Cechy poligeniczne: definicja, przykład i fakty

Gdy wiele genów determinuje określone cechy organizmu, cecha ta jest a cecha poligeniczna. Na wiele obserwowalnych cech organizmu wpływa więcej niż jeden gen, a odpowiedni wielogenowe dziedziczenie staje się złożony.

Potomkowie mogą dziedziczyć dominujący lub recesywny wariacje niektórych genów i odziedziczone geny wpływają na siebie w różny sposób. Niektóre z genów ulegają silniejszej lub słabszej ekspresji, a czynniki środowiskowe również mogą wpływać na cechę.

Typowymi przykładami cech poligenicznych u ludzi są wzrost, kolor oczu i kolor skóry. Połączony wpływ wielu genów powoduje ciągła zmienność w charakterystyce.

Na przykład kolor oczu może być w dowolnym odcieniu od ciemnego brązu przez jasnoniebieski i trochę zielony, ponieważ każdy gen wnosi zmienną część koloru.

Proste interakcje genetyczne zostały po raz pierwszy zaproponowane przez austriackiego mnicha Grzegorz Mendel w 19-stym wieku. Mendel pracował z roślinami grochu i eksperymentował z kolorami ich kwiatów, kształtem strąków i innymi obserwowalnymi cechami.

Badanymi przez Mendla cechami były: produkowane głównie przez jeden gen. Na przykład gen czerwonego kwiatu był obecny lub nieobecny, a powstały kwiat byłby albo czerwony albo biały. Na podstawie swoich badań Mendel skonstruował swoją teorię dziedziczenia genetycznego, a jego praca pozostaje aktualna dla cech pojedynczego genu.

Ludzkie przykłady Cechy Mendlowskie spowodowane przez pojedynczy gen obejmują:

• Ślepota barw.
• Bielactwo.
• Choroba Huntingtona.
• Anemia sierpowata.
• Mukowiscydoza.

Te cechy podlegają prostym zasadom dziedziczenia, ale większość cech ludzkich jest powodowana przez wiele genów. Te wielogenowe cechy są również nazywane ciągłe cechy. Cechy, za które odpowiadają, zmieniają się nieustannie, a na ich dziedziczenie ma wpływ wiele czynników.

Wpływ różnych typów genów na cechy poligeniczne jest ważny dla zrozumienia ich działania. Kluczowe koncepcje genetyczne opisujące wpływ genów na cechy u ludzi obejmują:

• Geny dominujące kontra geny recesywne: Ludzie otrzymują dwa zestawy genów, jeden od matki, a drugi od ojca. Dwie wersje tego samego genu nazywają się allele. Posiadanie jednego lub dwóch alleli dominujących daje cechę genu dominującego, podczas gdy posiadanie dwóch alleli recesywnych daje cechę recesywną.
  
• Homozygota vs. heterozygotyczne: Osobnik, który ma dwa dominujące lub dwa recesywne allele, jest homozygotą dla tego genu. Osobniki z jednym allelem dominującym i jednym recesywnym są heterozygotyczne.
• Kodominacja: Kiedy dwa allele są różne, ale oba są dominujące, oba są wyrażane u osobnika i pojawiają się cechy obu.
• Niepełna dominacja: Gdy różne allele nie są ani całkowicie dominujące, ani całkowicie recesywne, oba są wyrażane słabo i u osobnika pojawia się mieszanka cech.

Cechy poligenetyczne mogą wynikać z kilku różnych alleli lub wielu genów. Rodzaj alleli i rodzaj dominacji wpływa na ekspresję genów i wynikające z niej cechy poligeniczne.

Gdy obserwowalne cechy stale się zmieniają, genetycy wiedzą, że u podstaw tej cechy leży wiele genów. Wyśledzenie wszystkich genów wpływających na cechę poligeniczną jest trudniejsze.

Jednym z problemów jest ustalenie, czy na daną cechę wpływają różne geny, czy allele tego samego genu. Gen może mieć więcej niż dwa allele, a wzór dominacji może wpływać na ekspresję genu.

Allele jednego genu zawsze znajdują się w określonym miejscu lub umiejscowienie na chromosomie, ale te geny przyczyniające się do poligenicznej cechy mogą być wszędzie. Niektóre geny jednej cechy mogą być ściśle powiązane na chromosomie, w różnych lokalizacjach na tym samym chromosomie lub na różnych chromosomach. Znalezienie wszystkich wpływów jest trudne.

Fenotypy to wszystkie obserwowalne cechy i zachowania organizmu. Wiele fenotypów opiera się na cechach poligenicznych i są cechami ciągle zmiennymi. Na przykład kolor ludzkiej skóry wykazuje ciągłą zmienność w różnych odcieniach i kolorach, wskazując na pochodzenie poligeniczne.

Na fenotypy często mają również wpływ czynniki środowiskowe. W niektórych przypadkach zmienność poligeniczna zachodzi małymi krokami, ale wpływ środowiska wyrównuje te etapy, aby zmienność wydawała się ciągła.

W przypadku koloru skóry na i tak już ciągłą zmienność wpływa ekspozycja na światło słoneczne, które przyciemnia odcienie skóry.

Kiedy dwie osoby mają te same geny w odniesieniu do pewnych cech, wiele z tych cech będzie takich samych, ale niektóre fenotypy mogą się różnić. Dotyczy to zwłaszcza genów, które sprawiają, że u danej osoby istnieje prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby. Geny kodują podatność, ale czynniki środowiskowe i inne geny mogą odgrywać rolę w wywoływaniu choroby.

Zmienna ekspresja oznacza, że ​​cecha zakodowana w genach może być wyrażana słabo lub silnie w zależności od innych czynników. Niepełna penetracja oznacza, że ​​cecha czasami w ogóle się nie pojawia. W obu przypadkach czynniki środowiskowe lub inne geny wpływają na ekspresję genu odpowiedzialnego za cechę.

Cechy poligeniczne mogą być wyrażane z różną intensywnością i mogą na nie wpływać czynniki zewnętrzne. Gdy niepełna dominacja pozwala genowi recesywnemu połączonemu z dominującym genem wpływać na fenotyp, możliwa jest ciągła zmienność obserwowanej cechy.

Przykłady ludzkich cech poligenicznych z ciągłą zmiennością obejmują:

• Wysokość: Ciągła zmienność wzrostu człowieka wynika z wpływu dużej liczby genów, niepełnej dominacji niektórych genów oraz czynników środowiskowych, takich jak odżywianie.
  
• Kolor oczu: Różnice w kolorze i odcieniu są głównie determinowane przez dwa geny, ale mają wpływ na wiele innych genów.
• Kolor włosów: Na ciągłą zmianę od jasnego do ciemnego ma wpływ wiele genów, ale także czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na światło słoneczne.

Cechy poligeniczne roślin wykazują podobną ciągłą zmienność, ale niepełna dominacja jest możliwa również w przypadku pojedynczych genów. Na przykład kolor ziaren pszenicy jest określany przez gen, który ma dominujący allel koloru czerwonego nad allelem recesywnym koloru białego.

Ponieważ heterozygotyczne ziarna pszenicy wykazują niepełną dominację w genie koloru, ziarna mogą mieć również różne odcienie różu.

Geny z genotyp są wyrażane w celu stworzenia pewnych cech w organizmie, ale to, jak te cechy się pojawiają, często zależy od czynników środowiskowych, w tym zachowania organizmu. Genotypy mogą tworzyć podatność na konkretną chorobę, ale to, czy dana osoba wykazuje objawy choroby, wynika z innych czynników.

Na przykład, fenyloketonuria lub PKU jest chorobą genetyczną, która powoduje, że osoba nie jest w stanie metabolizować aminokwasu fenyloalanina. Aminokwas gromadzi się w organizmie do toksycznych poziomów i powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Leczenie obejmuje dietę z ograniczoną ilością amounts fenyloalanina. Osoby przestrzegające tej diety nie rozwiną objawów, a ich fenotyp nie obejmuje zewnętrznej ekspresji choroby.

Gen może powodować określony fenotyp w określonych warunkach środowiskowych, ale jeśli warunki te są nieobecne, fenotyp się nie pojawi.

Na przykład kolor sierści kotów syjamskich jest ciemny, gdy temperatura skóry jest chłodna, ale biały, gdy temperatura skóry jest ciepła. Prowadzi to do ciemnych kończyn kotów, gdzie temperatura skóry uszu i łap jest niższa. W ciepłym klimacie ogólna temperatura skóry będzie wyższa, a sierść kota będzie jaśniejsza.

Chociaż hipoteza Mendla nadal odnosi się do prostej genetyki, szeroką gamę obserwowalnych cech można wyjaśnić jedynie interakcjami dziedziczenie niemendlowskie. Złożone wpływy cech poligenicznych tworzą ciągłe zmiany cech u zaawansowanych organizmów.

Wraz z czynnikami środowiskowymi odpowiadają za szeroki zakres obserwowanych fenotypów.