Самый простой вид мутации - это точечная мутация, при которой один тип нуклеотида, основной строительный блок ДНК и РНК, случайно заменяется другим. Эти изменения часто описываются как изменения букв кода ДНК. Нонсенс-мутации - это особый тип точечных мутаций, которые могут остановить синтез белка несколькими способами.
Бессмысленные мутации
Биохимические процессы в клетке, которые преобразуют информацию генетического кода в производственную и трехмерную структура определенного белка останавливается, когда процесс преобразования достигает трехбуквенной последовательности, называемой остановкой кодон. Если точечная мутация изменяет последовательность гена так, чтобы он содержал стоп-кодон, процесс преобразования преждевременно остановится, и в результате белок будет короче, чем должен быть, и оставшаяся информация в гене, который следует за стоп-кодоном, не будет преобразована в белок.
Бессмысленный распад
ДНК в генах человека хранит информацию, которая преобразуется в молекулы РНК, которые, в свою очередь, превращаются в определенный белок. По сути, ген предоставляет инструкции по созданию РНК, которая, в свою очередь, предоставляет инструкции по синтезу белка.
Если РНК содержит стоп-кодон, созданный мутацией, механизм преобразования иногда разрушает РНК посредством процесса, называемого бессмысленным распадом. Поскольку РНК разрушается, а не превращается, производство белка прекращается, а соответствующие функции клеток изменяются или прекращаются.
Генная регуляция
Другой способ, которым точечная мутация останавливает синтез белка, - это регуляция генов. Регуляторные белки имеют особую форму, которая позволяет им придерживаться определенных последовательностей букв в коде ДНК, оставаться рядом с геном и включать или выключать ген. Точечная мутация в одной из этих регуляторных последовательностей может изменить ген, чтобы регуляторный белок больше не прилипал к нему, выключил ген и остановил производство белка.
Полученные результаты
Серьезность бессмысленной мутации зависит от конкретного вида белка, производимого геном, и от того, где именно в гене происходит мутация. Бессмысленная мутация в начале гена отрубила бы большую часть белка, но мутация в конце отрубила бы только гораздо меньшую его часть. Если белок, выполняющий важную функцию, будет отключен или вообще не продуцирован, последствия для клетки или организма могут быть ужасными. От 15 до 30 процентов всех наследственных заболеваний человека вызваны бессмысленными мутациями.