Dacă ești singurul din familia ta biologică cu ochi albaștri, s-ar putea să te întrebi cum s-a întâmplat asta.
Răspunsul probabil are legătură cu moștenirea mendeliană, nu cu bebelușii schimbați la naștere sau cu secretele profunde și întunecate ale familiei. Părinții cu ochi căprui, cu o alelă recesivă (variație genică) pentru ochi albaștri, au o șansă una din patru de a naște un copil cu ochi albaștri.
Alelele dominante, la fel ca varianta genică pentru ochii căprui, produc proteine și enzime care duc la ochi căprui, de exemplu.
Genetica și mazărea lui Mendel
Genetica modernă datează din anii 1860 când Gregor Mendel, un călugăr austriac cu interes pentru știință și matematică, a experimentat cu mazăre în grădina sa de-a lungul a opt ani. Observațiile minunate ale lui Mendel au condus la principiile moștenirii mendeliene.
Prin traversări sistematice de plante de mazăre de rasă, Mendel a descoperit cât de dominantă vs. trăsăturile recesive funcționează. Ani mai târziu, genetică non-mendeliană și ereditate complexă au apărut pe măsură ce oamenii de știință au întâmpinat numeroasele excepții de la moștenirea mendeliană și ereditatea simplistă.
ADN, gene, alele și cromozomi
Nucleul celulei conține acidul dezoxiribonucleic (ADN) - „planul” unui organism viu. Genele sunt fragmente de ADN din cromozomi care influențează trăsături moștenite, cum ar fi abilitatea atletică naturală. Diferite forme de gene se numesc alele. Multe tipuri posibile de alele există în interiorul unei specii.
Un copil primește o alelă pentru culoarea ochilor de la mamă și una de la tată. Când un copil primește două alele pentru ochii căprui, gena este dominant homozigot pentru acea trăsătură. Dacă un copil primește două alele diferite pentru culoarea ochilor, gena pentru culoarea ochilor este heterozigot.
Gregor Mendel: Tatăl geneticii
Gregor Mendel este numit în mod obișnuit tatăl geneticii pentru munca sa de pionierat în identificarea diferenței dintre trăsături dominante și recesive. Prin polenizarea încrucișată a plantelor de mazăre an după an, Mendel a dat seama că genotipul vs. distincția fenotipului.
El a mai menționat că anumite trăsături trec peste o generație din cauza unei copii ascunse a unei gene care este dublu recesivă.
Alele dominante și genetica mendeliană
Genetica mendeliană este un model simplist care a funcționat bine cu plantele de mazăre comune. Mendel a studiat culoarea și poziția florilor, lungimea tulpinii, forma și culoarea semințelor și forma păstăii și culoarea plantelor de mazăre de la o generație la alta.
Odată ce Mendel a identificat trăsăturile genetice dominante, a putut vedea ce se întâmplă în homozigot vs. heterozigot traversări.
Piața Punnett și Moștenirea
Pătratul Punnett ilustrează Genetica mendeliană. O persoană cu două alele pentru ochii căprui este dominantă homozigotă. Cineva cu două alele pentru ochi albaștri are o pereche alelică recesivă homozigotă. De exemplu, indivizii heterozigoți au o alelă pentru maro și o alelă pentru ochii albaștri.
Piața Punnett prezice perechi alelice de descendenți. De exemplu, cel prezis genotip a copiilor născuți de doi părinți cu alele heterozigoți este adesea prezentată într-o diagramă.
Diagrama dominanței și a trăsăturilor recesive indică un raport 1: 2: 1, cu 50 la sută din descendenți având alele heterozigoți ca și părinții lor.
Tulburări alele dominante
Celulele non-reproductive din corpul uman conțin două copii ale fiecărei gene: una de la mamă și una de la tată. Copiile normale ale unei gene sunt numite de tip sălbatic. Tulburări autozomale dominante ca și boala Huntington apar atunci când o persoană moștenește chiar și o copie a unei singure gene care este defectă.
O persoană poate fi, de asemenea, un purtător asimptomatic al bolilor, cum ar fi fibroza chistică, care apar numai atunci când ambii părinți transmit mutații ale genei CFTR.
Alele dominante și moștenirea non-mendeliană
Modelele de moștenire non-mendeliană implică mai multe tipuri de dominație nevăzute în mazărea de grădină. Codominanță se referă la două trăsături care apar într-un descendent heterozigot, mai degrabă decât o trăsătură care domină cealaltă în fenotip. Globulele roșii ilustrează codominanța.
De exemplu, grupa de sânge AB rezultă din dominația egală a alelelor dominante de tip A și tip B. Dominația incompletă se întâmplă atunci când descendenții heterozigoți au un fenotip intermediar, cum ar fi o floare roșie și o floare albă care produce flori roz.
Exemple de alele dominante
Principiile lui Mendel includ teoria fundamentală a moștenirii și principiul segregării. Munca sa s-a axat pe diferența dintre trăsăturile dominante și recesive în genotip și fenotipul moștenit.
Mendel a descoperit că trăsăturile dominante - cum ar fi florile mov - sunt văzute mai des decât trăsăturile recesive atunci când mazărea de rasă pură, homozigotă se încrucișează.
Trăsăturile recesive nu reapar până la F1 (prima generație) hibrizi maturi și auto-polenizați. Gregor Mendel a mai remarcat că trăsăturile dominante depășesc trăsăturile recesive cu o rație 3: 1 în F2 (a doua generație). În ceea ce privește plantele lui Mendel, el nu a văzut exemple de codominanță sau amestecare.
Trăsături dominante | Trăsături recesive |
---|---|
Abilitatea de a vă rostogoli limba | Lipsit de capacitatea de a vă rostogoli limba |
Lobi urechi neatasate | Lobi urechi atașate |
Gropițe | Fără gropi |
Boala Huntington | Fibroză chistică |
Par cret | Păr lins |
Grupa sanguină A și B | O grupă de sânge |
Dwarfism | Creștere normală |
Chelie la bărbați | Fără chelie la bărbați |
Hazel și / sau Ochi verzi | Ochii albaștri și / sau gri |
Widow’s Peak Hairline | Linia parului drept |
Cleft Chin | Bărbie normală / netedă |
Tensiune arterială crescută | Tensiunea arterială normală |
Dominare incompletă vs. Genetica Mendeliană
Poligenic moștenirea se referă la trăsături determinate de mai multe gene. Numeroasele alele care contribuie la trăsături precum înălțimea umană nu se află într-un singur loc stabilit.
Diferite alele pot fi strâns legate de cromozomi, deconectate de cromozomi sau chiar pot fi pe cromozomi diferiți și influențează în continuare expresia anumitor trăsături. Mediul poate juca, de asemenea, un rol în exprimarea genelor.
Dominare incompletă vs. Codominanță
Dominația incompletă și codominanța fac parte din moștenirea non-mendeliană, dar nu sunt același lucru. Dominare incompletă este o combinație de trăsături vs. un fenotip suplimentar deoarece ambele alele sunt exprimate în codominanță.
La om, culoarea ochilor, culoarea pielii și multe alte trăsături sunt influențate de multe variante de alele care dau naștere la mai multe nuanțe, de la lumină la întuneric.