Čo znamená Heterozygot?

V heterozygotnom dedičstve pochádzajú gény z dvoch rodičovských buniek na reprodukciu a sú prítomné u zvierat, ľudí a rastlín. Existuje niekoľko prípadov heterozygotných génov vrátane úplnej dominancie, spoločnej dominancie a heterozygotných mutácií.

Vo všetkých diploidných organizmoch, ktoré obsahujú dve sady chromozómov, znamená termín heterozygot, že jedinec vytvorený z dvoch rodičovských buniek má dve rôzne alely pre jednu špecifickú vlastnosť. Chromozómy obsahujú alely ako špecifický znak alebo gén DNA. Alely dedíte po oboch rodičoch, v prípade ľudí, s polovicou po matke a polovicou po otcovi.

Rovnaký postup je aj u zvierat a rastlín. Bunky obsahujú sady dvoch homológnych chromozómov, čo znamená, že sady sa objavujú v rovnakej polohe pre rovnaký znak na každom páre chromozómov. Homologické chromozómy majú rovnakú genetickú výbavu, alely sa môžu líšiť, aby určili, ktoré znaky sú vyjadrené v bunke.

Heterozygotná vlastnosť je, keď sú v tej istej oblasti dve sady chromozómov, pretože alely sa navzájom líšia. Jeden znamená vlastnosť od matky a jeden z otcovskej bunky, ale tieto dva prípady nie sú rovnaké. Napríklad ak má matka hnedé vlasy a otec blond vlasy, dominantná vlastnosť jedného z rodičov bude ovládať vlastnosť alebo farbu vlasov dieťaťa.

Keď sa dve alely líšia na svojich príslušných chromozómoch od každého z rodičov, môžu mať dominantné alebo recesívne gény alebo znaky. Dominantnou vlastnosťou je tá, ktorú môžete vidieť alebo si všimnúť, napríklad vonkajší vzhľad, alebo to môže byť vlastnosť, ktorá spôsobuje návyk, napríklad hryzenie nechtov. Heterozygotná recesívna vlastnosť je v tomto prípade maskovaná heterozygotnou dominantnou vlastnosťou, takže nebude pozorovaná ako dominantná vlastnosť. V prípade, keď dominanta úplne maskuje recesívnu vlastnosť, nazýva sa to úplná dominancia.

V prípade neúplnej dominancie je dominantná jedna heterozygotná alela a jedna je recesívna, dominantný znak však recesívny znak maskuje iba čiastočne. Namiesto toho sa vytvorí iný fenotyp, ktorý je kombináciou oboch fenotypov alel. Napríklad, ak má jeden ľudský rodič tmavý odtieň pleti a tmavé vlasy a druhý má veľmi svetlú pleť a blond vlasy, a Prípad neúplnej dominancie by nastal, ak by dieťa malo stredný odtieň pleti, čo je zmes oboch rodičov črty.

V prípade spoločnej dominancie v genetike sú obidve heterozygotné alely úplne vyjadrené vo fenotype od oboch rodičov. To možno zistiť vyšetrením krvných skupín potomkov. Ak má jeden z rodičov krvnú skupinu A a druhý rodič má krvnú skupinu B, bude mať dieťa spoluvládnu krvnú skupinu AB. V tomto prípade je každá z dvoch rôznych krvných skupín úplne exprimovaná a rovnako exprimovaná ako ko-dominujúca.

Homozygot je v podstate opakom heterozygotov. Osoba s homozygotnou vlastnosťou má alely, ktoré sú si navzájom veľmi podobné. Homozygoti plodia iba homozygotných potomkov. Potomstvo môže byť homozygotne dominantné vyjadrené ako RR alebo môže byť homozygotne recesívne vyjadrené ako rr pre znak.

Homozygotní jedinci nemusia mať recesívne aj dominantné vlastnosti vyjadrené ako Rr. Heterozygotné aj homozygotné potomstvo sa môže narodiť heterozygotovi. Potomstvo v tomto prípade môže mať dominantné a recesívne alely, ktoré sú vyjadrené v úplnej dominancii, neúplnej dominancii alebo dokonca v spoločnej dominancii.

Dihybridný kríž sa vytvorí, keď sa dva materské organizmy líšia svojimi dvoma vlastnosťami. Materské organizmy majú pre každú vlastnosť rôzne páry alel. Jeden z rodičov má homozygotné dominantné alely a druhý má opak, ako je to vidieť u heterozygotných recesív. Vďaka tomu je každý rodič úplným opakom toho druhého. Potomstvo, ktoré je produkované týmito dvoma rodičovskými organizmami, je heterozygotné pre všetky špecifické znaky. Všetci potomkovia majú hybridný genotyp a vyjadrujú dominantné fenotypy pre každú svoju vlastnosť.

Napríklad preskúmajte dihybridný kríž v semenách, kde dva študované znaky sú tvar a farba semena. Jedna rastlina je homozygotná tak pre dominantné znaky tvaru, ako aj pre farbu, reprezentovanú ako (YY) pre žltú farbu semena a (RR) pre tvar semena okrúhleho tvaru. Genotyp je (YYRR). Druhá rastlina je opačná a má homozygotné recesívne znaky ako zelená farba semien a vrásky v tvare semena vyjadrené ako (rok). Keď sa tieto dve rastliny krížia, výsledok je heterozygotný pre žltú farbu semena a okrúhly tvar semena alebo (YrRr). To platí pre prvého potomka alebo generáciu F1 všetkých hybridných krížených rastlín z rovnakých dvoch rodičovských rastlín.

Generácia F2, ktorá je prítomná, keď sa rastliny sami opeľujú, je druhá generácia a všetky rastliny majú variácie tvaru semena a farby semena. V tomto príklade asi 9/16 rastlín má žlté semená s pokrčeným tvarom. Asi 3/16 získa zelenú farbu semena a okrúhly tvar. Približne 3/16 získa žlté semená farby a zvrásneného tvaru a zvyšných 1/16 získa zelené semienko zvrásneného tvaru. Výsledkom je generácia F2, ktorá vykazuje štyri fenotypy a deväť genotypov.

Monohybridný genetický kríž sa sústreďuje okolo iba jednej vlastnosti, ktorá sa líši v dvoch rodičovských rastlinách. Obidve materské rastliny sú pre študovaný znak homozygotné, aj keď majú pre tieto znaky odlišné alely. Jeden rodič je homozygotný recesívny a druhý je homozygotný dominantný v rovnakom znaku. Rovnako ako v prípade dihybridného kríženia rastlín bude generácia F1 celá heterozygotná v prípade monohybridného kríženia. V generácii F1 sa pozoruje iba dominantný fenotyp. Ale generácia F2 by bola 3/4 dominantného fenotypu a 1/4 recesívneho fenotypu, ktorý sa pozoruje.

Genetické mutácie sa môžu vyskytnúť na chromozómoch, ktoré natrvalo menia sekvenciu DNA, takže sa líši od sekvencie u väčšiny ostatných ľudí. Mutácie môžu byť veľké ako segment chromozómov s viacerými génmi alebo malé ako jeden pár alel. Pri dedičnej mutácii sa mutácia dedí a zostáva s človekom v každej bunke tela po celý život.

Mutácie sa vyskytujú, keď sa vajíčko a spermiológia bunka spoja a oplodnené vajíčko dostane DNA od oboch rodičov, pričom výsledná DNA má genetickú mutáciu. V diploidných organizmoch je mutácia vyskytujúca sa iba na jednej alele génu heterozygotná mutácia.

Každá bunka v ľudskom tele závisí od tisícov bielkovín, ktoré sa musia objavovať v správnych oblastiach, aby mohli vykonávať svoju prácu a podporovať zdravý vývoj. Génová mutácia môže zabrániť správnemu fungovaniu jedného alebo viacerých proteínov a môže spôsobiť nesprávnu funkciu proteínu alebo môže chýbať v bunke. Tieto veci, ktoré sa zhodujú s genetickými mutáciami, môžu narušiť normálny vývoj alebo spôsobiť zdravotný stav tela. Toto sa často označuje ako genetická porucha.

V prípade závažných genetických mutácií nemusí embryo prežiť ani dosť dlho na to, aby sa mohlo narodiť. To sa deje s génmi, ktoré sú nevyhnutné pre vývoj, sú ovplyvnené. Veľmi vážne mutácie génov budú akýmkoľvek spôsobom nekompatibilné so životom, takže embryo nebude žiť až do narodenia.

Gény nespôsobujú choroby, ale genetická porucha môže spôsobiť, že gén nebude správne fungovať. Ak niekto hovorí, že človek má zlé gény, ide v skutočnosti o chybný alebo zmutovaný gén.

Vaša sekvencia DNA môže byť zmenená siedmimi rôznymi spôsobmi, aby došlo k génovej mutácii.

Missense mutácia je zmena v jednom páre báz DNA. Výsledkom je substitúcia jednej aminokyseliny za inú v génovom proteíne.

Nezmyselná mutácia je zmena v páre báz DNA. Nenahrádza jednu aminokyselinu druhou, ale namiesto toho bude DNA sekvencia predčasne signalizovať a bunka prestala vytvárať proteín, výsledkom čoho je skrátený proteín, ktorý môže fungovať nesprávne alebo vôbec.

Inzerčné mutácie menia množstvo báz DNA, pretože pridávajú ďalší kúsok DNA, ktorý nepatrí. To môže spôsobiť nefunkčnosť proteínu génu.

Deléčné mutácie sú opakom inzertnej mutácie, pretože je z nich odstránený kúsok DNA. Delécie môžu byť malé s ovplyvnením iba niekoľkých párov báz, alebo môžu byť veľké, keď je odstránený celý gén alebo susedné gény.

Duplicitná mutácia je, keď sa kúsok DNA kopíruje jedenkrát alebo viackrát, čo vedie k nesprávnemu fungovaniu proteínu vytvoreného mutáciou.

Mutácie posunu rámca sa vyskytujú, keď sa zmení čítací rámec génu v dôsledku straty alebo pridania zmien báz DNA. Čítanie rámce obsahujú skupiny troch báz s každým kódom pre jednu aminokyselinu. Mutácia s posunom rámca posúva skupiny troch a mení kódy aminokyselín. Proteín v dôsledku tohto pôsobenia je zvyčajne nefunkčný.

Opakované expanzné mutácie sú, keď sa nukleotidy opakujú niekoľkokrát za sebou. V zásade to zvyšuje počet opakovaní krátkej DNA.

K zloženému heterozygotu dochádza, keď sú v páre génov na rovnakom mieste dve mutantné alely, jedna od každého rodiča. Obe alely majú genetické mutácie, ale každá alela v páre má inú mutáciu. Toto sa nazýva zložený heterozygot alebo genetická zlúčenina, ktorá zahŕňa oba páry alel v jednej oblasti chromozómu.

Ako heterozygotný príklad nesie každý pes pre svoje vlastnosti sadu dvoch alel na jednom mieste chromozómu. Najčastejšie je jedna recesívna a jedna dominantná a dominantná farba sa javí pre farbu srsti šteniat ako fenotyp. Pozri na Labrador retrievery a ich dominantné farby, kde dominantnou farbou je čierna a recesívnou farbou je čokoláda.

Dominantné znaky sú pre genotyp vyjadrené veľkými písmenami a recesívne znaky sú vyjadrené malými písmenami. Napríklad pes s genotypom BB má dve dominantné alely a bude vyjadrovať iba B, pretože obe sú dominantné. Pes s Bb ako genotypom bude vyjadrovať B, pretože B je dominantné a b je recesívne. Genotyp bb, pričom obidva budú recesívne, bude jediným genotypom, ktorý vyjadruje farbu b.