Departe de a fi chestiile thriller-urilor romantice de ficțiune precum mutanții X-Men, mutațiile de zi cu zi sunt unul dintre cele mai fascinante mistere ale naturii. Mutațiile sunt responsabile pentru diversitatea vieții pe Pământ - inclusiv a existenței oamenilor. Au jucat un rol vital în trecutul nostru, în prezentul nostru și în viitorul nostru. Cu toate acestea, în timp ce istoria vieții pe Pământ a depins de mutații avantajoase, majoritatea nu au niciun efect pozitiv.
Definiție
Mutațiile sunt „schimbări permanente în secvența ADN-ului”. Mutațiile sunt cauzate de externe (exogene), endogene (native) factori și „erori în mașinile celulare”. Factorii externi includ factori de mediu precum lumina soarelui, radiația sau fumat. Un exemplu de factori neexogeni este faptul că erorile din timpul replicării ADN-ului pot duce la modificări genetice, la fel și subprodusele toxice ale metabolismului celular.
Avantaj - Supraviețuire
Mutațiile au permis oamenilor să se adapteze la mediul lor. De exemplu, toleranța la lactoză este o mutație externă specifică care a fost avantajoasă în societățile care cresc vaci și capre. Mutațiile au fost responsabile pentru rezistența la antibiotice în bacterii, rezistența celulelor secera la malarie și imunitatea la HIV, printre altele. O rară mutație genică care duce la o scurtime neobișnuită de înălțime s-a dovedit a fi avantajoasă pentru o anumită comunitate ecuadoriană. Jon Public National Radio (NPR), Jon Hamilton, scrie cum comunitatea ecuadoriană cu rara mutație genetică cunoscută sub numele de sindrom Laron este protejată împotriva cancerului și diabetului.
Avantaj - Diversitate
În 2008, profesorul Eiberg de la Departamentul de biologie celulară și moleculară a declarat: „La început, toți aveam ochi căprui, dar un mutația genetică care afectează gena OCA2 din cromozomii noștri a dus la crearea unui „comutator”, care literalmente „a dezactivat” capacitatea de a produce ochi căprui. ” El explică faptul că lucruri precum „culoarea părului, chelie, pistrui și pete de frumusețe” sunt toate provocate de mutații.
Dezavantaj - Boală
Oricât mutațiile au ajutat oamenii, mutațiile sunt și cauza anumitor boli. De exemplu, E! Science News 2008 explică modul în care o anumită mutație relativ comună în subcontinentul indian predispune oamenii la boli de inimă. Multe alte boli, cum ar fi cancerul, diabetul și astmul, sunt legate de mutații genetice.
Dezavantaj - Tulburare genetică
O tulburare genetică este o boală care este cauzată de o anomalie în ADN-ul unui individ. Anomaliile pot varia de la o mică mutație într-o singură genă la adăugarea sau scăderea unei întregul cromozom sau set de cromozomi. ” Non-disjuncția este unul dintre cele mai frecvente tipuri de mutații. Sindromul Down este o disjuncție și o tulburare genetică comună care are alte consecințe, cum ar fi întârzierile de dezvoltare.