Распространено мнение, что эволюция «устраняет» генетические недостатки человечества - увы, это не так. Люди по-прежнему рождаются с генетической предрасположенностью к заболеваниям, которые укорачивают или резко влияют на качество их жизни. В некоторых случаях эти вредные гены действительно имеют преимущества, но также возможно, что естественный отбор еще не отсеял их.
Определение
Вредный ген - это ген, который практически все разумные люди «последовательно сочли бы причиной очень преждевременной смерти или серьезные проблемы со здоровьем, которые резко снижают способность больных вести нормальный или почти нормальный образ жизни. планы. Так писал медицинский этик и философ Леонард М. Флек в своем эссе «Just Genetics: A Problem Agenda», опубликованном в сборнике «Правосудие и проект генома человека».
Примеры
Примеры вредных генов включают гены болезни Хантингтона, муковисцидоза, болезни Тея-Саха, серповидно-клеточной анемии и предрасположенности к ишемической болезни сердца.
В этнических группах населения
Вредные аллели (варианты гена) обычно рецессивны, поэтому не будут размножаться, если только один родитель несет вариант. Но в близких или этнически однородных популяциях вероятность того, что оба родителя носят это заболевание, выше. аллель, отсюда частота серповидно-клеточной анемии среди лиц африканского происхождения и болезни Тея-Сакса среди Евреи-ашкенази.
Как и почему они размножаются
Вредные гены, как правило, являются рецессивными аллелями, но эти признаки сохраняются в популяциях, несмотря на естественный отбор.
Одна теория утверждает, что вредные черты могут поддерживаться мутациями, которые продолжают возникать в популяции (например, нейрофиброматоз, вызывающий опухоли нервной системы). Естественный отбор может активно отсеять признак; тем не менее, новые мутации продолжают возникать.
Вторая теория заключается в том, что генетическое заболевание, которое проявляется в более позднем возрасте, проявляется только после того, как родители передают эти гены (например, болезнь Гентингтона, нейродегенеративное расстройство). Естественный отбор обычно отсеивает черты, которые либо не дают репродуктивного преимущества, либо препятствуют репродукции, но он «менее избирательный» в отношении признаков, которые проявляются после первичного репродуктивного годы.
В-третьих, некоторые вредные гены обладают преимуществом гетерозигот. Например, наличие двух копий гена серповидноклеточной анемии может привести к смерти, но одна копия дает устойчивость к малярии, что является преимуществом для африканцев к югу от Сахары.
Четвертая теория заключается в том, что естественный отбор еще не удалил ген, особенно если этот ген когда-то имел преимущество. Например, считается, что ген, вызывающий кистозный фиброз, обеспечивает устойчивость к холере.