Рецессивный аллель: что это такое? & Почему это происходит? (с таблицей характеристик)

В вашем теле примерно 30 триллионов клеток, и у каждой есть копия вашей ДНК. ДНК также делает вас уникальным среди 108 миллиардов людей, которые когда-либо жили. Он не несет ответственности за все ваши черты характера.

Например, подумайте о том, как однояйцевые близнецы, как правило, отличаются физическими особенностями и особенностями, особенно с возрастом. Тем не менее, развитие черт почти всей другой жизни на Земле во многом зависит от ДНК.

ДНК содержит несколько важных компонентов, но одним из самых важных является ген. Вариации генов называются аллели. Аллель дикого типа - это аллель, который чаще встречается в популяции вида и считается «нормальным аллелем», в то время как необычные аллели считаются мутациями.

Во время полового размножения потомство наследует половину своей ДНК от каждого родителя. Для каждого гена у них есть по одному аллелю от каждого родителя. Иногда это один и тот же аллель, что означает, что ген гомозиготный. Если это разные аллели, это означает, что ген гетерозиготный, один из них может быть доминирующий.

В этом случае доминирующим признаком будет тот, который выражается в фенотипе потомства или во внешних характеристиках. Рецессивные аллели должны быть гомозиготными, чтобы их признак появился в фенотипе человека.

За исключением некоторых одноклеточных организмов, ДНК обычно хранится в ядре. В большинстве случаев ДНК очень плотно обвивается вокруг каркасных белков, называемых гистоны пока он не образует лентообразную структуру, называемую хромосома.

Гены - это длины двойной спирали ДНК, содержащейся в хромосомах, и они сильно различаются по размеру. Когда двойная спираль сплющена, она напоминает лестницу; каждая ступенька состоит из двух связанных молекул, называемых нуклеотиды.

В четыре нуклеотидных основания в ДНК присутствуют аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). A и T связаны только друг с другом, а G и C связаны только друг с другом. Связанные с T или G, связанные с C, называются пар оснований. Единственный ген человека может содержать несколько сотен пар оснований или более 2 миллионов пар оснований.

Несмотря на то, что на большинстве стадий клеточного цикла хромосомы слишком малы, чтобы их можно было увидеть даже в самый мощный микроскоп, каждая хромосома человека содержит от 20 000 до 25 000 генов.

У всех людей более 99 процентов общих генов. Другими словами, вся генетическая изменчивость, которая отличает одного человека от всех остальных, происходит менее чем в 1% генома человека. Тон остальной идентичен.

Грегор Мендель был австрийским монахом и ботаником 19 века. Его широко называют «отцом генетики» за масштабность его выводов о наследственности.

Мендель экспериментировал с горохом в саду своего аббатства. Он заметил несколько черт, которые, казалось, унаследованы. Выращивая растения с определенными фенотипами, а затем скрещивая их потомство, Мендель обнаружил, что что-то лежит под поверхностью - то, что сегодня известно как генотип.

Мендель заметил, что, если он скрещивал растения с желтыми семенами с растениями с зелеными семенами, все потомки первого поколения имели желтые семена.

Однако, если он скрещивал этих потомков друг с другом, второе поколение потомков всегда давало один и тот же результат: 75 процентов у них были желтые семена, но у 25 процентов из них были зеленые семена, хотя все предыдущее поколение было растениями с желтыми семена.

Повторяющиеся итерации этого эксперимента по скрещиванию снова и снова давали одни и те же результаты: 75 процентов были желтыми и 25 процентов зелеными. Мендель предположил, что растения с двумя аллелями желтого цвета имеют фенотип желтых семян, как и растения с двумя аллелями, из которых только один желтый.

Единственная часть потомства, которая не была желтой, была четвертью с двумя зелеными аллелями. Без доминантного желтого аллеля, маскирующего зеленые аллели, семена были зелеными.

Мендель интуитивно понял, что признак желтых семян преобладает над признаками зеленых. Из этого следовало, что у этих потомков был один аллель (термин «аллель» был придуман после смерти Менделя) для желтого и один для зеленого, хотя для Менделя это было чисто теоретическим; он использовал в основном вероятностную математику для объяснения соотношения потомков, потому что ему не хватало какого-либо научного оборудования или знаний о ДНК.

Квадраты Пеннета являются полезным способом представления менделевского наследования. Визуальное представление помогает понять, как рецессивные аллели могут быть замаскированы доминирующими чертами. Для получения помощи по работе с квадратами Пеннета см. Ссылку в разделе «Ресурсы».

Квадраты Пеннета более сложны в случаях неполное доминирование. Это когда один аллель лишь частично доминирует над другим аллелем.

Например, львиный зев с одним аллелем белых лепестков и другим аллелем красных лепестков имеет розовые лепестки. Ни аллель красного, ни аллель белого не являются доминантными, поэтому оба они частично выражены.

В случаях совместное доминирование, два аллеля являются доминирующими одновременно. Примером может служить группа крови человека AB.

Есть три потенциальных аллеля для групп крови: A, B и O. A и B являются доминантными и вызывают связывание белков A или B (соответственно) с эритроцитами, в то время как аллель O является рецессивным и не вызывает связывания белков. Группы крови A или B происходят от пар аллелей AA, AO, BB или BO соответственно. Тип O от OO.

Когда кто-то имеет группу крови AB, его аллели являются содоминантными, потому что их клетки крови имеют связанные с ними белки A и B.

Некоторые примеры рецессивных черт человека - это прикрепленные к голове мочки ушей или способность загибать язык. Рецессивные аллели часто приводят к снижению функции или потере функции. Например, альбинизм - это наследственное заболевание, при котором организм вырабатывает очень мало меланина. Меланин - это молекула, обеспечивающая пигмент кожи, волос и глаз.

Голубые глаза - еще один пример рецессивного признака с пониженным содержанием меланина. В голубых глазах очень низкий уровень меланина в радужной оболочке и строме. Синий цвет возникает из-за преломления света через глаз. Цвет глаз контролируется более чем одним геном, но карие глаза определяются одним аллелем одного гена, поскольку он является доминантным, и это все, что нужно.

Поскольку у людей с голубыми глазами должно быть два аллеля голубых глаз (рецессивные аллели выражаются строчными буквами буквы, которые в данном случае bb), более вероятно, что большинство населения имеет коричневые глаза. Это верно в большинстве частей мира, но в некоторых странах голубые глаза встречаются чаще всего.

Это особенно актуально в Скандинавии и странах Северной Европы; в то время как примерно у 16 ​​процентов жителей Соединенных Штатов и Испании голубые глаза, у 89 процентов жителей Финляндии и Эстонии голубые глаза.

Как может рецессивный фенотип быть более распространенным, чем доминантный? Это зависит от черты характера и многих факторов окружающей среды.

Большинство жителей Финляндии, например, кавказские и голубоглазые, и даже небольшое количество кареглазых. наличие детей от голубоглазых партнеров и кареглазое потомство существенно не изменит баланс в Население.