Čo je fyzické vyjadrenie alely?

To, čo vidíte, nie je vždy to, čo dostanete, aspoň v dedičnosti. Genetické informácie o identických dvojčatách, ktoré pochádzajú z rovnakého oplodneného vajíčka, sú si rovnako podobné. Avšak aj títo súrodenci môžu vykazovať rozdiely z dôvodu rozdielov v génoch a vplyvov na životné prostredie. Jednotlivec dostáva genetický materiál alebo alely od oboch rodičov a spôsob, akým sa tieto alely kombinujú, môže byť komplikovaný. Váš vzhľad nehovorí celý príbeh, ktorý sa skrýva za vašimi genetickými pokynmi.

Základy dedičnosti začínajú DNA. Gény sú vyrobené z tejto chemikálie a nesú pokyny na produkciu bielkovín v bunke. Organizácie používajú tieto pokyny pre rast, vývoj a funkcie každodenného života, ako sú trávenie a tlkot srdca. Gény sú usporiadané na chromozómoch, z ktorých väčšina sa nachádza v jadrách buniek organizmu. Organizmy množiace sa pohlavným rozmnožovaním majú dve zodpovedajúce sady chromozómov, jednu od každého rodiča. Počet chromozómov sa u jednotlivých druhov líši. Zatiaľ čo ovocné mušky majú 4 páry chromozómov, ľudia ich majú 23. Zemiaky a šimpanzy majú po 24 pároch.

Gény obsahujú informácie o fyzických, behaviorálnych a zdravotných vlastnostiach organizmu. Gény pre ten istý znak môžu pochádzať v dvoch alebo viacerých verziách nazývaných „alely“. Napríklad hnedá farba vlasov má veľa možných alel, od veľmi svetlých po veľmi tmavé. Rodičia odovzdávajú svojim potomkom jednu alelu pre každý gén. Ak matka i otec darujú rovnakú alelu, potomok je pre túto vlastnosť „homozygotný“. Potomstvo je „heterozygotné“ pre danú vlastnosť, ak od každého rodiča dostalo inú alelu. Ak je alela dominantná, bude sa vždy vyjadrovať, pričom sa bude skrývať druhá recesívna alela. Kombinácia alel je genotypom organizmu.

Alely sú často reprezentované písmenami. Veľké písmená sa používajú pre dominantné alely, zatiaľ čo recesívne alely sú označené malými písmenami. Napríklad cystická fibróza (CF) je chronické ochorenie pľúc prenášané recesívnou alelou. „C“ sa používa na označenie alely bez choroby, zatiaľ čo „c“ označuje alelu, ktorá nesie CF. Jednotlivec homozygotný pre CF má alelovú kombináciu cc, zatiaľ čo niekto homozygotný pre dané ochorenie nemá alely CC. Jednotlivec heterozygotný pre CF - to znamená, že má alelickú kombináciu Cc - by nemal chorobu, pretože alela na vývoj CF je recesívna. Môže mať potomka s CF, ak je druhý rodič ich potomkov tiež heterozygotný pre CF.

Ale dedičnosť nie je vždy taká jednoduchá. V slove „codominance“ sa obe alely prejavujú vo vyjadrení znaku. Jedným príkladom je srsť srsti (zmes bielych a červených chlpov), ktorá sa vyskytuje na niektorých koňoch a dobytku - výsledok chovu homozygotného červeného zvieraťa s homozygotným bielym zvieraťom. Pri „neúplnej dominancii“ sa charakteristika javí ako zmes oboch alel. Napríklad, ak sa červené kvety štvrtej hodiny množia s bielymi, prinesú ružové potomstvo. Okrem toho veľa znakov ovplyvňuje viac génov, napríklad farba očí a vlasov u ľudí.

Fyzické vyjadrenie genotypu jednotlivca sa nazýva jeho fenotyp. Pre gén pre cystickú fibrózu sú to dva možné fenotypy, ktoré chorobu majú alebo ju nemajú. S vlastnosťami, ktoré sú ovplyvnené niekoľkými génmi, ako je napríklad farba vlasov, môže fenotyp spadať do širokého rozsahu, od platinovej blond až po espresso čiernu. Fenotyp je tiež ovplyvnený prostredím organizmu. Podnebie, strava, nehody, kultúra a životný štýl môžu mať vplyv na vyjadrenie fenotypu. Rastliny s identickými genotypmi výšky sa môžu vyvíjať odlišne z dôvodu rozdielov v prostredí, ktoré tvoria slnečné svetlo, voda a minerály. Fenotyp preto môže byť u niektorých jedincov vysoký, zatiaľ čo iní sú podstatne kratší. Faktory životného prostredia môžu mať vplyv aj na jednotlivcov naprieč generáciami. Napríklad laboratórne myši kŕmené špecifickými chemikáliami začali trpieť obezitou a preniesli túto vlastnosť na svojich potomkov, ktorí mali nadváhu aj bez prísad. Štúdia o tom, ako zmeny životného prostredia ovplyvňujú genetiku, epigenetiku, je perspektívnou oblasťou výskumu, najmä pokiaľ ide o zdravotné problémy.