Alela recesivă: Ce este? & De ce se întâmplă? (cu graficul trăsăturilor)

Aveți aproximativ 30 de miliarde de celule în corpul dvs. și fiecare are o copie a ADN-ului dvs. De asemenea, ADN-ul te face unic printre cei 108 miliarde de oameni care au trăit vreodată. Nu este responsabil pentru fiecare trăsătură pe care o aveți.

De exemplu, gândiți-vă la modul în care gemenii identici tind să aibă caracteristici fizice și caracteristice diferențiate, mai ales pe măsură ce îmbătrânesc. Totuși, dezvoltarea trăsăturilor în aproape toate celelalte vieți de pe Pământ se bazează în mare măsură pe ADN.

ADN-ul conține mai multe componente importante, dar una dintre cele mai importante este genă. Se numesc variații ale genelor alele. O alelă de tip sălbatic este una care este mai frecventă într-o populație a unei specii și este considerată o „alelă normală”, în timp ce alelele mai puțin frecvente sunt considerate mutații.

În timpul reproducerii sexuale, descendenții moștenesc jumătate din ADN-ul lor de la fiecare părinte. Pentru fiecare genă, au o alelă de la fiecare părinte. Uneori sunt aceeași alelă, ceea ce înseamnă că o genă este

În acest caz, trăsătura dominantă va fi cea exprimată în fenotipul descendenților sau în caracteristicile exterioare. Alelele recesive trebuie să fie homozigote pentru ca trăsătura lor să apară în fenotipul individului.

Cu excepția unor organisme unicelulare, ADN-ul este de obicei stocat în nucleu. De cele mai multe ori, ADN-ul se învârte extrem de strâns în jurul proteinelor de schele numite histone până când formează o structură asemănătoare unei panglici numită a cromozom.

Genele sunt lungimi ale dublei spirale ADN conținute în cromozomi și variază foarte mult în mărime. Când helica dublă este aplatizată, seamănă cu o scară; fiecare treapta este compusa din doua molecule legate numite nucleotide.

patru baze nucleotidice în ADN sunt adenina (A), timina (T), guanina (G) și citozina (C). A și T se leagă numai unul cu celălalt și G și C se leagă doar unul cu celălalt. Se leagă o legătură cu T sau G legată cu C Perechi de baze. O singură genă a unui om poate conține câteva sute de perechi de baze sau mai mult de 2 milioane de perechi de baze.

În ciuda faptului că în cele mai multe etape ale ciclului celular, cromozomii sunt prea mici pentru a se vedea chiar și cu microscopul cu cea mai mare putere, cromozomii umani conțin fiecare între 20.000 și 25.000 de gene.

Toți oamenii împărtășesc mai mult de 99% din genele lor. Cu alte cuvinte, toată variabilitatea genetică care face o persoană diferită de toți ceilalți se întâmplă în mai puțin de 1 la sută din genomul uman. Todihna este identică.

Gregor Mendel a fost un călugăr și botanist austriac din secolul al XIX-lea. El este cunoscut ca „tatăl geneticii” pentru magnitudinea inferențelor sale despre ereditate.

Mendel a experimentat cu plante de mazăre în grădina mănăstirii sale. El a observat mai multe trăsături care păreau moștenite. Crescând plante cu fenotipuri specifice și apoi încrucișându-și descendenții, Mendel a descoperit că ceva se află sub suprafață - ceea ce este cunoscut astăzi ca genotip.

Mendel a observat că, dacă a crescut plante cu semințe galbene cu plante cu semințe verzi, prima generație de descendenți avea toate semințe galbene.

Cu toate acestea, dacă a încrucișat acei descendenți, a doua generație de descendenți a avut întotdeauna același rezultat: 75% din ele aveau semințe galbene, dar 25% dintre ele aveau semințe verzi, chiar dacă generația anterioară fusese toate plante cu galben semințe.

Iterațiile repetate ale acestui experiment de încrucișare au dat aceleași rezultate din nou și din nou: 75% erau galbene și 25% erau verzi. Mendel a teoretizat că plantele cu două alele pentru galben aveau un fenotip de semințe galbene, la fel și plantele cu două alele în care doar una era galbenă.

Singura proporție a descendenților care nu erau galbeni era un sfert cu două alele verzi. Fără o alelă galbenă dominantă care să mascheze alelele verzi, semințele erau verzi.

Mendel a intuit că trăsătura pentru semințele galbene era dominantă asupra trăsăturii pentru cele verzi. A urmat că acești descendenți aveau o singură alelă (termenul „alelă” a fost inventat după moartea lui Mendel) pentru galben și unul pentru verde, deși acest lucru era pur teoretic pentru Mendel; el a folosit în principal matematica probabilității pentru a explica rapoartele descendenților, deoarece nu avea echipamente științifice sau cunoștințe despre ADN.

Pătrate Punnett sunt o modalitate utilă de a reprezenta moștenirea mendeliană. Reprezentarea vizuală face mai ușor de înțeles cum alele recesive poate fi mascat de trăsături dominante. Pentru asistență în lucrul cu pătratele Punnett, consultați linkul din secțiunea Resurse.

Pătratele Punnett sunt mai complicate în cazuri de dominanta incompleta. Acesta este momentul în care o alelă este doar parțial dominantă pe cealaltă alelă.

De exemplu, un snapdragon cu o alelă pentru petalele albe și o altă alelă pentru petalele roșii are petale roz. Nici alela roșie și nici alela albă nu sunt dominante, deci ambele sunt exprimate parțial.

În cazurile de co-dominare, două alele sunt dominante în același timp. Un exemplu este grupa sanguină AB umană.

Există trei alele potențiale pentru grupele sanguine: A, B și O. A și B sunt dominante și determină legarea unei proteine ​​A sau B (respectiv) de celulele roșii din sânge, în timp ce alela O este recesivă și nu determină legarea niciunei proteine. Tipurile de sânge A sau B apar din împerecherile de alele AA, AO, BB sau BO, respectiv. Tipul O este de la OO.

Atunci când cineva are grupa sanguină AB, alelele sale sunt co-dominante, deoarece celulele sanguine au atât proteine ​​A cât și B legate de ele.

Unele exemple umane de trăsături recesive sunt lobii urechii care sunt atașați de capul tău sau capacitatea de a-ți ondula limba. Alelele recesive duc adesea la reducerea funcției sau la pierderea funcției. Albinismul, de exemplu, este o afecțiune moștenită în care organismul produce foarte puțină melanină. Melanina este o moleculă care asigură pigment în piele, păr și ochi.

Ochii albaștri sunt un alt exemplu de trăsătură recesivă cu melanină redusă. Ochii albaștri au niveluri foarte scăzute de melanină în iris și stromă. Aspectul albastru provine din refracția luminii prin ochi. Culoarea ochilor este controlată de mai multe gene, dar ochii căprui sunt determinați de o singură alelă pe o genă, deoarece este dominantă și asta este tot ce este nevoie.

Deoarece persoanele cu ochi albaștri trebuie să aibă două alele cu ochi albaștri (alelele recesive sunt exprimate cu litere mici litere, care sunt bb în acest caz), pare mai probabil ca majoritatea oricărei populații să aibă ochi caprui. Acest lucru este adevărat în majoritatea părților lumii, dar în unele țări, ochii albaștri sunt cei mai frecvenți.

Acest lucru este valabil mai ales în țările scandinave și din nordul Europei; în timp ce aproximativ 16% din Statele Unite și Spania au ochi albaștri, 89% din Finlanda și Estonia au ochi albaștri.

Cum este posibil ca un fenotip recesiv să fie mai frecvent decât un fenotip dominant? Depinde de trăsătură și există mulți factori de mediu.

Majoritatea oamenilor din Finlanda, de exemplu, sunt caucazieni și cu ochi albaștri, și chiar un număr mic de oameni cu ochi căprui a avea copii cu parteneri cu ochi albaștri și a avea descendenți cu ochi căprui nu va schimba semnificativ echilibrul în populației.