Генетические заболевания: определение, причины, список редких и распространенных заболеваний

План живых организмов содержится в генетический код находится в ядрах клеток. Молекулы двойной спирали ДНК хромосом состоят из закодированных инструкций, позволяющих клеткам производить белки и другие вещества, необходимые для жизни.

Когда ДНК повреждена или в коде есть ошибки, клетки не могут производить некоторые из необходимых материалов, или они производят неправильный вид, вызывая генетические нарушения, генетические заболевания или особые генетические условия.

Такие генетические нарушения могут иметь множество причин.

Молекулы ДНК могут быть повреждены факторами окружающей среды или могут неправильно воспроизводиться во время деления клеток. Некоторые генетические состояния передаются по наследству, в то время как другие развиваются из-за внутренних факторов и влияний образа жизни или воздействия токсинов или радиации.

Иногда ошибка крошечная - всего один кодированный элемент не на своем месте, в то время как в других случаях могут отсутствовать целые хромосомы. В каждом случае возникает конкретное генетическое нарушение или генетическое заболевание.

Генетическое заболевание - это ненормальное состояние, вызванное ошибка в генетическом коде. Последовательности ДНК, составляющие геном организма, должны быть полностью правильными, иначе биологические процессы, основанные на закодированных инструкциях, не будут работать должным образом. Некоторые ошибки не важны, но некоторые вызывают наиболее распространенные генетические заболевания, а многие могут быть причиной редких генетических состояний.

Клетки часто проверяют свою ДНК на наличие ошибок, особенно перед делением. Эти меры безопасности означают, что даже самые распространенные генетические нарушения встречаются сравнительно редко, но их появление в общей популяции означает, что проверки ДНК и избыточность не являются надежный.

Генетическая аномалия означает, что при считывании последовательности ДНК, содержащей ошибку, выполняются неправильные инструкции. Если ячейка понимает, что существует проблема, материал, закодированный в последовательностях, может вообще не производиться. Если существуют дубликаты или присутствуют дополнительные хромосомы, может образовываться избыточный материал.

Типичные генетические аномалии включают:

• Один нуклеотид в последовательности ДНК может отсутствовать или неправильно сформирован.
• Отдельные нуклеотиды или последовательности ДНК могут быть дублированы.
• Части последовательности ДНК могут отсутствовать.
• Хромосомы могут быть искажены.
• Могут отсутствовать целые хромосомы.
• У организма может быть лишняя хромосома.

Когда ген используется, чтобы дать ячейке инструкции о том, как производить необходимое органическое соединение, механизм транскрипции делает копию гена РНК. В РНК Копия покидает ядро ​​и использует клеточные органеллы, такие как рибосомы, для синтеза органического соединения.

Если есть простая ошибка, она может быть скопирована, но необходимое вещество не производится. Если последовательность или хромосома отсутствует, транскрипция механизм не может найти искомую последовательность. Если есть дупликация или дополнительная ДНК, механизм транскрипции может производить дополнительные копии. В каждом случае аномальное производство белков, гормонов и ферментов приводит к генетическим нарушениям.

Генетические аномалии, вызывающие генетические нарушения, варьируются от ошибок одного гена, когда аномален только один ген, до сложных, многофакторные расстройства которые имеют много влияющих аномалий.

Некоторые генетические заболевания представляют собой одногенные нарушения, вызванные простой ошибкой в ​​генетическом коде. Причину этих заболеваний часто можно проследить до исходного гена, но причины других генетические заболевания настолько сложны, что выявить полную картину генетической аномалии испытывающий.

Причины этих генетических аномалий включают:

• Наследование. Генетическая аномалия может передаваться от родителей к потомству.
• Генные мутации. Изменение последовательностей ДНК может происходить спонтанно во время деления клетки или из-за внешних факторов, таких как лекарства или химические вещества.
• Повреждать. Последовательности ДНК могут быть нарушены факторами окружающей среды, такими как радиация или токсины.
• Митоз. Хромосомы могут не разделяться должным образом, что приводит к отсутствию последовательностей или сегментов хромосомы.
• Мейоз. Во время производства сперматозоидов и яйцеклеток хромосомы распределяются неравномерно, что приводит к лишним или отсутствующим хромосомам в оплодотворенной яйцеклетке.

Причины генетических аномалий можно разделить на два класса: наследственные дефекты и дефекты, вызванные влиянием окружающей среды и поведением. К последним могут относиться такие эффекты, как загрязнение окружающей среды, или такие эффекты образа жизни, как курение, употребление наркотиков и диета. Эти эффекты могут накапливаться по мере старения организма.

• Синдром Дауна. Хромосомное заболевание имеет три копии хромосомы 21, называемые трисомией 21. Это приводит к умственной отсталости с характерными складками вокруг глаз, а также к более плоским и округлым лицам.
• Муковисцидоз. Состояние связано с дефектным единственным геном, геном CFTR на хромосоме 7. Дефектный ген приводит к образованию чрезмерно вязких слизистых выделений, вызывая проблемы в легких.
• Синдром Клайнфельтера. Синдром возникает из-за дополнительной Х-хромосомы у мужчин, дающей XXY-хромосомы. Дефект приводит к маленьким яичкам, бесплодию и легкой задержке развития.
• Серповидно-клеточная анемия. Унаследованные мутации в генах гемоглобина приводят к тому, что клетки крови имеют узкую серповидную форму, а не нормальную круглую форму. Состояние приводит к одышке, но также может вызвать устойчивость к малярии.
• Болезнь Хантингтона. Хромосомный дефект на хромосоме 4 вызывает раннюю и прогрессирующую деменцию.
• Пороки сердца и болезни. Состояние состоит из группы многофакторных заболеваний, которые могут иметь унаследованные генетические компоненты, а также влияние окружающей среды и образа жизни.
• Синдром ломкой Х-хромосомы. Дублирующиеся последовательности в Х-хромосоме приводят к нарушению обучаемости.
• Гемофилия. Унаследованные дефектные гены на Х-хромосоме приводят к дефициту факторов свертывания крови. Больные гемофилией могут иметь обильное кровотечение даже из незначительных порезов.

• Ген рака груди. Унаследованные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 влияют на выработку белков-супрессоров опухоли и повышают риск рака груди.
• Синдром Ларсена. Мутация гена FLNB влияет на образование коллагена и приводит к аномальному росту костей.
• Несовершенный остеогенез. Дефект гена, вырабатывающего коллаген, иногда передается по наследству, а иногда развивается спонтанно. Это вызывает ломкость костей.
• Синдром Протея. Мутация в гене AKT1 приводит к чрезмерной выработке ферментов фактора роста, что приводит к аномально высокой скорости роста кожи, костей и некоторых тканей.
• Синдром Марфана. Унаследованный дефектный ген, ответственный за выработку фибриллина, вызывает повреждение соединительной ткани, поражающей глаза, кожу, сердце, нервную систему и легкие.
• Синдром Тернера. Отсутствие или частичное отсутствие Х-хромосомы у женщин приводит к развитию особых черт лица, низкому росту и бесплодию.
• Болезнь Тея-Сакса. Мутировавший ген HEXA, ответственный за фермент, важный для развития мозга и нервных клеток, приводит к прогрессирующему ухудшению умственных и мышечных функций контроля.
• ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит). Группа из 13 мутировавших генов влияет на иммунный ответ, делая людей с этим заболеванием восприимчивыми к инфекциям.

Многие генетические нарушения можно диагностировать, но не лечить, поскольку функции основных генов полностью не известны. Когда лечение возможно, органические вещества, обычно вырабатываемые дефектными генами, могут быть заменены, и пациенты могут вести более нормальную жизнь. Относительно новая область генной терапии исследует и постоянно добавляет новые исследования к этому виду лечения.