Čo je alela?

Koncept génu je pre študentov molekulárnej biológie asi najdôležitejšou vecou, ​​ktorú majú pochopiť. Dokonca aj ľudia, ktorí nie sú dostatočne vystavení vede, zvyčajne vedia, že „genetický“ sa týka vlastností, ktoré sa ľudia rodia prenášať na svojich potomkov, aj keď nemajú vedomosti o mechanizme, ktorý to umožňuje. Rovnako si typický dospelý uvedomuje, že deti dedia znaky po oboch rodičoch, a že z akýchkoľvek dôvodov určité vlastnosti „zvíťazia“ nad ostatnými.

Každý, kto videl rodinu napríklad s blonďavou matkou, tmavovlasým otcom, štyrmi tmavovlasými a jedným blonďatým dieťaťom, má intuitívne pochopenie, že niektoré fyzické vlastnosti, či už sú to u fyzicky zrejmých, ako je farba vlasov alebo výška alebo menej zrejmé vlastnosti, ako sú potravinové alergie alebo metabolické problémy, je pravdepodobnejšie, že si udržia silnú prítomnosť v populácii ako iné.

Vedeckou entitou spájajúcou všetky tieto pojmy je alela. Alela nie je nič iné ako forma génu, ktorý je zase dĺžkou DNA alebo deoxyribonukleovou kyselinou, ktorá kóduje konkrétny proteínový produkt v telách živých tvorov. Ľudia majú dve kópie každého chromozómu, a preto majú pre každý gén dve alely umiestnené na zodpovedajúcich častiach zodpovedajúcich chromozómov. Objav génov, alel a celkových mechanizmov dedenia a ich dôsledkov pre medicínu a výskum ponúka skutočne fascinujúcu oblasť štúdia pre každého nadšenca vedy.

V polovici 19. storočia bol európsky mních Gregor Mendel zaneprázdnený zasvätením svojho života rozvíjaniu porozumenia toho, ako sa vlastnosti prenášajú z jednej generácie organizmov na druhú. Po celé storočia poľnohospodári chovali zvieratá a rastliny strategickým spôsobom a mali v úmysle plodiť potomkov s hodnotnými vlastnosťami založenými na vlastnostiach rodičovských organizmov. Pretože presný spôsob prenosu dedičných informácií od rodičov k potomkom nebol známy, išlo v najlepšom prípade o nepresné úsilie.

Mendel zameral svoju prácu na rastliny hrachu, čo malo zmysel, pretože časy generovania rastlín sú krátke a v hre neboli žiadne etické obavy, ako by to mohlo byť u zvierat. Najdôležitejšie bolo spočiatku jeho zistenie, že ak spolu pestuje rastliny, malo by to zreteľne rôzne vlastnosti, tieto neboli zmiešané s potomkami, ale namiesto toho sa prejavili celé alebo nie vôbec. Niektoré znaky, ktoré boli zjavné v jednej generácii, ale neboli zjavné v nasledujúcej, sa mohli znovu objaviť v ďalších generáciách.

Napríklad kvety spojené s rastlinami hrachu sú buď biele alebo fialové, u potomkov týchto rastlín sa nevyskytujú žiadne medzifarby (ako levanduľa alebo fialová); inými slovami, tieto rastliny sa nesprávali ako farba alebo atrament. Toto pozorovanie bolo v rozpore s prevládajúcou hypotézou vtedajšej biologickej komunity, kde konsenzus uprednostňoval miešanie po celé generácie. Všetko povedané, Mendel identifikoval sedem rôznych znakov rastlín hrachu, ktoré sa prejavovali binárne, bez č stredné formy: farba kvetu, farba semena, farba struku, tvar puzdra, tvar semena, poloha kvetu a stonka dĺžka.

Mendel uznal, že ak sa chce o dedičstve dozvedieť čo najviac, musí si byť istý že materské rastliny boli čistokrvné, aj keď ešte nevedel, ako sa to stalo na molekule úrovni. Keď teda študoval genetiku farby kvetov, začal výberom jedného z rodičov z dávky kvetov, ktoré mali produkoval po mnoho generácií iba fialové kvety a druhý z dávky pochádzajúcej z mnohých generácií výlučne bieleho kvety. Výsledok bol presvedčivý: Všetky dcérske rastliny v tejto prvej generácii (F1) boli fialové.

Ďalším šľachtením týchto rastlín F1 sa získala F2 generácia kvetov, ktoré boli fialové aj biele, ale v pomere 3: 1. Nevyhnutné závery boli, že faktor produkujúci fialovú farbu bol nejako dominantný nad faktorom produkujúcim bielu farbu, a tiež to, že tieto faktory môžu zostať latentné, ale napriek tomu sa môžu preniesť na nasledujúce generácie a znova sa objaviť, akoby nič nemalo Stalo.

Pomer fialových kvetov k bielym kvetom 3: 1 u rastlín F2, ktorý si zachoval ďalších šesť znakov hrachovej rastliny v r. kvôli dôsledkom toho upútali Mendelovu pozornosť vzorky získané od čistokrvných rodičov vzťah. Je zrejmé, že párenie striktne bielych rastlín a striktne fialových rastlín muselo vyprodukovať dcérske rastliny, ktoré dostávali iba fialový „faktor“ z fialovej rodič a iba biely „faktor“ od bieleho rodiča a teoreticky tieto faktory museli byť prítomné v rovnakom množstve napriek tomu, že všetky rastliny F1 boli Fialová.

Fialový faktor bol jednoznačne dominantný a možno ho napísať veľkým písmenom P; biely faktor bol nazvaný recesívny a môže byť vyjadrený zodpovedajúcim malým písmenom p. Každý z týchto faktorov neskôr začal byť známy ako alely; sú to jednoducho dve odrody rovnakého génu a vždy sa vyskytujú na rovnakom fyzickom mieste. Gén pre farbu srsti môže byť napríklad na chromozóme 11 daného tvora; to znamená, že či už alela kóduje hnedú farbu alebo či kóduje čiernu farbu, dá sa na tom mieste spoľahlivo nájsť na oboch kópiách 11. chromozómu, ktorý nesie tvor.

Keby potom celofialová generácia F1 obsahovala faktory P a p (jeden na každom chromozóme), mohli by byť všetky „typy“ týchto rastlín napísané Pp. Párenie medzi týmito rastlinami, ktoré, ako je uvedené, viedlo k trom fialovým rastlinám pre každú bielu rastlinu, by ich mohlo priniesť kombinácie:

PP, Pp, pP, pp

v rovnakých pomeroch, keby a len keby každá alela bola prenášaná na nasledujúcu generáciu nezávisle, stav, o ktorom sa Mendel domnieval, že je uspokojený opätovným výskytom bielych kvetov v generácii F2. Pri pohľade na tieto kombinácie písmen je zrejmé, že až keď sa v kombinácii (pp) objavia dve recesívne alely, vzniknú biele kvety; tri z každých štyroch rastlín F2 obsahovali najmenej jednu alelu P a boli fialové.

Vďaka tomu bol Mendel na dobrej ceste k sláve a bohatstvu (nie tak skutočne; jeho dielo vyvrcholilo v roku 1866, ale bolo publikované až v roku 1900, po jeho odovzdaní). Ale ako priekopnícka bola myšlienka dominantných a recesívnych alel, z Mendelových experimentov bolo treba vyťažiť viac životne dôležitých informácií.

Vyššie uvedená diskusia sa sústreďuje na farbu kvetov, ale mohla sa zamerať na ktorúkoľvek z ďalších šiestich vlastností, ktoré Mendel identifikoval ako pôvod v dominantných a recesívnych alelách. Keď Mendel vykrvácal rastliny, ktoré boli čisté pre jednu vlastnosť (napr. Jeden rodič mal výlučne pokrčené semená a druhý mal výhradne okrúhle semená), vzhľad ďalších znakov nemal žiadny matematický vzťah k pomeru guľatých a zvrásnených semien v nasledujúcich generácií.

To znamená, že Mendel nevidel, že by pokrčený hrášok mal väčšiu alebo menšiu pravdepodobnosť, že bude krátky, biely alebo že bude mať akékoľvek ďalšie znaky hrachu, ktoré označil za recesívne. Toto sa stalo známe ako princíp nezávislý sortiment, čo jednoducho znamená, že vlastnosti sa dedia nezávisle od seba. Vedci dnes vedia, že to vyplýva zo spôsobu, akým sa chromozómy usporiadajú a inak správajú počas reprodukcie, a prispieva to k dôležitému zachovaniu genetickej rozmanitosti.

Princíp segregácie je podobný, ale súvisí skôr s dynamikou dedičnosti v rámci jedného znaku ako s dynamikou medzi znakmi. Zjednodušene povedané, dve alely, ktoré ste zdedili, si navzájom neveria a reprodukčný proces neprináša výhody ani jednej z nich. Ak má zviera tmavé oči kvôli prítomnosti páru, pre tento gén jednu dominantnú alelu a jednu recesívnu alelu (nazvite to párovanie Dd), to nehovorí absolútne nič o tom, kde každá z týchto alel skončí v ďalšom generácie.

Alela D môže byť prenesená na konkrétne dieťa zvieraťa, alebo nemusí, a podobne aj pre alelu D. Pojem dominantná alela niekedy v tejto súvislosti ľudí mätie, pretože sa zdá, že toto slovo naznačuje väčšiu reprodukčnú silu, dokonca aj formu vedomej vôle. Tento aspekt evolúcie je v skutočnosti rovnako slepý ako ktorýkoľvek iný a výraz „dominantný“ sa vzťahuje iba na to, aké črty vidíme vo svete, nie na to, čo je „ustanovené“.

Alela je opäť jednoducho variantnou formou génu. Ako je opísané vyššie, väčšina alel má dve formy, z ktorých jedna je dominantná nad druhou. Ak na to budete pevne myslieť, zabráňte tomu, aby ste sa brodili v kalných vodách, pokiaľ ide o upevnenie týchto pojmov vo vašej mysli. Nebiologický príklad vyššie uvedených princípov však môže prispieť k objasneniu tu uvedených pojmov.

Predstavte si, že dôležité detaily vášho života sú predstavované ekvivalentom dlhého reťazca DNA. Časť tejto časti je vyčlenená na „prácu“, ďalšia časť na „auto“, ďalšia na „domáce zviera“ atď. Pre jednoduchosť (a kvôli vernosti analógii „DNA“) si predstavte, že môžete mať iba jedno z dvoch zamestnaní: manažér alebo robotník. Môžete tiež mať iba jeden z dvoch typov vozidiel: kompaktné auto alebo SUV.

Môže sa vám páčiť jeden z dvoch filmových žánrov: komediálny alebo hororový. V terminológii genetiky by to znamenalo, že v „DNA“ existujú gény pre „auto“, „film“ a „prácu“, ktoré popisujú základy vašej každodennej existencie. Alely by boli špecifickými voľbami v každom umiestnení „génu“. Dostali by ste jednu „alelu“ od svojej matky a jednu od svojho otca, v každom prípade, ak by ste sa zranili s jednou z každej „alely“ pre daný „gén“, jedna z nich by úplne maskovala prítomnosť iné.

Napríklad predpokladajme, že jazda v kompaktnom automobile bola dominantná nad jazdou v SUV. Keby ste zdedili dve kópie „alely“ kompaktného automobilu, jazdili by ste na kompaktnom automobile a keby ste namiesto nich zdedili dve „alely“ SUV, riadili by ste športovo-úžitkové vozidlo. Keby ste ale zdedili po každom z nich jeden typ, riadili by ste kompaktné auto. Upozorňujeme, že na správne rozšírenie analógie je potrebné zdôrazniť, že jedna z každej alely nemôže mať za následok uprednostnenie hybridu kompaktného automobilu a SUV, ako napríklad mini-SUV; alely buď vedú k úplným prejavom znakov, s ktorými sú spojené, alebo sú úplne tiché. (To nie je vždy pravda v prírode; v skutočnosti sú vlastnosti určené jednou dvojicou alel v skutočnosti zriedkavé. Ale téma neúplná dominancia je nad rámec tohto skúmania; konzultujte zdroje pre ďalšie vzdelávanie v tejto oblasti.)

Ďalšou dôležitou vecou, ​​ktorú treba pamätať, je, že všeobecne sa alely patriace k danému génu dedia nezávisle od alel patriacich k iným génom. Takže v tomto modeli nemá typ automobilu, ktorý uprednostňujete kvôli genetike, nič spoločné s vašou prácou alebo vkusom vo filmoch. Vyplýva to zo zásady nezávislého sortimentu.