Длина ДНК в каждой из ваших клеток составляет 3,4 миллиарда пар оснований. Каждый раз, когда одна из ваших клеток делится, каждая из этих 3,4 миллиарда пар оснований должна быть реплицирована. Это оставляет много места для ошибок, но есть встроенные механизмы исправления, которые делают ошибки маловероятными. Тем не менее, иногда случай приводит к ошибкам, а иногда опасности окружающей среды также могут вызывать мутации. Мутации можно классифицировать по-разному: например, по размеру, форме или эффекту.
Ошибки
Согласно Книге рекордов Гиннеса, самая длинная книга в мире - это «Воспоминания о прошлом» Марселя Пруста. В нем 9 609 000 знаков. Ваши шансы идеально скопировать эту книгу очень малы. А теперь представьте, что вы безошибочно скопировали его более 350 раз. Это сопоставимо с тем, что ваши клетки должны делать каждый раз, когда они делятся, а ваши клетки делятся триллионы раз. Неудивительно, что ошибки случаются здесь и там случайно. Некоторые химические вещества увеличивают вероятность ошибки, как и воздействие ионизирующего излучения, такого как рентгеновские лучи.
Ошибки при копировании ДНК называются мутациями. Мутации можно классифицировать по-разному. Например, мутации соматических клеток - это те, которые происходят в любом месте клеток большинства ваших тканей и органов. Мутации зародышевой линии приводят к ошибкам в сперматозоидах или яйцеклетках.
Генетический код и замещение
ДНК состоит из длинной цепочки единиц, называемых основаниями, обычно обозначаемых буквами T, G, C и A. Порядок оснований несет информацию в ДНК, информацию, которая контролирует структуру белков в вашем теле. Код для конструирования белков состоит из трехосновных последовательностей, называемых кодонами.
Один из видов мутации - это замена. Вот когда то, что должно быть одной базой - скажем, C - строится вместо другой базы, скажем, T. Замены могут иметь три последствия. Если замена не имеет значения, это называется тихой мутацией. Если замена изменяет аминокислоту в белке, это миссенс-мутация. Если замена так сильно портит ситуацию, что белок не может быть построен, это бессмысленная мутация.
Вставки и удаления
Иногда реплицирующий молекулярный механизм вносит излом в ДНК. Когда копия сделана, в нее может быть вставлена дополнительная база, или она может пропустить ее. Они называются, соответственно, инсерционными и делеционными мутациями. Вставки и удаления могут вызвать сдвиг кадра. Это когда 3-базовый код «сдвигается», заставляя каждый последующий кодон начинаться со второго или третьего основания вместо того, чтобы начинаться с первого. Сдвиг рамки обычно изменяет по крайней мере несколько аминокислот и привносит преждевременный «стоп-сигнал» в процесс синтеза белка, так что они могут вызывать бессмысленные мутации.
Большие ошибки
Замены, вставки и делеции - все это примеры точечных мутаций - ошибок, внесенных в одно место в молекуле ДНК. Иногда ошибки могут быть намного больше. Хромосомные мутации, также называемые грубыми мутациями или мутациями на уровне гена, связаны с ошибками, которые перемещают целые участки молекулы ДНК. Транслокации - это сдвиги в расположении фрагмента ДНК. Инверсии - это результат «переворачивания» участка ДНК. Дупликации состоят из дополнительной копии гена, превращающейся в молекулу ДНК. Хотя эти ошибки кажутся серьезными, они не всегда вредны. Без мутации эволюция не произвела бы большого разнообразия жизни, населяющей Землю - единственный живой организм мог бы быть своего рода микробом.