Termin genotyp odnosi się do pełnego składu genetycznego organizmu. Jest również używany do opisywania różnych odmian genu, znanych jako allele. Ludzie mają dwa allele dla każdej pozycji genetycznej lub locus. Łącznie każda para alleli jest uważana za określony genotyp.
Znajomość genotypu lub przykładu genotypu osoby może być ważna dla zrozumienia ekspresji genetycznej, diagnozowania chorób, poznawania mutacji genetycznych i nie tylko.
Definicja genotypu
Zacznijmy od konkretnej definicji genotypu. Genotyp osobnika to dziedziczna informacja genetyczna, którą posiada ta osoba. Odnosi się to do twoich genów, DNA, alleli itp. w jednym wszechogarniającym słowie. Przykładem może być opisanie genotypu koloru kwiatu jako RR (co oznacza, że mają dwa „czerwone” allele, RR, dla koloru) lub Rr (jeden „czerwony” allel, R i jeden „różowy” allel, r, dla koloru) .
Z drugiej strony, twój fenotyp jest tym, co i indywidualnie pokazuje fizycznie, co jest zdeterminowane przez genotyp, który mają. Chociaż dwie osoby mogą mieć ten sam fenotyp, mogą mieć zupełnie różne genotypy. Zgodnie z wcześniejszym przykładem kwiatów, zarówno kwiaty RR, jak i RR wydają się być czerwone, ponieważ czerwień dominuje nad różowym. Różnią się jednak genotypem, ponieważ jeden jest homozygotyczny (RR), a drugi heterozygotyczny (Rr).
Przeczytaj więcej o definicji, allelach i przykładach genotypów.
Poznanie genotypu: Plac Punneta
Kwadrat Punneta to jeden z najprostszych sposobów określania genotypu. Kwadrat jest w rzeczywistości miniwykresem używanym do określenia potencjalnego genotypu potomstwa w odniesieniu do określonej cechy.
Aby utworzyć kwadrat Punneta, napisz wszystkie możliwe allele u góry kwadratu dla jednego rodzica i wszystkie możliwe allele dla drugiego rodzica po lewej stronie. Każdy wymieniony allel stanie się albo kolumną, dla alleli górnych, albo rzędem, dla alleli lewostronnych, wewnątrz kwadratu. Kwadrat jest wypełniany, wpisując allele od góry w odpowiednich kolumnach, a następnie zapisz allele z boku w odpowiednich rzędach, tworząc kwadrat pełen potencjału genotypy.
Przykładem genotypu wykorzystującym kwadrat Punnetta są klasyczne eksperymenty z grochem wykonane przez Gregora Mendla. Sprawdź konkretne przykłady genotypów i Kwadraty Punneta tutaj.
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Opracowana w latach 80. reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) generuje specyficzną strukturę DNA w oparciu o nić matrycy. Oprócz nici matrycowej do reakcji PCR niezbędne są polimeraza DNA, nukleotydy i krótkie fragmenty jednoniciowego DNA.
W pewnym momencie reakcja PCR zaczyna generować kopie wykładniczo i dopiero w tej fazie można określić pierwotną ilość sekwencji docelowej w próbce. Metoda służy do sekwencjonowania, klonowania i inżynierii genetycznej.
Przeczytaj więcej o różnicach między klonowaniem PCR.
Sonda hybrydyzacyjna
Sonda hybrydyzacyjna jest używana do określenia, czy cecha fizyczna jest związana z genotypem. Proces rozpoczyna się od całkowitego strawienia analizowanego DNA, po którym następuje przeniesienie go na membranę filtracyjną. Następnie sondę dodaje się do filtra i pozwala się związać z sekwencją docelową.
Po około 24 godzinach filtr jest przemywany w celu usunięcia wszelkich niezwiązanych sond. Sondę hybrydyzacyjną można również wykorzystać do określenia efektywności procesu klonowania lub określenia liczby kopii określonego genu.
Bezpośrednie sekwencjonowanie DNA
Projekt ludzkiego genomu doprowadził do opracowania wielu potężnych narzędzi do sekwencjonowania DNA. Oprócz dekodowania całego genomu Homo sapiens, narzędzia te umożliwiły naukowcom sekwencjonowanie pełnych genomów wielu innych organizmów, w tym myszy, szczurów i ryżu. Najnowocześniejsze narzędzia do sekwencjonowania pozwalają dzisiejszym genetykom na szybkie i tanie porównywanie i manipulowanie dużymi ilościami DNA.
Pozwoli to na określenie roli genetyki w podatności na choroby, odpowiedzi genetycznej organizmów na bodźce środowiskowe i śledzenie ewolucji cechy lub gatunku, według National Human Genome Research Instytut.