajo prirojene okvare, ki sicer niso smrtonosne, resne in lahko povzročijo opustošenje v kakovosti življenja potomcev.

Postopek delitve celic, zaradi katerega nastanejo celice sperme in jajčnih celic, je zapleten. Nepravilno bi bilo domnevati, da bodo podedovane vse mutacije, ki se pojavijo v kateri koli zarodni celici. Specifična celica sperme ali jajčne celice, ki nosi mutacijo, se mora spopasti z velikim številom med velikim številom semenčic in jajčnih celic, preden lahko postane del novega organizma. Mutacija se bo nadaljevala le, če se je pojavila na kromosomu bodisi v semenčici bodisi v celici jajčne celice, ki se združijo in tvorijo zigoto.