O mutație la nivel molecular se referă la orice adăugare, deleție sau substituție a bazelor nucleotidice din ADN. ADN-ul este compus din patru baze nucleotidice diferite, iar ordinea acestor baze formează un cod pentru aminoacizi, care sunt elementele constitutive ale proteinelor. Ordinea bazelor din ADN trebuie menținută pentru a se asigura că se face proteina adecvată. Dar în ADN pot apărea mai multe tipuri diferite de mutații. Acestea variază de la a avea puțin sau niciun efect asupra produsului proteic la prevenirea producerii de proteine adecvate.
Mutație tăcută
O mutație silențioasă sau mutație punctuală se referă la o modificare a unei singure baze nucleotidice. Când se întâmplă acest lucru, o bază diferită înlocuiește o bază nucleotidică, totuși codifică același aminoacid. Bazele nucleotidice codifică aminoacizii în grupuri de trei baze, cunoscute sub numele de codoni. Unii aminoacizi sunt codificați prin mai mulți codoni, ceea ce înseamnă că pot exista mai mult de un grup de trei baze care codifică acel aminoacid. Într-o mutație silențioasă, baza substituită are ca rezultat un codon care încă codifică același aminoacid. Deoarece se codifică același aminoacid, nu există niciun efect asupra proteinei finale obținute din genă.
Mutația Missense
O mutație fără sens este un alt tip de mutație punctuală, cu o singură bază nucleotidică înlocuită. Cu toate acestea, într-o mutație fără sens, baza substituită codifică un aminoacid diferit. Schimbarea aminoacizilor provoacă o modificare a proteinei finale care se produce. Severitatea modificării proteinelor depinde de tipul de substituție a aminoacizilor care are loc. Unii aminoacizi sunt foarte asemănători între ei prin mărimea și încărcătura lor. Dacă aminoacidul este substituit de un aminoacid cu proprietăți similare, va avea probabil un efect redus asupra structurii sau funcției proteinei rezultate; cu toate acestea, dacă codurile de substituție pentru un aminoacid cu proprietăți foarte diferite, acest lucru poate afecta negativ proteine care rezultă și poate duce chiar la producerea de proteine care este fie nefuncțională, fie are o diferență funcţie. Aceste tipuri de mutații duc adesea la cancer.
Mutație fără sens
O mutație fără sens duce la efecte grave. Este un alt tip de mutație punctuală, deoarece este cauzată de înlocuirea unei singure baze nucleotidice. În acest caz, totuși, codonul rezultat codifică un codon stop, în locul unui aminoacid. La mamifere, trei codoni codifică oprirea traducerii proteinelor. Dacă o substituție bazică codifică un codon stop în loc de un aminoacid, producția proteinei se va opri prematur, provocând formarea unei proteine trunchiate. Proteinele trunchiate sunt de obicei nefuncționale, deoarece le lipsește o parte din proteină. Aceste tipuri de mutații sunt foarte periculoase și pot duce la multe tipuri de boli, inclusiv cancer.
Mutația Frameshift
Inserarea sau ștergerea bazelor de nucleotide în multipli, alții decât trei, provoacă o mutație de schimbare a cadrelor. Deoarece codonii sunt citiți în grupuri de trei baze, inserarea sau ștergerea uneia sau a două baze determină o schimbare în cadrul de citire al codonilor. Acest lucru determină codificarea aminoacizilor complet diferiți și duce la producerea unei proteine complet diferite. Această codificare aleatorie rezultată poate provoca, de asemenea, codificarea unui codon stop în mijlocul unei gene, conducând nu numai la o proteină complet diferită, ci și la una trunchiată.
