Genotipul și fenotipul, deși probabil sună puțin ca frații de desene animate, sunt ambele concepte centrale în genetica de bază. Acestea sunt legate în același mod fundamental ca „schiță” și „clădire” sau „rețetă” și „masă”: genotipul unui organism furnizează instrucțiuni specifice pentru a efectua o lucrare de asamblare de un fel, în timp ce fenotipul său reprezintă rezultatele vizibile, tangibile ale acestuia munca de asamblare.
Pentru a înțelege cum sunt legate genotipurile și fenotipurile trăsăturilor umane, este în ordine o prezentare generală de bază a tiparelor de moștenire la nivel molecular.
Moștenirea Mendeliană
Orice călătorie completă, deși lumea geneticii moderne începe cu Gregor Mendel, călugărul ale cărui minuțioase experimente cu reproducerea plantele de mazăre din secolul al XIX-lea au pregătit calea pentru înțelegerea disciplinei chiar înainte ca cineva să știe ce ADN sau gene chiar erau. Mendel a crescut plante cu fenotipuri diferite între ele până când au fost doar plantele care arătau identice în ceea ce privește trăsăturile specifice produs - de exemplu, el a creat o „familie” de plante care avea toate păstăi rotunde galbene și o „familie” diferită, care avea toate verzi păstăi ridate. El a presupus că plantele identice fenotipic din aceste familii trebuie să fi avut aceeași compoziție moleculară în ceea ce privește materialul genetic.
Când a împerecheat aceste linii de plante între ele, a observat că unele trăsături au fost mai răspândite decât altele după câteva generații și că nu ar avea loc amestecarea anumitor trăsături. Mendel și-a dat seama că unele trăsături ar masca prezența altora, dar nu le vor șterge, deoarece ar putea apărea înăuntru generațiile ulterioare și că acest lucru a avut de-a face cu variante ale materialului care a produs o anumită trăsătură (de exemplu, înaltă vs. plante scurte) cunoscute astăzi sub numele de alele. Fiecare părinte a purtat două copii ale unei alele date pentru fiecare trăsătură: Ambele ar putea fi dominante sau ambele ar putea fi recesive sau unul din fiecare ar putea fi prezent. Acest genotip ar determina fenotipul plantei.
Exemple de genotip și fenotip
Pentru a reprezenta alelele dominante și recesive în mod simbolic și, astfel, a crea un sistem de legare a fenotipurilor și genotipurilor, geneticienii atribuie alele pentru o trăsătură dată o literă, cu alela dominantă reprezentată de o literă mare și alela recesivă dată cu litere mici scrisoare. Deci, dacă plantele de mazăre înalte s-au dovedit a fi dominante asupra plantelor scurte, litera „T” ar putea reprezenta alela pentru înălțime și „t” alela pentru scurtime. Fiecare plantă are două alele pentru trăsătura înălțimii, una din fiecare plantă mamă; dacă este prezent un singur "T", planta va crește înalt, dar trebuie să fie prezente două alele "t" pentru ca planta să rămână scurtă.
Astfel, cele patru genotipuri posibile pentru această plantă sunt TT, tT, Tt și tt; fenotipul pentru primele trei este „înalt”, în timp ce fenotipul pentru ultima combinație este „scurt”. Important, după cum puteți vedea, sunt înalte plantele pot contribui la scurtarea în generațiile ulterioare trecând de-a lungul unei alele „t” care a fost mascată în cazul propriei vieți de un „T” alele. Fenotipurile și genotipurile trăsăturilor umane funcționează în același mod esențial.
Anemia celulelor secera
Anemia falciformă este o boală a celulelor roșii din sânge la om în care starea dezordonată rezultă din genotipul recesiv. Alela pentru o celulă roșie în formă normală este etichetată de obicei „A”, iar cea pentru tipul malformat care tinde să se blocheze în capilare și nu poate transporta oxigenul în mod corespunzător este "A." Genotipurile AA, Aa și aA nu au ca rezultat probleme clinice, dar genotipurile Aa și aA sunt considerate „purtătoare” ale bolii, în timp ce genotipul aa provoacă celule secera anemie. Simptomele genotipului aa includ anemie (număr scăzut de celule roșii din sânge), infecții frecvente, dureri în piept și probleme cu splina. Boala poate fi gestionată, dar nu vindecată. Persoanele cu fenotip aa, dacă ar avea copii, pot trece de-a lungul alelei dăunătoare doar pentru aceasta caracteristică a celulelor roșii din sânge, ceea ce înseamnă că orice descendenți vor fi fie purtători, fie vor avea celule seceră în mod direct boală.