Genomika je odvetvie genetiky, ktoré študuje rozsiahle zmeny v genómoch organizmov. Genomika a jej podpole transkriptomiky, ktorá skúma zmeny v celej genóme v RNA, ktorá sa prepisuje z DNA, skúma mnoho génov naraz. Genomika môže tiež zahŕňať čítanie a zarovnávanie veľmi dlhých sekvencií DNA alebo RNA. Analýza a interpretácia takýchto rozsiahlych a zložitých údajov si vyžaduje pomoc počítačov. Ľudská myseľ, aká je vynikajúca, nie je schopná spracovať toľko informácií. Bioinformatika je hybridný odbor, ktorý spája vedomosti z biológie a vedomosti z informačnej vedy, čo je podoblasť informatiky.
Gény obsahujú veľa informácií
Gény organizmov sú veľmi veľké. Odhaduje sa, že ľudský genóm má tri miliardy párov báz, ktoré obsahujú asi 25 000 génov. Pre porovnanie, pre ovocnú mušku sa odhaduje 165 miliárd párov báz, ktoré obsahujú 13 000 génov. Okrem toho, podpole genomiky nazývané transkriptomické štúdie, ktoré gény, medzi desaťtisícmi v organizmus, sú zapnuté alebo vypnuté v danom čase, vo viacerých časových bodoch a v rôznych experimentálnych podmienkach časový bod. Inými slovami, údaje „omics“ obsahujú obrovské množstvo informácií, ktoré ľudská myseľ nedokáže pochopiť bez pomoci výpočtových metód v bioinformatike.
Biologické údaje
Bioinformatika je dôležitá pre genetický výskum, pretože genetické údaje majú svoj kontext. Kontext je biológia. Formy života majú určité pravidlá správania. To isté platí pre tkanivá a bunky, gény a bielkoviny. Interagujú určitými spôsobmi a určitými spôsobmi sa navzájom regulujú. Rozsiahle komplexné údaje generované v genomike by bez kontextových znalostí o fungovaní foriem života nemali zmysel. Údaje generované genomikou môžu byť analyzované rovnakými metódami, aké používajú inžinieri a fyzici, ktorí študujú finančné trhy a optická vlákna, ale analýza údajov spôsobom, ktorý dáva zmysel, si vyžaduje znalosť biológia. Z bioinformatiky sa tak stala neoceniteľná hybridná oblasť poznania.
Chrumkavé tisíce čísel
Slabé číslo je spôsob, ako povedať, že človek robí výpočty. Bioinformatika je schopná prekonať desaťtisíce čísel za pár minút podľa toho, ako rýchlo dokáže počítač spracovať informácie. Výskum spoločnosti Omics používa počítače na spustenie algoritmov - matematických výpočtov - vo veľkom meradle, aby našiel vzory vo veľkých množinách údajov. Medzi bežné algoritmy patria funkcie ako hierarchické klastrovanie (pozri referenciu 3) a analýza hlavných komponentov. Obidve sú techniky na hľadanie vzťahov medzi vzorkami, ktoré majú v sebe veľa faktorov. Je to podobné ako pri zisťovaní, či sú určité etniká bežnejšie medzi dvoma časťami v telefónnom zozname: priezviská začínajúce na A oproti priezviskám začínajúcim na B.
Systémová biológia
Bioinformatika umožnila študovať, ako sa systém, ktorý má tisíce pohyblivých častí, chová na úrovni všetkých pohyblivých častí naraz. Je to ako sledovať kŕdeľ vtákov, ako unisono letí, alebo ako hejno rýb, ktoré unisono plávajú. Predtým genetici študovali iba jeden gén súčasne. Aj keď tento prístup má stále neuveriteľné množstvo zásluh a bude v ňom pokračovať, bioinformatika umožnila uskutočnenie nových objavov. Systémová biológia je prístup k štúdiu biologického systému kvantifikáciou viacerých pohyblivých častí, ako študovať kolektívnu rýchlosť rôznych vreciek vtákov, ktoré letia ako jeden veľký, vybočený stádo.