Als je genetica studeert, heb je waarschijnlijk geleerd dat genen vaak in verschillende versies voorkomen (meestal twee) "allelen" genoemd. Een van deze allelen is over het algemeen "dominant" over de andere, de laatste wordt de "recessieve" genoemd kopiëren. Je weet dat iedereen voor elk gen twee allelen bij zich draagt en van elke ouder één allel krijgt.
Alles bij elkaar genomen impliceren deze feiten dat als je ouders hebt met een bekend genotype voor het gen in kwestie – dat wil zeggen, je weet wat allelen die ze kunnen bijdragen - je kunt basis wiskunde gebruiken om de kans te voorspellen dat een kind van deze ouders een gegeven heeft genotype. Bij uitbreiding kun je ook de kans voorspellen dat een kind een bepaald fenotype zal vertonen, wat de fysieke expressie is van genetisch gecodeerde eigenschappen.
In werkelijkheid verlaagt reproductieve microbiologie deze aantallen vanwege een fenomeen genaamd "recombinatie."
Eenvoudige Mendeliaanse erfenis
Stel dat in een soort schattige aliens paars haar dominant is over geel haar. In dit voorbeeld worden deze allelen weergegeven door de letters P (dominant paars haar) en p (recessief geel haar). Neem op dezelfde manier aan dat ronde koppen (R) dominant zijn over platte koppen (r).
Op basis van deze informatie kun je bepaalde zaken vaststellen. Als je weet dat elke ouder is heterozygoot voor beide eigenschappen – dat wil zeggen, zowel de moeder als de vader hebben één dominant en één recessief allel op zowel de locatie van het haarkleurgen (locus) als de head-shape gen locus – dan weet je dat elke ouder het genotype PpRr heeft. De mogelijke genotypen van de nakomelingen zijn PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr en ppr.
EEN Punnett vierkant onthult dat de verhouding van deze genotypen 1:2:1:2:4:2:1:2:1 is, wat op zijn beurt een fenotypische verhouding van 9:3:3:1 oplevert. Dat wil zeggen, voor elke 16 kinderen die door deze ouders worden voortgebracht, zou je 9 paarsharige baby's met rondhoofden verwachten; 3 paarsharige en plathoofdige baby's; 3 geelharige, rondhoofdige baby's; en 1 geelharige baby met een plat hoofd. Deze verhoudingen komen op hun beurt uit op 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 en 1/16 = 0,062. Deze kunnen ook als percentages worden uitgedrukt door te vermenigvuldigen met 100.
De natuur introduceert echter een kritische rimpel in deze getallen: dergelijke berekeningen gaan ervan uit dat deze allelen onafhankelijk worden overgeërfd, maar het fenomeen van "genkoppeling" zet deze veronderstelling op zijn kop.
Genkoppeling: definitie
Genen die dicht bij elkaar liggen en coderen voor verschillende eigenschappen kunnen dankzij een proces als een eenheid worden doorgegeven "recombinatie" genoemd. Dit gebeurt tijdens seksuele reproductie als onderdeel van een uitwisseling van genetisch materiaal genaamd "overstekenDe kans dat dit gebeurt in een genenpaar hangt samen met hoe fysiek dicht bij elkaar de genen op het chromosoom liggen.
Overweeg een kleine regenbui in je stad wanneer iedereen toevallig buiten is om verschillende dingen te doen. Als je in de regen wordt betrapt, hoe groot is dan de kans dat een willekeurig gekozen vriend ook doorweekt is? Het is duidelijk dat dit afhangt van hoe dicht bij jou de geselecteerde vriend toevallig is. Genkoppeling werkt volgens hetzelfde basisprincipe.
Recombinatie Frequentie:
Om te bepalen hoe dicht bij elkaar op een gen twee allelen reproductieve gegevens alleen gebruiken - dat wil zeggen, om op te lossen gen mapping problemen – wetenschappers kijken naar het verschil tussen de voorspelde fenotypische verhoudingen in een populatie nakomelingen en de werkelijke verhoudingen.
Dit wordt gedaan door een "dihybride" ouder te kruisen met een nakomeling die beide recessieve eigenschappen vertoont. In het geval van je buitenaardse koppelingsbiologie betekent dit het kruisen van een paarsharige, rondhoofdige alien (die, in het geval van een dihybride organisme, heeft het genotype PpRr) met het minst waarschijnlijke product van een dergelijke paring - een geelharige, platte alien (ppr).
Stel dat dit de volgende gegevens oplevert voor 1.000 nakomelingen:
- Paars haar, ronde kop: 404
- Paars haar, platte kop: 100
- Geel haar, ronde kop: 98
- Geel haar, platte kop: 398
De sleutel tot het oplossen van problemen met het in kaart brengen van koppelingen is te erkennen dat als twee genen niet gekoppeld zijn, de genotypen en fenotypen van het nageslacht in in wezen gelijke hoeveelheden moeten worden geproduceerd. Zoals u echter aan de resultaten van de gegevens kunt zien, worden ze niet in gelijke hoeveelheden geproduceerd.
Voor gekoppelde genen zijn de ouderlijke chromosomale configuraties (ook bekend als PpRr, paarsharige ronde kop en pprr, geelharige platkop) zijn oververtegenwoordigd in aantal, terwijl de recombinante configuraties (Pprr en ppRr) veel minder.
Dit maakt de berekening van de recombinatiefrequentie mogelijk, die eenvoudigweg recombinante nakomelingen is gedeeld door het totale aantal nakomelingen:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetici berekenen het overeenkomstige percentage om de mate van genetische koppeling toe te wijzen, die eenheden van "centimorganen" of cM heeft. In dit geval is de waarde 0,20 keer 100 of 20%.
Hoe lager de recombinatiefrequentie, hoe nauwer de genen fysiek met elkaar verbonden zijn.
Denk er zo over na: hoe dichter genen bij elkaar liggen op een chromosoom, hoe dichter ze fysiek bij elkaar staan. Deze fysieke nabijheid maakt de kans op recombinatie (en dus scheiding van de gekoppelde genen) veel lager omdat ze zo dichtbij zijn. Hoewel de recombinatiefrequentie geen directe maatstaf is voor deze fysieke nabijheid, geeft het ons wel een schatting van die nabijheid.
Samenvattend: je schat dat twee genen met een hoge recombinatiefrequentie waarschijnlijk verder uit elkaar liggen, terwijl die met een kleine recombinatiefrequentie waarschijnlijk dichter bij elkaar liggen.