DNA w każdej z twoich komórek ma długość 3,4 miliarda par zasad. Za każdym razem, gdy jedna z twoich komórek się dzieli, każda z tych 3,4 miliarda par zasad musi zostać zreplikowana. To pozostawia dużo miejsca na błędy, ale są wbudowane mechanizmy korekcji, które sprawiają, że błędy są mało prawdopodobne. Jednak czasami przypadek prowadzi do błędów, a czasami zagrożenia środowiskowe również mogą powodować mutacje. Mutacje można sklasyfikować na kilka sposobów: na przykład ich wielkość, konkretną formę lub działanie.
Błędy
Najdłuższą książką na świecie, według Guinness World Records, jest „Remembrance of Things Past” Marcela Prousta. Ma 9609 000 znaków. Twoje szanse na idealne skopiowanie tej książki są dość małe. Teraz wyobraź sobie, że kopiujesz go ponad 350 razy bez pomyłki. Jest to porównywalne z tym, co komórki muszą robić za każdym razem, gdy się dzielą – a komórki podzieliły się biliony razy. Nic dziwnego, że błędy zdarzają się tu i tam przez przypadek. Niektóre chemikalia zwiększają prawdopodobieństwo błędu, podobnie jak narażenie na promieniowanie jonizujące, takie jak promieniowanie rentgenowskie.
Błędy w kopiowaniu DNA nazywane są mutacjami. Mutacje można klasyfikować na wiele różnych sposobów. Na przykład mutacje komórek somatycznych to te, które zachodzą w dowolnym miejscu w komórkach większości tkanek i narządów. Mutacje linii zarodkowej powodują błędy w plemnikach lub komórkach jajowych.
Kod genetyczny i substytucja
DNA składa się z długiego ciągu jednostek zwanych zasadami, zwykle określanych literami T, G, C i A. Kolejność zasad niesie informacje w DNA, informacje, które kontrolują strukturę białek w twoim ciele. Kod do konstruowania białek znajduje się w 3-zasadowych sekwencjach zwanych kodonami.
Jednym z rodzajów mutacji jest substytucja. Wtedy to, co powinno być jedną podstawą, powiedzmy C, jest budowane jako inna podstawa, powiedzmy T. Zastępstwa mogą mieć trzy konsekwencje. Jeśli substytucja nie ma znaczenia, nazywa się to cichą mutacją. Jeśli substytucja zmienia aminokwas w białku, jest to mutacja zmiany sensu. Jeśli substytucja tak bardzo wszystko schrzani, że nie da się zbudować białka, to jest to mutacja nonsensowna.
Wstawienia i usunięcia
Czasami replikująca maszyneria molekularna wprowadza załamanie w DNA. Kiedy kopia jest wykonywana, może mieć wstawioną dodatkową bazę lub może ją pominąć. Są to odpowiednio mutacje insercyjne i delecyjne. Wstawienia i usunięcia mogą spowodować przesunięcie ramki. Wtedy kod 3-zasadowy „przesuwa się”, sprawiając, że każdy kolejny kodon zaczyna się od drugiej lub trzeciej zasady, zamiast zaczynać się od pierwszej. Przesunięcia ramek zwykle zmieniają co najmniej kilka aminokwasów i wprowadzają przedwczesny „sygnał zatrzymania” do procesu syntezy białek, więc prawdopodobnie wytworzą nonsensowne mutacje.
Wielkie błędy
Substytucje, insercje i delecje to przykłady mutacji punktowych – błędów wprowadzonych w jednym miejscu w cząsteczce DNA. Czasami błędy mogą być znacznie większe. Mutacje chromosomowe, zwane również mutacjami ogólnymi lub mutacjami na poziomie genów, obejmują błędy, które przesuwają całe sekcje cząsteczki DNA. Translokacje to przesunięcia w lokalizacji kawałka DNA. Inwersje są wynikiem „odwracania się” fragmentu DNA. Duplikacje polegają na tym, że dodatkowa kopia genu przedostaje się do cząsteczki DNA. Chociaż te błędy brzmią poważnie, nie zawsze są szkodliwe. Bez mutacji ewolucja nie wytworzyłaby wielkiej różnorodności życia zamieszkującego Ziemię – jedynym żywym organizmem może być rodzaj mikroba.
