Kedy sa mutácia v molekule DNA prenáša na potomka?

Prirodzený proces kopírovania DNA v ľudských bunkách je veľmi presný, ale chyby sa stávajú. Odhady rýchlosti mutácií sa líšia, ale štúdia z roku 2011 zistila, že na každých 85 miliónov nukleotidov zhromaždených v DNA počas produkcie ľudských spermií alebo vajíčok (vajíčok) bude jedna chyba: mutácia. Štatistika sa týka mutácií v produkcii spermií a vajíčok, pretože iba mutácie v týchto špecifických bunkách sa prenášajú na ďalšiu generáciu.

TL; DR (príliš dlhý; Nečítali)

Mutácie sa prenášajú na potomkov, iba ak sa vyskytujú v DNA zárodočných buniek, čo sú bunky, ktoré vytvárajú spermie alebo vajíčka. Druhý druh buniek, somatické bunky, sú zvyškom buniek v tele a mutácie, ktoré sa v týchto bunkách vyskytujú, sa neprenášajú na potomkov. Na každých 85 miliónov nukleotidov zhromaždených v DNA počas produkcie ľudských spermií alebo vajíčok bude jedna mutácia. Pretože humánny genóm je dlhý 6 miliárd nukleotidov, stále to generuje desiatky mutácií za generáciu, ale väčšina z nich nie je natoľko významná, aby ich bolo možné zistiť.

Niektoré mutácie sú také závažné, že embryo alebo plod nedospejú k termínu; v tomto prípade mutácia neprešla. V iných prípadoch je život pomocou mutácie životaschopný, ale kvalita života potomka tým trpí. Ak má zárodočná bunka mutáciu v DNA, spermie alebo vajíčka, ktoré vytvorí, je nepravdepodobné, že by sa preniesli na potomkov. Mutácia sa dedí, iba ak k nej došlo na chromozóme buď v spermálnej bunke, alebo v bunke vajíčok z mnohých, ktoré sa nakoniec spoja a vytvoria zygotu.

Bunky ľudského tela spadajú do dvoch širokých kategórií: zárodočné bunky a somatické bunky. Zárodočné bunky produkujú spermie a vajíčka; všetky ostatné tkanivá tela sú somatické bunky. Mutácia somatických buniek v tele sa prenáša na dcérske bunky v tele. Ale tento typ mutácie neovplyvňuje ďalšie generácie, pretože súčasťou genetického materiálu potomstva sa môžu stať iba gény nesené spermiami alebo vajíčkami. Mutácia v zárodočnej bunke naopak nebude mať vplyv na telo, ale bude mať vplyv na potomkov zo spermií alebo vajíčok, ktoré si zárodočná bunka vytvára.

Deti zvyčajne zdedia niektoré mutácie po rodičoch. Priemerná rýchlosť mutácie 1 z 85 miliónov nukleotidov alebo písmen genetického kódu počas produkcie spermií alebo vajíčok môže znieť nízka. Ľudský genetický kód má však 6 miliárd písmen. Táto miera mutácií pridáva až desiatky mutácií za generáciu, aj keď mnohé z týchto mutácií nemajú detekovateľný účinok. Vedci si všeobecne myslia, že DNA spermií nesie viac mutácií ako DNA buniek vajíčok, pretože ženy sa rodia so všetkým vajíčka, ktoré kedy budú mať, ale muži vytvárajú nové spermie nepretržite počas celého života, čo umožňuje viac chýb čas.

Mutácia je niekedy taká závažná, že je smrteľná; plod nesúci tento typ mutácie nikdy nedosiahne úplné obdobie. Mnoho potratov je napríklad spôsobených závažnými mutáciami alebo chromozomálnymi prestavbami, ktoré bránia normálnemu vývoju plodu. V týchto prípadoch sa síce mutácia vyskytla v zárodočnej bunke, ale neprenáša sa na potomka, pretože sa nenarodil. V iných prípadoch spôsobujú mutácie vrodené chyby, ktoré nie sú smrteľné, ale sú závažné a môžu spôsobiť zmätok v kvalite života potomka.

Proces bunkového delenia, pri ktorom sa tvoria bunky spermií a vajíčok, je komplikovaný. Bolo by nesprávne predpokladať, že všetky mutácie, ktoré sa vyskytnú v akejkoľvek zárodočnej bunke, budú zdedené. Špecifická bunka spermií alebo vajíčok nesúca mutáciu musí prekonať veľké šance medzi veľkým počtom spermií a vajíčok skôr, ako sa stanú súčasťou nového organizmu. Mutácia sa prenesie ďalej, iba ak k nej došlo na chromozóme buď v bunke spermií, alebo v bunkách vajíčok, ktoré sa spájajú a vytvárajú zygotu.