ADN-ul din fiecare dintre celulele tale are o lungime de 3,4 miliarde de perechi de baze. De fiecare dată când una dintre celulele tale se împarte, fiecare dintre aceste 3,4 miliarde de perechi de baze trebuie să fie reprodusă. Acest lucru lasă mult spațiu pentru greșeli - dar există mecanisme de corecție încorporate care fac greșelile improbabile. Cu toate acestea, uneori șansa duce la erori, iar uneori pericolele pentru mediu pot provoca și mutații. Mutațiile pot fi clasificate în mai multe moduri: dimensiunea lor, forma lor specifică sau efectul lor, de exemplu.
Greșeli
Cea mai lungă carte din lume, conform Guinness World Records, este „Remembrance of Things Past”, de Marcel Proust. Are 9.609.000 de caractere. Șansele tale de a copia perfect acea carte sunt destul de mici. Acum imaginați-vă copiind-o de peste 350 de ori fără greșeală. Acest lucru este comparabil cu ceea ce trebuie să facă celulele dvs. de fiecare dată când se împart - iar celulele dvs. au împărțit miliarde de ori. Nu este de mirare că greșelile se întâmplă ici și colo, întâmplător. Unele substanțe chimice cresc șansele de eroare, la fel și expunerea la radiații ionizante, cum ar fi razele X.
Greșelile în copierea ADN se numesc mutații. Mutațiile pot fi clasificate în mai multe moduri diferite. Mutațiile celulare somatice, de exemplu, sunt cele care au loc oriunde în celulele majorității țesuturilor și organelor. Mutațiile liniei germinale duc la greșeli în spermatozoizi sau celule de ou.
Codul genetic și înlocuirea
ADN-ul constă dintr-un șir lung de unități numite baze, la care se face referire de obicei prin literele T, G, C și A. Ordinea bazelor transportă informațiile din ADN, informații care controlează structura proteinelor din corpul dumneavoastră. Codul pentru construirea proteinelor este în secvențe cu 3 baze numite codoni.
Un tip de mutație este o substituție. Atunci se construiește ceea ce ar trebui să fie o bază - să zicem un C - ca o altă bază - să zicem, un T. Înlocuirile pot avea trei consecințe. Dacă o substituție nu face nicio diferență, se numește mutație silențioasă. Dacă o substituție schimbă aminoacidul unei proteine, este o mutație greșită. Dacă o substituție înșurubează lucrurile atât de prost, proteina nu poate fi construită, este o mutație fără sens.
Inserții și ștergeri
Uneori, mașinile moleculare de reproducere introduc o ciocnire în ADN. Când se face o copie, aceasta poate avea o bază suplimentară inserată sau poate sări peste una. Acestea sunt numite, respectiv, mutații de inserție și ștergere. Inserările și ștergerile pot provoca o schimbare a cadrelor. Atunci codul cu 3 baze se „schimbă”, făcând ca fiecare codon ulterior să pară că începe cu a doua sau a treia bază, în loc să înceapă cu prima. Schimbările de cadru modifică de obicei cel puțin câțiva aminoacizi și introduc un „semnal de oprire” prematur în procesul de sintetizare a proteinelor, astfel încât este posibil să producă mutații fără sens.
Greseli mari
Substituțiile, inserțiile și ștergerile sunt toate exemple de mutații punctuale - erori introduse într-o singură locație pe o moleculă de ADN. Uneori erorile pot fi mult mai mari. Mutațiile cromozomiale, numite și mutații brute sau la nivelul genelor, implică erori care mută secțiuni întregi ale unei molecule de ADN. Translocațiile sunt schimbări în localizarea unei bucăți de ADN. Inversiunile sunt rezultatul „răsturnării” unei secțiuni de ADN. Duplicările constau într-o copie suplimentară a unei gene care își face loc într-o moleculă de ADN. Deși aceste erori sună grave, nu sunt întotdeauna dăunătoare. Fără mutație, evoluția nu ar fi produs marea varietate de viață care locuiește pe Pământ - singurul organism viu ar putea fi un fel de microb.