Genotyp i fenotyp, choć może brzmią trochę jak rodzeństwo z kreskówek, są centralnymi pojęciami w podstawowej genetyce. Są one powiązane w ten sam fundamentalny sposób, jak „plan” i „budynek” lub „przepis” i „posiłek”: genotyp organizmu dostarcza konkretne instrukcje do wykonania jakiegoś zadania montażowego, podczas gdy jego fenotyp reprezentuje widoczne, namacalne wyniki tego praca montażowa.
Aby zrozumieć, w jaki sposób genotypy i fenotypy cech ludzkich są powiązane, potrzebny jest podstawowy przegląd wzorców dziedziczenia na poziomie molekularnym.
Mendlowskie dziedziczenie
Każda pełna podróż przez świat współczesnej genetyki zaczyna się od Gregora Mendla, mnicha, którego żmudne eksperymenty z hodowlą rośliny grochu w XIX wieku utorowały drogę do zrozumienia dyscypliny jeszcze zanim ktokolwiek wiedział, jakie DNA lub geny byli. Mendel hodował rośliny o różnych fenotypach, aż do uzyskania tylko roślin, które wyglądały identycznie pod względem określonych cech. produkowane – na przykład stworzył „rodzinę” roślin, z których wszystkie miały żółte okrągłe strąki i inną „rodzinę”, w której wszystkie miały zielone pomarszczone strąki. Założył, że identyczne fenotypowo rośliny w tych rodzinach musiały mieć taki sam skład molekularny pod względem materiału genetycznego.
Kiedy kojarzył ze sobą te linie roślin, zauważył, że po kilku pokoleniach niektóre cechy były bardziej rozpowszechnione niż inne i że nie doszłoby do połączenia pewnych cech. Mendel zdał sobie sprawę, że niektóre cechy maskują obecność innych, ale nie zacierają ich, ponieważ mogą się w nich pojawić kolejnych pokoleniach i że było to związane z odmianami materiału, które dawały daną cechę (np. wysoki vs. krótkie rośliny) znane dziś jako allele. Każdy rodzic nosił dwie kopie danego allelu dla każdej cechy: obie mogły być dominujące, obie mogły być recesywne lub jedna z nich mogła być obecna. Ten genotyp określi fenotyp rośliny.
Przykłady genotypu i fenotypu
Aby symbolicznie przedstawić dominujące i recesywne allele, a tym samym stworzyć system łączenia fenotypów i genotypów, genetycy przypisują allele dla danej cechy litera, przy czym allel dominujący jest reprezentowany przez dużą literę, a allel recesywny ma małą literę list. Więc jeśli wysokie rośliny grochu okazały się dominować nad niskimi roślinami, litera „T” może reprezentować allel dla wysokości, a „t” allel dla niskiego wzrostu. Każda roślina ma dwa allele dla cechy wzrostu, po jednym z każdej rośliny rodzicielskiej; jeśli występuje pojedynczy „T”, roślina będzie rosła wysoka, ale dwa allele „t” muszą być obecne, aby roślina pozostała niska.
Zatem cztery możliwe genotypy tej rośliny to TT, tT, Tt i tt; fenotyp dla pierwszych trzech jest „wysoki”, podczas gdy fenotyp dla ostatniej kombinacji jest „niski”. Co ważne, jak widać, pewien wysoki rośliny mogą przyczyniać się do skrócenia w późniejszych pokoleniach, przekazując allel „t”, który został zamaskowany w przypadku własnego życia przez „T” allel. W ten sam zasadniczy sposób działają fenotypy i genotypy cech ludzkich.
Anemia sierpowata
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba czerwonych krwinek u ludzi, w której zaburzenie wynika z genotypu recesywnego. Allel dla normalnie ukształtowanej krwinki czerwonej jest zwykle oznaczony „A”, a dla rodzaju zniekształconego, który ma tendencję do utykania w naczyniach włosowatych i nie może prawidłowo przenosić tlenu, jest "za." Genotypy AA, Aa i aA nie powodują problemów klinicznych, ale genotypy Aa i aA są uważane za „nosicieli” choroby, podczas gdy genotyp aa powoduje niedokrwistość sierpowatokrwinkową niedokrwistość. Objawy genotypu aa obejmują anemię (niską liczbę czerwonych krwinek), częste infekcje, ból w klatce piersiowej i problemy ze śledzioną. Chorobę można leczyć, ale nie można wyleczyć. Osoby z fenotypem aa, jeśli mają dzieci, mogą przekazywać w tym celu tylko szkodliwy allel cecha czerwonych krwinek, co oznacza, że każde potomstwo będzie nosicielem lub będzie miało wyraźny sierp krwinek choroba.