Każdy żywy organizm można traktować jako zbiór cech. Każda z tych cech jest kodowana przez a gen lub geny w DNA tego organizmu.
Bakteria mają tylko jedną kopię każdego genu, rośliny i większość zwierząt ma dwie. Gdy w populacji występują niewielkie zmiany genu, każda odmiana jest określana jako an allel.
Cechy pojedynczych alleli to cechy określone tylko przez jeden allel, w przeciwieństwie do wielu. Niektóre cechy, takie jak kolor oczu, mogą być określane przez więcej niż jeden allel, ale wiele cech jest określanych przez pojedyncze geny.
Definicja allelu
Geny kodują poszczególne cechy w indywidualnym organizmie. Kiedy różne formy genu powstają w wyniku losowa mutacja i/lub naciski ewolucyjne, każda forma genu nazywana jest „allel". Kiedy pewne cechy są określane tylko przez jeden gen, nazywa się je cechami pojedynczego genu.
Typowym tego przykładem są przyczepione małżowiny uszne. Ludzie mogą mieć przymocowane małżowiny uszne, które łączą się z bokiem głowy lub mogą mieć nieprzyczepione małżowiny uszne.
Gen może być reprezentowany przez F (allel swobodnie wiszących płatków uszu) i f (allel przyczepionych płatków uszu). Allel swobodnie wiszący jest dominujący, więc ludzie z genotypami FF lub Ff będą mieli swobodnie wiszące małżowiny uszne. Genotyp ff spowoduje powstanie kogoś z przyczepionymi płatkami uszu.
Utrwalanie alleli
Nie chciałbyś mieć więcej niż jednej opcji dla większości genów. O ile coś jest nie tak, ludzie rodzą się z dwiema nogami, dziesięcioma palcami i sercem z czterema komorami. Podstawowy plan rozmieszczenia organizmu ma tylko jedną opcję dla większości jego składników, ponieważ każda zmiana oznaczałaby, że organizm nie będzie działał tak dobrze, albo w ogóle.
Gdy gen istnieje jako pojedynczy allel w populacji, nazywa się to fiksacja alleli. Natomiast geny polimorficzne mają więcej niż jeden allel. Badanie z 1999 roku oszacowało, że 30 procent ludzkich genów jest polimorficznych.
16S rRNA
Gen 16S rRNA to fragment DNA wspólny dla wszystkich bakterii. Jest wysoce konserwatywny, co oznacza, że jego rola jest tak istotna, że ma tylko jeden allel dla każdej populacji i każdego gatunku bakterii. Koduje, jak sugeruje nazwa, na kawałek rRNAlub rybosomalny RNA, który stanowi część rybosomu.
Rybosomy to miejsce, w którym białka są syntetyzowane w komórce, więc możesz zobaczyć, dlaczego gen nie zmienił się zbytnio przez tysiąclecia.
Białe muchy owocowe
Wysoce konserwatywne geny mają jeden allel, ponieważ doświadczają silnej presji selekcyjnej, która faworyzuje ten allel. Małe populacje mogą również stracić allel poprzez dryf genetyczny, co jest zasadniczo losową szansą.
Peter Buri przeprowadził eksperyment, w którym rozpoczął od 107 oddzielnych populacji po 16 muszek owocowych każda, przy czym każda populacja ma równy rozkład alleli czerwono-pomarańczowego i białego koloru. Ze względu na losowy przypadek krycia i małą populację potomstwo po kilku pokoleniach było prawie całe czerwone lub prawie całe białe.
Niektóre populacje osiągnęły fiksację alleli, co sprawia, że kolor tych populacji jest cechą pojedynczego allelu.
Dehydrogenaza alkoholowa w kukurydzy
Eksperyment z wczesnych lat 60. wykazał znaczenie genu Adh1, który koduje dehydrogenazę alkoholową w kukurydzy. Gen miał tylko jeden allel, a naukowcy wywołali mutację za pomocą mutagenu – substancji, która powoduje błędy w procesie kopiowania DNA.
Rośliny z mutacją wykiełkowały i rosły dobrze w normalnych warunkach, ale gdy korzenie rośliny były zbyt mokre, rośliny bez dehydrogenazy alkoholowej umierały. Kukurydza jest na tyle często podmoknięta, że wszystkie rośliny kukurydzy mają tę samą niezwykle ważną wersję genu Adh1.