Codzienne mutacje, dalekie od bycia romantycznymi thrillerami science fiction, takimi jak mutanty X-Men, są jedną z najbardziej fascynujących tajemnic natury. Mutacje są odpowiedzialne za różnorodność życia na Ziemi – w tym za istnienie ludzi. Odegrali kluczową rolę w naszej przeszłości, teraźniejszości i przyszłości. Jednakże, chociaż historia życia na Ziemi zależała od korzystnych mutacji, większość z nich nie ma pozytywnego wpływu.
Definicja
Mutacje to „stałe zmiany w sekwencji DNA”. Mutacje są powodowane przez zewnętrzne (egzogenne), endogenne (natywne) czynniki i „błędy w maszynerii komórkowej”. Czynniki zewnętrzne obejmują czynniki środowiskowe, takie jak światło słoneczne, promieniowanie lub palenie. Przykładem czynników nieegzogennych jest fakt, że błędy podczas replikacji DNA mogą prowadzić do zmian genetycznych, podobnie jak toksyczne produkty uboczne metabolizmu komórkowego.
Przewaga - Przetrwanie
Mutacje pozwoliły ludziom przystosować się do środowiska. Na przykład tolerancja laktozy to specyficzna mutacja zewnętrzna, która była korzystna w społeczeństwach, które hodowały krowy i kozy. Mutacje są odpowiedzialne m.in. za odporność bakterii na antybiotyki, odporność sierpowatokrwinkową na malarię i odporność na HIV. Rzadka mutacja genu prowadząca do niezwykłego niskiego wzrostu okazała się korzystna dla określonej społeczności ekwadorskiej. Jon Hamilton z National Public Radio (NPR) pisze, jak ekwadorska społeczność z rzadką mutacją genu znaną jako zespół Larona jest chroniona przed rakiem i cukrzycą.
Przewaga - Różnorodność
W 2008 roku profesor Eiberg z Wydziału Biologii Komórkowej i Molekularnej stwierdził: „Początkowo wszyscy mieliśmy brązowe oczy, ale mutacja genetyczna wpływająca na gen OCA2 w naszych chromosomach spowodowała powstanie „przełącznika”, który dosłownie „wyłączył” zdolność do wytwarzania brązowych oczu.” Wyjaśnia, że takie rzeczy jak „kolor włosów, łysienie, piegi i przebarwienia” są spowodowane przez brought mutacje.
Wada - choroba
O ile mutacje pomogły ludziom, mutacje są również przyczyną niektórych chorób. Na przykład E! Science News 2008 wyjaśnia, w jaki sposób szczególna mutacja stosunkowo powszechna na subkontynencie indyjskim predysponuje ludzi do chorób serca. Wiele innych chorób, takich jak rak, cukrzyca i astma, jest powiązanych z mutacjami genetycznymi.
Wada - zaburzenie genetyczne
Zaburzenie genetyczne to choroba wywoływana przez nieprawidłowości w DNA danej osoby. Nieprawidłowości mogą wahać się od małej mutacji w pojedynczym genie do dodania lub odjęcia cały chromosom lub zestaw chromosomów.” Brak rozdzielenia jest jednym z najczęstszych rodzajów mutacje. Zespół Downa jest niedysjunkcją i powszechnym zaburzeniem genetycznym, które ma inne konsekwencje, takie jak opóźnienia rozwojowe.