Väčšina svetovej populácie do istej miery neznáša laktózu. U ľudí európskeho pôvodu a v určitých častiach Afriky je však veľmi často schopnosť stráviť laktózu v mlieku a mliečnych výrobkoch. Túto schopnosť prináša genetická mutácia, ktorá spôsobuje, že tí, ktorí ju prenášajú, pokračujú v produkcii enzýmu nazývaného laktáza až do dospelosti.
Laktóza a laktáza
Ľudské aj kravské mlieko sú bohaté na cukor nazývaný laktóza. Laktóza je disacharid, molekula vyrobená spojením dvoch menších molekúl cukru, ktoré sa nazývajú glukóza a galaktóza. Vo vode má laktózový cukor tendenciu štiepiť sa na glukózu a galaktózu, ale táto reakcia je veľmi pomalá. Enzým laktáza pôsobí ako katalyzátor, ktorý uľahčuje reakciu a uskutočňuje ju veľmi rýchlo. Tento enzým je tvorený štyrmi samostatnými podjednotkami, ktoré spolu vytvárajú jediný funkčný enzým. Každá podjednotka je dlhý reťazec aminokyselín naviazaných na seba. Ak teda spočítate počet aminokyselín v každom reťazci, v proteíne je celkovo 4 092 aminokyselinových jednotiek.
Podmienky pre funkciu enzýmov
Enzým laktáza dosahuje svoj optimálny výkon, iba ak je prítomný horčík, a najlepšie funguje, keď je pH blízke 6. Keď je enzým úplne nasýtený - inými slovami, keď je koncentrácia laktózy taká vysoká, že jeho ďalšie zvyšovanie nezvyšuje reakčnú rýchlosť - môže rozložiť 60 molekúl laktózy a druhý. Mechanizmus, ktorým uľahčuje reakciu, zahŕňa dve glutamátové aminokyseliny umiestnené v takom tak, že akonáhle sa molekula laktózy nalepí na enzým, tieto aminokyseliny spolupracujú na jeho rozdelení dva.
Genetika perzistencie laktázy
Ako kojenci všetci ľudia produkujú vo svojich črevách enzým laktázu. Väčšina ľudí však prestáva produkovať enzým v ranom detstve. Jedna mutácia blízka génu pre tento enzým vám umožňuje pokračovať v produkcii laktázy do dospelosti - a tak tráviť laktózu aj v dospelosti. Táto vlastnosť sa nazýva laktázová perzistencia a ľudia, ktorí ju nemajú, sú považovaní za intolerantných na laktózu, hoci rozsah a závažnosť intolerancie laktózy sa u jednotlivcov veľmi líšia.
Počiatky laktázovej perzistencie
Ľudia začali s chovom dojníc iba pred asi 10 000 rokmi. Existuje silná korelácia medzi popularitou chovu dojníc v danom regióne a frekvenciou mutácií perzistencie laktázy. Dva regióny, v ktorých je perzistencia laktázy najbežnejšia, sú Európa a niektoré africké krajiny, oba regióny, kde sa chov mliečnych výrobkov praktizuje už tisícročia. To znamená, že perzistencia laktázy je nedávnou evolučnou inováciou a že existuje silná prírodná selekcia podporujúca túto mutáciu, čo znamená, že v regiónoch, kde sa praktizovalo chov mlieka, bolo oveľa pravdepodobnejšie, že ľudia, ktorí dokážu stráviť mliečne výrobky, prežijú a budú mať deti. Prečo bola schopnosť jesť mliečne výrobky taká prospešná, zostáva nejasné.