Czym są geny szkodliwe?

W powszechnym przekonaniu ewolucja „uporządkowuje” genetyczne niedoskonałości ludzkości – niestety, nie tak. Ludzie nadal rodzą się z genetycznymi predyspozycjami do chorób, które skracają się lub drastycznie wpływają na jakość ich życia. W niektórych przypadkach te szkodliwe geny faktycznie przynoszą korzyści, ale możliwe jest również, że dobór naturalny jeszcze ich nie wyeliminował.

Szkodliwy gen to taki, który praktycznie wszystkie rozsądne osoby „oceniałyby konsekwentnie, powodując bardzo przedwczesną śmierć lub… poważne problemy zdrowotne, które drastycznie ograniczają zdolność” dotkniętych chorobą osób do prowadzenia normalnego lub prawie normalnego życia plany. Tak pisał etyk medyczny i filozof Leonard M. Fleck w swoim eseju „Just Genetics: A Problem Agenda”, który ukazał się w zbiorze „Justice and the Human Genome Project”.

Przykłady szkodliwych genów obejmują geny choroby Huntingtona, mukowiscydozy, choroby Tay-Sacha, anemii sierpowatej i predyspozycji do choroby wieńcowej.

Allele delekcyjne (warianty genu) są zwykle recesywne, a zatem nie będą się rozmnażać, jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem wariantu. Ale w bliskich populacjach lub populacjach jednorodnych etnicznie prawdopodobieństwo, że oboje rodzice są nosicielami, jest większe alleli, stąd częstość występowania anemii sierpowatej wśród osób pochodzenia afrykańskiego i choroby Taya-Sachsa wśród Żydzi aszkenazyjscy.

Geny szkodliwe są generalnie allelami recesywnymi, jednak cechy te utrzymują się w populacjach pomimo doboru naturalnego.

Jedna z teorii głosi, że szkodliwe cechy mogą być utrzymywane przez mutację, która wciąż pojawia się w populacji (np. neurofibromatoza, która powoduje nowotwory układu nerwowego). Dobór naturalny może aktywnie wyeliminować tę cechę; wciąż jednak powstają nowe mutacje.

Druga teoria mówi, że zaburzenie genetyczne, które pojawia się w późniejszym życiu, pojawia się dopiero po przekazaniu tych genów przez rodziców (np. choroba Huntingtona, choroba neurodegeneracyjna). Dobór naturalny zazwyczaj eliminuje cechy, które albo nie zapewniają korzyści reprodukcyjnej, albo hamują rozmnażanie, ale jest „mniej selektywne” w stosunku do cech, które pojawiają się po pierwotnym rozmnażaniu lat.

Po trzecie, niektóre szkodliwe geny mają przewagę heterozygoty. Na przykład noszenie dwóch kopii genu anemii sierpowatej może być śmiertelne, ale pojedyncza kopia zapewnia odporność na malarię, co jest zaletą dla mieszkańców Afryki Subsaharyjskiej.

Czwarta teoria mówi po prostu, że dobór naturalny musi jeszcze usunąć gen, zwłaszcza jeśli ten gen miał kiedyś przewagę. Na przykład istnieje teoria, że ​​gen, który powoduje mukowiscydozę, zapewnia odporność na cholerę.