Wanneer specifieke kenmerken van een organisme door veel genen worden bepaald, is het kenmerk een polygene eigenschap. Veel van de waarneembare kenmerken van een organisme worden beïnvloed door meer dan één gen, en de overeenkomstige polygene overerving complex wordt.
Afstammelingen kunnen erven dominant of recessief variaties van sommige genen, en de overgeërfde genen beïnvloeden elkaar op verschillende manieren. Sommige genen komen meer of minder sterk tot expressie en ook omgevingsfactoren kunnen de eigenschap beïnvloeden.
Typische voorbeelden van polygene eigenschappen bij mensen zijn lengte, oogkleur en huidskleur. De gecombineerde invloed van de vele genen resulteert in een continue variatie in het kenmerk.
Oogkleur kan bijvoorbeeld elke tint zijn van donkerbruin tot lichtblauw en wat groen, aangezien elk gen een variabel beetje kleur bijdraagt.
Eenvoudige Mendeliaanse overerving is van toepassing op enkele genen
Eenvoudige genetische interacties werden voor het eerst voorgesteld door een Oostenrijkse monnik
De eigenschappen die Mendel bestudeerde waren: meestal geproduceerd door een enkel gen. Het gen voor een rode bloem was bijvoorbeeld al dan niet aanwezig en de resulterende bloem zou rood of wit zijn. Op basis van zijn studies construeerde Mendel zijn theorie voor genetische overerving, en zijn werk blijft geldig voor eigenschappen van enkelvoudige genen.
menselijke voorbeelden van Mendeliaanse eigenschappen veroorzaakt door een enkel gen omvatten de volgende:
- Kleurenblind.
- albinisme.
- De ziekte van Huntington.
- Sikkelcelanemie.
- Taaislijmziekte.
Deze eigenschappen volgen eenvoudige regels van overerving, maar de meeste menselijke kenmerken worden veroorzaakt door veel genen. Deze polygene eigenschappen worden ook wel continue eigenschappen. De kenmerken waarvoor ze verantwoordelijk zijn, variëren voortdurend en hun overerving wordt door veel factoren beïnvloed.
Polygene overerving en belangrijke genetische concepten
De invloed van verschillende soorten genen op polygene eigenschappen is belangrijk om te begrijpen hoe ze werken. Belangrijke genetische concepten voor het beschrijven van de invloed van genen op eigenschappen bij mensen zijn onder meer:
-
Dominante versus recessieve genen: Mensen ontvangen twee sets genen, één van de moeder en één van de vader. De twee versies van hetzelfde gen heten allelen. Het hebben van een of twee dominante allelen produceert de eigenschap voor het dominante gen, terwijl het hebben van twee recessieve allelen de recessieve eigenschap produceert.
- Homozygoot vs. heterozygoot: Een persoon met twee dominante of twee recessieve allelen is homozygoot voor dat gen. Individuen met één dominant en één recessief allel zijn heterozygoot.
- codominantie: Wanneer twee allelen verschillend zijn, maar beide dominant zijn, worden ze beide uitgedrukt in het individu en verschijnen eigenschappen van beide.
- Incomplete dominantie: Wanneer verschillende allelen niet volledig dominant of volledig recessief zijn, worden beide zwak uitgedrukt en verschijnt een mengsel van de eigenschappen in het individu.
Polygenetische eigenschappen kunnen het gevolg zijn van verschillende allelen of van meerdere genen. Het type allelen en het soort dominantie beïnvloeden de genexpressie en de resulterende polygene eigenschappen.
De wortels van polygene eigenschappen zijn moeilijk op te sporen
Wanneer waarneembare eigenschappen continu variëren, weten genetici dat meerdere genen aan de basis liggen van de eigenschap. Het opsporen van alle genen die een polygene eigenschap beïnvloeden, is moeilijker.
Een probleem is om te bepalen of een eigenschap wordt beïnvloed door verschillende genen of door allelen van hetzelfde gen. Een gen kan meer dan twee allelen hebben, en de patroon van dominantie kan de expressie van het gen beïnvloeden.
Allelen van een enkel gen worden altijd op een bepaalde plaats gevonden of locus op een chromosoom, maar die genen die bijdragen aan de polygene eigenschap kunnen overal zijn. Sommige genen voor een enkele eigenschap kunnen nauw met elkaar verbonden zijn op een chromosoom, op verschillende locaties op hetzelfde chromosoom of op verschillende chromosomen. Het is een uitdaging om alle invloeden te vinden.
De genen van polygene eigenschappen worden uitgedrukt als fenotypen
fenotypen zijn alle waarneembare kenmerken en gedragingen van een organisme. Veel fenotypes zijn gebaseerd op polygene eigenschappen en zijn continu variabele kenmerken. Zo vertoont de menselijke huidskleur een continue variatie in verschillende tonen en kleuren, wat wijst op een polygene oorsprong.
Fenotypes worden vaak ook beïnvloed door omgevingsfactoren. In sommige gevallen vindt de polygene variatie plaats in kleine stappen, maar de invloed van de omgeving egaliseert de stappen om de variatie continu te laten lijken.
In het geval van huidskleur wordt de toch al continue variatie beïnvloed door blootstelling aan zonlicht, waardoor huidtinten donkerder worden.
Personen met dezelfde genen kunnen verschillende fenotypen hebben
Wanneer twee individuen dezelfde genen hebben met betrekking tot bepaalde eigenschappen, zullen veel van die kenmerken hetzelfde zijn, maar sommige fenotypes kunnen verschillen. Dit geldt met name voor genen die ervoor zorgen dat een persoon een bepaalde ziekte kan ontwikkelen. De genen coderen voor gevoeligheid, maar omgevingsfactoren en andere genen kunnen een rol spelen bij het uitlokken van de ziekte.
Variabele expressiviteit betekent dat de eigenschap die in de genen wordt gecodeerd, zwak of sterk kan worden uitgedrukt, afhankelijk van andere factoren. Onvolledige penetrantie betekent dat de eigenschap soms helemaal niet verschijnt. In beide gevallen beïnvloeden omgevingsfactoren of andere genen de expressie van het gen dat verantwoordelijk is voor de eigenschap.
Eigenschappen kunnen door veel factoren worden beïnvloed
Polygene eigenschappen kunnen in verschillende intensiteiten tot uiting komen en kunnen worden beïnvloed door externe factoren. Wanneer incomplete dominantie waardoor het recessieve gen gekoppeld aan een dominant gen een fenotype kan beïnvloeden, is een continue variatie in de waargenomen eigenschap mogelijk.
Voorbeelden van menselijke polygene eigenschappen met continue variatie zijn:
-
Hoogte: De continue variatie in menselijke lengte komt door de invloed van een groot aantal genen, onvolledige dominantie in sommige genen en omgevingsfactoren zoals voeding.
- Oogkleur: Variatie in kleur en tint wordt meestal bepaald door twee genen, maar wordt beïnvloed door een aantal andere genen.
- Haarkleur: Voortdurende variatie van licht naar donker wordt beïnvloed door vele genen maar ook door omgevingsfactoren zoals blootstelling aan zonlicht.
Polygene eigenschappen in planten vertonen een vergelijkbare continue variatie, maar onvolledige dominantie is ook mogelijk met enkele genen. De kleur van tarwekorrels wordt bijvoorbeeld bepaald door een gen dat een dominant allel voor rood heeft over een recessief allel voor wit.
Omdat heterozygote tarwekorrels een onvolledige dominantie in het kleurgen vertonen, kunnen korrels ook verschillende tinten roze hebben.
Fenotype kan worden veranderd door omgevingsfactoren
Genen van a genotype worden uitgedrukt om bepaalde eigenschappen in het organisme te creëren, maar hoe deze eigenschappen verschijnen hangt vaak af van omgevingsfactoren, waaronder het gedrag van het organisme. Genotypes kunnen een vatbaarheid voor een specifieke ziekte, maar of een persoon de ziektesymptomen vertoont, is te wijten aan andere factoren.
Bijvoorbeeld, fenylketonurie of PKU is een genetische ziekte die ertoe leidt dat een persoon het aminozuur niet kan metaboliseren fenylalanine. Het aminozuur bouwt zich op tot toxische niveaus in het lichaam en veroorzaakt mentale en fysieke handicaps.
De behandeling omvat een dieet met beperkte hoeveelheden fenylalanine. Personen die dit dieet volgen, zullen de symptomen niet ontwikkelen en hun fenotype omvat geen uiterlijke expressie van de ziekte.
Een gen kan onder bepaalde omgevingsomstandigheden een specifiek fenotype veroorzaken, maar als de omstandigheden afwezig zijn, zal het fenotype niet verschijnen.
De vachtkleur van Siamese katten is bijvoorbeeld donker als de huidtemperatuur koel is, maar wit als de huidtemperatuur warm is. Dit leidt tot de donkergekleurde uiteinden van de katten waar de huidtemperatuur voor oren en poten koeler is. In een warm klimaat zal de algehele huidtemperatuur hoger zijn en zal de vacht van de kat lichter zijn.
Genen van polygene eigenschappen werken samen om sterk uiteenlopende fenotypen te produceren
Hoewel de hypothese van Mendel nog steeds van toepassing is op eenvoudige genetica, kan de grote verscheidenheid aan waarneembare eigenschappen alleen worden verklaard door de interacties van niet-Mendeliaanse erfenis. De complexe invloeden van polygene eigenschappen creëren de continue variaties van kenmerken in geavanceerde organismen.
Samen met omgevingsfactoren zijn ze verantwoordelijk voor het brede scala aan waargenomen fenotypes.