Ľudský genóm je kompletný katalóg genetických informácií prenášaných ľuďmi. Projekt ľudského genómu začal proces systematickej identifikácie a mapovania celej štruktúry ľudskej DNA v roku 1990. Prvý kompletný ľudský genóm bol publikovaný v roku 2003 a práce pokračujú. Projekt identifikoval viac ako 20 000 génov kódujúcich proteíny rozptýlených medzi 23 pármi chromozómov, ktoré sa našli u ľudí.
Tieto gény však predstavujú iba asi 1,5 percenta ľudského genómu. Bolo identifikovaných niekoľko typov sekvencií DNA, ale zostáva veľa otázok.
Gény kódujúce bielkoviny
Gény kódujúce bielkoviny sú sekvencie DNA, ktoré bunky používajú na syntézu proteínov. DNA sa skladá z dlhej kostry cukru a fosfátu, z ktorej visia štyri menšie molekuly nazývané zásady. Štyri bázy sú skrátené ako A, C, T a G.
Sekvencia týchto štyroch báz pozdĺž proteínovo kódujúcich častí hlavného reťazca DNA zodpovedá sekvenciám aminokyselín, stavebných prvkov proteínov. Gény kódujúce proteíny špecifikujú proteíny, ktoré určujú fyzickú štruktúru človeka a riadia našu chémiu tela.
Regulačné sekvencie DNA
Rôzne bunky potrebujú rôzne proteíny v rôznom čase. Napríklad proteíny potrebné pre mozgovú bunku sa môžu veľmi líšiť od proteínov potrebných pre pečeňové bunky. Bunka musí byť preto selektívna podľa toho, ktoré proteíny potrebuje na výrobu.
Regulačné sekvencie DNA sa kombinujú s proteínmi a inými faktormi na kontrolu toho, ktoré gény sú aktívne v danom okamihu. Slúžia tiež ako markery, ktoré identifikujú začiatok a koniec génov. Pomocou biochemických procesov a mechanizmov spätnej väzby regulačné sekvencie DNA riadia génovú expresiu.
Gény pre nekódujúcu RNA
DNA netvorí priamo proteín. RNA, príbuzná molekula, slúži ako medzičlánok. Gény DNA sa najskôr transkribujú do messengerovej RNA, ktorá potom prenáša genetický kód do miest výroby bielkovín kdekoľvek v bunke.
DNA môže tiež transkribovať molekuly RNA nekódujúce proteíny, ktoré bunka využíva na rôzne funkcie. Napríklad DNA je šablóna pre dôležitý typ nekódujúcej RNA používaný na vybudovanie tovární na bielkoviny nachádzajúcich sa v bunke.
Introny
Keď je gén prepísaný do RNA, bude možno potrebné odstrániť časti RNA, pretože obsahujú zbytočné alebo mätúce informácie. Sekvencie DNA, ktoré kódujú túto nepotrebnú RNA, sa nazývajú intróny. Ak by sa RNA vytvorená intrónmi v génoch kódujúcich proteíny nerozdelila, výsledný proteín by bol chybne formovaný alebo zbytočný.
Proces spájania RNA je dosť pozoruhodný - bunková biochémia musí vedieť o intrónoch presne lokalizujte jeho sekvenciu na vlákne RNA a potom ho vystrihnite presne vpravo Miesta.
Obrovská pustatina
Vedci nepoznajú funkciu veľkého percenta základných sekvencií na molekule DNA. Niektoré môžu byť iba haraburdu, zatiaľ čo iné môžu hrať úlohy, ktorým ešte nikto nerozumie.