Procesul natural de copiere a ADN-ului în celulele umane este foarte precis, dar greșelile se întâmplă. Estimările ratei mutației variază, dar un studiu din 2011 a constatat că pentru fiecare 85 de milioane de nucleotide asamblate în ADN în timpul producției de spermă umană sau ovule (ou), una va fi o greșeală: o mutație. Statistica se referă la mutațiile producției de spermă și celule ovulare, deoarece doar mutațiile din aceste celule specifice sunt transmise generației următoare.
TL; DR (Prea lung; Nu am citit)
Mutațiile sunt transmise descendenților numai atunci când apar în ADN-ul celulelor germinale, care sunt celulele care creează sperma sau ovulele. Celelalte tipuri de celule, celulele somatice, sunt restul celulelor din corp, iar mutațiile care apar în aceste celule nu sunt transmise descendenților. Pentru fiecare 85 de milioane de nucleotide asamblate în ADN în timpul producției de spermă umană sau ovule, una va fi o mutație. Deoarece genomul uman are o lungime de 6 miliarde de nucleotide, acest lucru se adaugă încă la zeci de mutații pe generație, dar majoritatea nu sunt suficient de semnificative pentru a fi detectabile.
Unele mutații sunt atât de severe încât embrionul sau fătul nu ajung la termen; în acest caz, mutația nu a fost transmisă. În alte cazuri, viața este viabilă odată cu mutația, dar calitatea vieții pentru descendenți suferă. Dacă o celulă germinală are o mutație în ADN-ul său, sperma sau ovulele pe care le creează este puțin probabil să fie transmise descendenților. Mutația va fi moștenită numai dacă a apărut pe un cromozom fie în celula spermatozoidă, fie în celula ovulă din mulți care se unesc în cele din urmă pentru a forma un zigot.
Celule somatice
Celulele corpului uman se împart în două mari categorii: celulele germinale și celulele somatice. Celulele germinale produc spermă și ovule; toate celelalte țesuturi ale corpului sunt celule somatice. O mutație a celulei somatice într-un organism este transmisă celulelor fiice din organism. Dar acest tip de mutație nu afectează generațiile viitoare, deoarece doar genele purtate de spermă sau ovule pot deveni parte a materialului genetic al descendenților. O mutație într-o celulă germinativă, în schimb, nu va afecta corpul, ci va afecta orice descendenți din spermă sau ovule pe care le creează celula germinativă.
Ratele de mutație
Copiii moștenesc de obicei unele mutații de la părinți. Rata medie de mutație de 1 din 85 de milioane de nucleotide sau litere de cod genetic în timpul producției de spermă sau ovule poate suna scăzută. Cu toate acestea, codul genetic uman are o lungime de 6 miliarde de litere. Această rată de mutație se adaugă la zeci de mutații pe generație, deși multe dintre aceste mutații nu au efect detectabil. În general, oamenii de știință cred că ADN-ul spermei poartă mai multe mutații decât ADN-ul celulelor ovule, deoarece femelele se nasc cu toate ovulele pe care le vor avea vreodată, dar bărbații produc noi spermatozoizi continuu pe tot parcursul vieții, permițând mai multe erori cu timp.
Mutații letale
Uneori, o mutație este atât de severă încât este letală; un făt care poartă acest tip de mutație nu atinge niciodată termenul complet. Multe avorturi spontane, de exemplu, sunt cauzate de mutații grave sau rearanjări cromozomiale care împiedică fătul să se dezvolte normal. În aceste cazuri, deși s-a produs o mutație într-o celulă germinală, aceasta nu este transmisă descendenților, deoarece descendenții nu s-au născut. În alte cazuri, mutațiile provoacă defecte congenitale care, deși nu sunt letale, sunt grave și pot face ravagii asupra calității vieții descendenților.
Fără certitudine
Procesul de diviziune celulară care face celulele spermatozoizilor și ovulelor este complicat. Ar fi incorect să presupunem că toate mutațiile care apar în orice celulă germinativă vor fi moștenite. Sperma specifică sau celula ovulă care poartă o mutație trebuie să lupte cu cote mari între numărul mare de spermatozoizi și ovule înainte ca aceasta să poată deveni parte a unui nou organism. Mutația va fi transmisă numai dacă s-a produs pe un cromozom fie în celula spermatică, fie în celula ovulă care se unesc pentru a forma un zigot.