Ce înseamnă heterozigot?

În moștenirea heterozigotă, genele provin din două celule părinte pentru a se reproduce și este prezentă la animale, oameni și plante. Există mai multe cazuri de gene heterozigote, inclusiv dominanță completă, co-dominanță și mutații heterozigote.

În toate organismele diploide care conțin două seturi de cromozomi, termenul heterozigot înseamnă că un individ format din două celule părinte are două alele diferite pentru o singură trăsătură specifică. Cromozomii conțin alele ca trăsătură sau genă specifică a ADN-ului. Moștenești alele de la ambii părinți, în cazul oamenilor, cu jumătate de la mama ta și jumătate de la tatăl tău.

Acesta este același proces și la animale și plante. Celulele conțin seturi de doi cromozomi omologi, ceea ce înseamnă că seturile apar în aceeași poziție pentru aceeași trăsătură pe fiecare pereche de cromozomi. Cromozomii omologi au aceeași structură genetică, dar alelele pot diferi pentru a determina ce trăsături sunt exprimate într-o celulă.

O trăsătură heterozigotă este atunci când există două seturi de cromozomi în aceeași zonă, deoarece alelele sunt diferite între ele. Una înseamnă trăsătura de la mamă și una de la celula tatălui, dar cele două nu sunt aceleași. De exemplu, dacă o mamă are părul castaniu, iar un tată are părul blond, trăsătura dominantă a unuia dintre părinți va controla trăsătura sau culoarea părului copilului.

Când două alele sunt diferite pe cromozomii lor de fiecare părinte, pot avea gene sau trăsături dominante sau recesive. Trăsătura dominantă este cea pe care o puteți vedea sau observa, cum ar fi un aspect exterior, sau poate fi o trăsătură care provoacă un obicei, cum ar fi mușcarea unghiilor. Trăsătura heterozigotă recesivă în acest caz este mascată de trăsătura dominantă heterozigotă, deci nu va fi observată ca trăsătură dominantă. Într-un caz în care dominantul maschează pe deplin trăsătura recesivă, se numește dominanță completă.

În cazul dominanței incomplete, o alelă heterozigotă este dominantă, iar una este recesivă, cu toate acestea, trăsătura dominantă maschează doar parțial trăsătura recesivă. În schimb, se creează un fenotip diferit, care este o combinație a ambelor fenotipuri ale alelelor. De exemplu, dacă un părinte uman are un ton întunecat al pielii și părul întunecat, iar celălalt are pielea foarte deschisă și părul blond, a cazul unei dominații incomplete ar fi atunci când un copil are un ton mediu al pielii, care este un amestec al ambilor părinți trăsături.

În cazul co-dominanței în genetică, ambele alele heterozigote sunt exprimate pe deplin în fenotip de la ambii părinți. Acest lucru poate fi observat examinând grupele de sânge ale descendenților. Dacă un părinte are grupa de sânge A, iar celălalt părinte are grupa de sânge B, copilul va avea o grupă de sânge de co-dominanță AB. În acest caz, fiecare dintre cele două tipuri de sânge diferite este pe deplin exprimată și exprimată în mod egal pentru a fi co-dominantă.

Homozigotul este în esență opusul heterozigoților. O persoană cu o trăsătură homozigotă are alele care sunt foarte asemănătoare între ele. Homozigoții produc numai descendenți homozigoți. Descendenții pot fi homozigoți dominanți exprimați ca RR sau pot fi homozigoți recesivi exprimați ca rr pentru o trăsătură.

Este posibil ca indivizii homozigoti să nu aibă trăsături recesive și dominante exprimate ca Rr. Atât descendenții heterozigoți, cât și cei homozigoti se pot naște dintr-un heterozigot. Puii în acest caz pot avea alele dominante și recesive care se exprimă în dominanță completă, dominare incompletă sau chiar co-dominanță.

O cruce dihidridă se face atunci când cele două organisme părinte diferă prin cele două trăsături. Organismele părinte au perechi diferite de alele pentru fiecare trăsătură. Unul dintre părinți are alele dominante homozigote, iar celălalt are opusul, așa cum se vede în heterozigoți recesivi. Acest lucru face din fiecare părinte un opus complet față de celălalt. Descendenții produși de cele două organisme părinte sunt heterozigoți pentru toate trăsăturile specifice. Toți descendenții au un genotip hibrid și exprimă fenotipurile dominante pentru fiecare trăsătură.

De exemplu, examinați o cruce dihidridă în semințe în care cele două trăsături studiate sunt forma și culoarea semințelor. O plantă este homozigotă atât pentru trăsăturile dominante de formă, cât și pentru culoarea reprezentată ca (YY) pentru culoarea galbenă a semințelor și (RR) pentru forma semințelor rotunde. Genotipul este (YYRR). Cealaltă plantă este opusă și are trăsături recesive homozigote ca culoarea verde a semințelor și ridurile în formă de semințe exprimate ca (yyrr). Când aceste două plante sunt încrucișate, rezultatul este heterozigot pentru galben ca culoarea semințelor și rotund ca forma semințelor sau (YrRr). Acest lucru este valabil pentru prima generație sau generația F1 a tuturor plantelor hibride încrucișate din aceleași două plante părinte.

Generația F2 care este prezentă când plantele se autopolenizează este a doua generație, iar toate plantele au variații de formă și culoare a semințelor. În acest exemplu, aproximativ 9/16 dintre plante au semințe galbene cu o formă ridată. Aproximativ 3/16 obține verde ca culoare semințelor și rotund ca formă. Aproximativ 3/16 obțin semințe de culoare galbenă și forma încrețită, iar restul 1/16 obțin o semință de culoare verde cu formă încrețită. Ca rezultat, generația F2 prezintă patru fenotipuri și nouă genotipuri.

O cruce genetică monohibridă se concentrează în jurul unei singure trăsături care este diferită în cele două plante părinte. Ambele plante părinte sunt homozigote pentru trăsătura studiată, deși au alele diferite pentru trăsăturile respective. Unul dintre părinți este homozigot recesiv, iar celălalt este homozigot dominant în aceeași trăsătură. La fel ca în crucea dihidridă a plantelor, generația F1 va fi heterozigotă într-o cruce monohibridă. Numai fenotipul dominant este observat în generația F1. Dar generația F2 ar fi 3/4 din fenotipul dominant și 1/4 din fenotipul recesiv care se observă.

Mutațiile genetice pot apărea pe cromozomii care schimbă permanent secvența ADN, deci este diferită de secvența celor mai mulți alți oameni. Mutațiile pot fi la fel de mari ca un segment de cromozomi cu gene multiple sau la fel de mici ca o singură pereche de alele. Într-o mutație de ereditate, mutația este moștenită și rămâne cu persoana din fiecare celulă a corpului lor de-a lungul vieții.

Mutațiile apar atunci când un ovul și spermatozoizii se unesc și ovulul fertilizat primește ADN de la ambii părinți în care ADN-ul rezultat are o mutație genetică. La organismele diploide, o mutație care apare pe o singură alelă pentru o genă este o mutație heterozigotă.

Fiecare celulă din corpul uman depinde de mii de proteine ​​care trebuie să apară în zonele corecte pentru a-și face treaba și pentru a promova dezvoltarea sănătoasă. O mutație genică poate preveni funcționarea corectă a uneia sau mai multor proteine ​​și poate provoca funcționarea defectuoasă a unei proteine ​​sau poate lipsi din celulă. Aceste lucruri care coincid cu mutațiile genetice pot perturba dezvoltarea normală sau pot provoca o afecțiune în organism. Aceasta este adesea denumită o tulburare genetică.

În cazul mutațiilor genetice severe, este posibil ca un embrion să nu supraviețuiască suficient de mult pentru a ajunge la naștere. Acest lucru se întâmplă cu gene care sunt esențiale pentru dezvoltare sunt afectate. Mutațiile genice foarte grave vor fi incompatibile cu viața în orice mod, astfel încât embrionul nu va trăi până la naștere.

Genele nu cauzează boli, dar o tulburare genetică poate face ca o genă să nu funcționeze corect. Dacă cineva spune că o persoană are gene rele, este de fapt un caz de genă defectă sau mutantă.

Secvența ADN-ului dvs. poate fi modificată în șapte moduri diferite pentru a duce la o mutație genetică.

Mutația Missense este schimbarea unei perechi de baze de ADN. Rezultă în substituirea unui aminoacid cu unul diferit în proteina genei.

Mutația fără sens este o schimbare în perechea de baze a ADN-ului. Nu substituie un aminoacid cu altul, dar secvența ADN va semnaliza prematur o celulei să nu mai producă o proteină, rezultând o proteină scurtată care poate funcționa necorespunzător sau deloc.

Mutațiile de inserție modifică cantitatea de baze ADN deoarece adaugă o bucată suplimentară de ADN care nu aparține. Acest lucru poate duce la defectarea proteinei genei.

Mutațiile de ștergere sunt opuse mutației de inserție, deoarece există o bucată de ADN care este îndepărtată. Ștergerile pot fi mici, cu doar câteva perechi de baze afectate, sau pot fi mari atunci când o genă întreagă sau gene vecine sunt șterse.

O mutație de duplicare este atunci când o bucată de ADN se copiază de una sau mai multe ori pentru a rezulta în funcționarea necorespunzătoare a proteinei produse de mutație.

Mutațiile cadrului se produc atunci când cadrul de citire al unei gene este modificat din cauza pierderii sau adăugării modificărilor bazei ADN-ului. Citind cadrele conțin grupuri de trei baze cu fiecare cod pentru un aminoacid. O mutație framehift mută grupurile de trei și schimbă codurile aminoacizilor. Proteina ca urmare a acestei acțiuni este de obicei nefuncțională.

Mutațiile de expansiune repetate sunt atunci când nucleotidele se repetă de mai multe ori la rând. Practic crește numărul de repetări ale ADN-ului scurt.

Un heterozigot compus apare atunci când există două alele mutante, una de la fiecare părinte, în perechile de gene în aceeași locație. Ambele alele au mutații genetice, dar fiecare alelă din pereche are o mutație diferită. Aceasta se numește heterozigot compus sau compusul genetic, care implică ambele perechi de alele într-o zonă a cromozomului.

Ca exemplu heterozigot, fiecare câine poartă un set de două alele într-o singură locație pe un cromozom pentru trăsăturile lor. Cel mai adesea, unul este recesiv și unul este dominant, iar culoarea dominantă va apărea pentru culoarea hainei puiilor, ca fenotip. Uita-te la Labrador retriever și culorile lor dominante, unde culoarea dominantă este negru, iar culoarea recesivă este ciocolata.

Trăsăturile dominante sunt exprimate cu majuscule, iar trăsăturile recesive sunt exprimate cu litere mici pentru genotip. De exemplu, un câine cu genotipul BB are două alele dominante și va exprima doar B, deoarece ambele sunt dominante. Un câine cu Bb ca genotip va exprima B, deoarece B este dominant și b este recesiv. Genotipul bb, ambele fiind recesive, va fi singurul genotip care exprimă culoarea b.