Ce este o alelă?

Conceptul genei este probabil cel mai critic lucru pe care studenții la biologia moleculară îl pot înțelege. Chiar și persoanele cu o expunere redusă la știință știu de obicei că „genetic” se referă la trăsăturile pe care oamenii le nasc cu și pot transmite descendenților lor, chiar dacă nu au cunoștință despre mecanismul de bază pentru acest lucru. În același sens, un adult tipic este conștient de faptul că copiii moștenesc trăsături de la ambii părinți și că, din orice motiv, anumite trăsături „câștigă” asupra altora.

Oricine a văzut o familie cu, de exemplu, o mamă blondă, un tată cu părul închis la culoare, patru părul cu părul închis la culoare și un copil blond are o înțelegere intuitivă a ideii că unele trăsături fizice, fie ele cele evidente fizic, cum ar fi culoarea sau înălțimea părului sau caracteristici mai puțin evidente, cum ar fi alergiile alimentare sau problemele metabolice, sunt mai susceptibile de a menține o prezență puternică în populație decât alții.

Entitatea științifică care leagă toate aceste concepte împreună este

La mijlocul anilor 1800, un călugăr european pe nume Gregor Mendel era ocupat să-și dedice viața dezvoltării unei înțelegeri a modului în care trăsăturile sunt transmise de la o generație de organisme la alta. Timp de secole, fermierii crescuseră animale și plante în moduri strategice, intenționând să producă descendenți cu caracteristici prețioase bazate pe trăsăturile organismelor părinte. Deoarece mijloacele exacte prin care informațiile ereditare erau transmise de la părinți la descendenți nu erau cunoscute, acestea erau în cel mai bun caz eforturi inexacte.

Mendel și-a concentrat munca pe plantele de mazăre, ceea ce avea sens, deoarece timpul de generare a plantelor este scurt și nu existau preocupări etice în joc, așa cum ar fi putut fi cu subiecții de animale. Cea mai importantă constatare a sa inițial a fost aceea că dacă crește plante împreună, aceasta ar fi avut în mod distinct caracteristici diferite, acestea nu au fost amestecate în urmași, ci au apărut întregi sau nu deloc. În plus, unele trăsături care erau evidente într-o generație, dar care nu erau evidente în următoarea, ar putea reapărea în generațiile ulterioare.

De exemplu, florile asociate plantelor de mazăre sunt fie albe, fie purpurii, fără culori intermediare (cum ar fi lavanda sau mov) care să apară în urmașii acestor plante; cu alte cuvinte, aceste plante nu s-au comportat ca vopseaua sau cerneala. Această observație a fost contrară ipotezei predominante a comunității biologice la acea vreme, unde consensul a favorizat un fel de amestecare între generații. Într-adevăr, Mendel a identificat șapte trăsături diferite ale plantelor de mazăre care s-au manifestat în moduri binare, cu nr forme intermediare: culoarea florii, culoarea semințelor, culoarea păstăi, forma păstăi, forma semințelor, poziția florii și tulpina lungime.

Mendel a recunoscut că, pentru a învăța cât de mult a putut despre moștenire, trebuie să fie sigur că plantele părinte erau de rasă pură, chiar dacă el nu știa încă cum s-a întâmplat acest lucru la nivel molecular nivel. Așadar, când studia genetica culorii florilor, a început prin selectarea unui părinte dintr-un lot de flori care avea a produs doar flori violete pentru multe generații și cealaltă dintr-un lot derivat din multe generații de alb exclusiv flori. Rezultatul a fost convingător: toate plantele fiice din această primă generație (F1) au fost violete.

Creșterea ulterioară a acestor plante F1 a produs o generație F2 de flori care au fost atât violete, cât și albe, dar într-un raport 3-la-1. Concluziile inevitabile au fost că factorul care produce culoarea violet a fost cumva dominant asupra factorului care produce culoarea albă, și, de asemenea, că acești factori ar putea rămâne latenți, dar totuși ar putea fi trimiși generațiilor ulterioare și să reapară ca și când nimic nu ar fi existat s-a întâmplat.

Raportul 3-la-1 violet-floare-alb-floare al plantelor F2, care a păstrat pentru celelalte șase trăsături de plante de mazăre în exemplarele provenite de la părinți de rasă, au atras atenția lui Mendel din cauza implicațiilor acestui lucru relaţie. În mod clar, o împerechere a plantelor strict albe și a plantelor strict violete trebuie să fi produs plante fiice care au primit doar „factorul” violet din violet părinte și doar „factorul” alb de la părintele alb și, teoretic, acești factori trebuie să fi fost prezenți în cantități egale, în ciuda faptului că toate plantele F1 sunt Violet.

Factorul purpuriu a fost clar dominant și poate fi scris cu litera mare P; factorul alb a fost denumit recesiv și poate fi reprezentat de litera mică corespunzătoare p. Fiecare dintre acești factori a devenit ulterior cunoscut sub numele de alele; sunt pur și simplu două soiuri ale aceleiași gene și apar întotdeauna în aceeași locație fizică. De exemplu, gena pentru culoarea hainei ar putea fi pe cromozomul 11 ​​al unei creaturi date; acest lucru înseamnă că, indiferent dacă alela codifică maro sau dacă codifică negru, acesta poate fi găsit în mod fiabil pe acel loc pe ambele copii ale cromozomului 11 transportat de creatură.

Dacă, atunci, generația F1 purpurie ar conține factorii P și p (câte unul pe fiecare cromozom), toate „tipurile” acestor plante ar putea fi scris Pp. O împerechere între aceste plante, care, după cum sa menționat, a dus la trei plante violete pentru fiecare plantă albă, ar putea produce aceste plante combinații:

PP, Pp, pP, pp

în proporții egale, dacă și numai dacă fiecare alelă a fost transmisă următoarei generații în mod independent, o condiție pe care Mendel a considerat-o satisfăcută de reapariția florilor albe în generația F2. Privind aceste combinații de litere, este clar că numai atunci când două alele recesive apar în combinație (pp) se produc flori albe; trei din patru plante F2 dețineau cel puțin o alelă P și erau purpurii.

Cu aceasta, Mendel era pe drumul său spre faimă și avere (nu chiar; opera sa a atins apogeul în 1866, dar nu a fost publicată decât în ​​1900, după ce a trecut mai departe). Dar oricât de revoluționară a fost ideea de alele dominante și recesive, au existat mai multe informații vitale de extras din experimentele lui Mendel.

Discuția de mai sus se concentrează pe culoarea florilor, dar s-ar fi putut concentra pe oricare dintre celelalte șase trăsături identificate de Mendel ca provenind din alele dominante și recesive. Când Mendel a sângerat plante care erau pure pentru o trăsătură (de exemplu, un părinte avea semințe exclusiv ridate, iar celălalt avea exclusiv rotunde semințe), apariția altor trăsături nu a avut nicio relație matematică cu raportul dintre semințele rotunde și ridate ulterior generații.

Adică, Mendel nu a văzut mazărea încrețită ca fiind mai mult sau mai puțin probabil să fie scurtă, albă sau să poarte oricare dintre celelalte trăsături de mazăre pe care le-a identificat drept recesive. Acest lucru a devenit cunoscut ca principiul sortiment independent, ceea ce înseamnă pur și simplu că trăsăturile sunt moștenite independent una de cealaltă. Oamenii de știință știu astăzi că acest lucru rezultă din modul în care cromozomii se aliniază și se comportă altfel în timpul reproducerii și contribuie la menținerea atât de importantă a diversității genetice.

Principiul segregării este similar, dar este legat mai degrabă de dinamica moștenirii în interiorul trăsăturilor decât de dinamica între trăsături. Mai simplu spus, cele două alele pe care le-ai moștenit nu au loialitate unul față de celălalt, iar procesul de reproducere nu îl favorizează pe nici unul. Dacă un animal are ochi întunecați din cauza prezenței unei perechi, o alelă dominantă și o alelă recesivă pentru această genă (numiți această asociere Dd), acest lucru nu spune absolut nimic despre locul în care fiecare dintre aceste alele va ajunge într-un ulterior generaţie.

Alela D ar putea fi transmisă unui anumit animal-copil, sau nu, și în mod similar pentru alela d. Termenul de alelă dominantă confundă uneori oamenii în acest context, deoarece cuvântul pare să implice o putere reproductivă mai mare, chiar și o formă de voință conștientă. De fapt, acest aspect al evoluției este la fel de orb ca oricare altul și „dominant” se referă doar la ce trăsături se întâmplă să vedem în lume, nu la ceea ce este „rânduit”.

Din nou, o alelă este pur și simplu o variantă a unei gene. Așa cum s-a descris mai sus, majoritatea alelelor se prezintă în două forme, dintre care una este dominantă peste cealaltă. Ținând cont de acest lucru, vă ajută să evitați vadul în apele noroioase atunci când vine vorba de a vă solidifica aceste concepte. Cu toate acestea, un exemplu non-biologic al principiilor menționate anterior poate adăuga claritate conceptelor introduse aici.

Imaginați-vă detaliile importante ale vieții voastre reprezentate de echivalentul unui fir lung de ADN. O parte din acest fir este rezervată pentru „loc de muncă”, o altă parte pentru „mașină”, alta pentru „animal de companie” și așa mai departe. Imaginați-vă, din motive de simplitate (și în scopul fidelității față de analogia „ADN”), că puteți avea doar unul din cele două locuri de muncă: manager sau muncitor. De asemenea, puteți avea doar unul dintre cele două tipuri de vehicule: mașină compactă sau SUV.

Vă poate plăcea unul dintre cele două genuri de film: comedia sau groaza. În terminologia geneticii, aceasta ar însemna că există gene pentru „mașină”, „film” și „slujbă” în „ADN” care descrie fundamentele existenței tale de zi cu zi. Alelele ar fi alegerile specifice la fiecare locație a „genei”. Ai primi o „alelă” de la mama ta și una de la tatăl tău și, în fiecare caz, dacă ai răni cu câte una din fiecare "alele" pentru o anumită "genă", una dintre acestea ar masca complet prezența alte.

De exemplu, să presupunem că conducerea unei mașini compacte era dominantă asupra conducerii unui SUV. Dacă ați moștenit două copii ale "alelei" mașinii compacte, ați conduce o mașină compactă și, în schimb, ați moștenit două "alele" SUV, ați conduce un vehicul utilitar sportiv. Dar dacă ai moșteni unul din fiecare tip, ai conduce o mașină compactă. Rețineți că pentru a extinde analogia în mod corespunzător, trebuie subliniat faptul că una din fiecare alelă nu ar putea avea ca rezultat o preferință pentru un hibrid între o mașină compactă și un SUV, ca un mini-SUV; alelele rezultă fie manifestări complete ale trăsăturilor cu care sunt asociate, fie sunt complet tăcute. (Acest lucru nu este întotdeauna adevărat în natură; de fapt, trăsăturile determinate de o singură pereche de alele sunt de fapt rare. Dar subiectul dominanta incompleta depășește sfera acestei explorări; consultați resursele pentru învățarea ulterioară în acest domeniu.)

Un alt lucru important de reținut este că, în general, alelele care aparțin unei gene date sunt moștenite independent de alelele care aparțin altor gene. Astfel, în acest model, tipul de mașină pe care preferați să o conduceți datorită strict geneticii nu are nicio legătură cu linia dvs. de lucru sau cu gustul dvs. în filme. Acest lucru rezultă din principiul sortimentului independent.