Задолго до открытия того, что дезоксирибонуклеиновая кислота была молекулой, ответственной за передачу черт от родителей их родителям. потомство, центральноевропейский монах Грегор Мендель проводил эксперименты на растениях гороха, чтобы выяснить, как работает процесс наследственность. Установив принципы генетического доминирования и рецессивности, Мендель определил, как определить генотип человека, наблюдая за его потомством от тестового скрещивания.
Несущие гены
В менделевской генетике каждый измеримый признак, фенотип индивидуума, такой как цвет цветка, длина стебля или форма семян, контролируется парой генов. Различия в этих признаках вызваны тем, что разные люди обладают альтернативными формами одних и тех же генов, известными как аллели. Например, у растений гороха, изученных Менделем, семена либо округлые, либо морщинистые. Многие из этих растений, оставленные для самоопыления, были истинно размножающимися, давая потомство того же фенотипа: родители с круглыми семенами давали потомство с круглыми семенами и наоборот.
Маскировка рецессивного
Однако Мендель заметил, что некоторые круглые семенные растения при самоопылении давали смесь круглых и морщинистых потомков. Более того, самоопыляемые морщинистые семенные растения никогда не давали потомства с круглыми семенами. Мендель пришел к выводу, что в данном случае родительские круглые семена должны были обладать морщинистым аллелем, но что экспрессия этого гена была замаскирована наличием круглого аллеля. Точно так же у настоящих морщинистых растений должно быть две копии морщинистого аллеля. Из-за такого поведения он определил круглые семена как «доминантные», а морщинистые - как «рецессивные», и обнаружил, что многие другие черты следуют аналогичным образцам.
Изготовление креста
Это открытие означало, что неизвестное растение с круглыми семенами могло быть либо гомозиготным, несущим два доминантных аллеля, либо гетерозиготным, несущим один доминантный и один рецессивный аллели. Чтобы различать эти возможные генотипы, Мендель разработал процедуру, известную как тестовое скрещивание. Он взял морщинистое семенное растение, которое, как он знал, было гомозиготным по рецессивному аллелю, и провел перекрестное опыление с загадочным растением. Затем он посмотрел на фенотип потомства от скрещивания.
Соотношения и результаты
Мендель знал, что каждое потомство получило по одной копии гена формы семян от каждого родителя. Следовательно, у всех был гарантирован один рецессивный аллель от морщинистого родителя. Если родитель с круглыми семенами был гомозиготным, то все потомство также получило бы доминантный аллель, что привело бы к однородной гетерозиготности и круглым семенам. И наоборот, если этот родитель был гетерозиготным, половина потомства получила бы рецессивный аллель, что привело бы к однозначной смеси круглых и морщинистых семенных потомков. Для Менделя эти видимые результаты открыли тогда невидимые механизмы наследственности.