Sommige DNA-mutaties zijn stil en hebben geen effect, maar andere beïnvloeden eiwitten, essentiële moleculen voor het leven, die reguleren of het gen actief is of niet, meer of minder eiwitten maken of de eiwitsynthese veranderen allemaal samen. Een mutatie is een verandering in een DNA-sequentie die wordt veroorzaakt door een fout die is gemaakt bij het kopiëren van het DNA of door chemische schade. Regio's van het genoom, meestal genen genoemd, geven instructies voor het maken van eiwitmoleculen, die de meeste belangrijke taken in cellen uitvoeren.
Genactivering
Binnen cellen bepalen verschillende mechanismen wanneer een gen wordt ingeschakeld en hoe actief het zal zijn. Vaak vindt dit inschakelproces plaats wanneer enhancer- en promoterregio's in het gen worden herkend door regulerende eiwitten die de activiteit van een nabijgelegen gen regelen. Een mutatie in een enhancer- of promoterregio kan ervoor zorgen dat het gen actiever wordt, waardoor er meer eiwit wordt geproduceerd. Of het kan ervoor zorgen dat het gen stil wordt en helemaal wordt uitgeschakeld.
Wissels van één letter
Een puntmutatie is een uitwisseling van één letter – een uitwisseling van twee basen, bijvoorbeeld adenine naar cytosine, op een enkele locatie in het DNA-molecuul. Aangezien de volgorde van letters in een gen de volgorde van aminozuren bepaalt in het eiwit waarvoor het codeert, kan een puntmutatie de aminozuurvolgorde van het resulterende eiwit veranderen. Soms kan een verandering in de aminozuursequentie van het eiwit dramatische resultaten hebben. Sikkelcelziekte treedt bijvoorbeeld op wanneer een enkelvoudige mutatie in het gen dat codeert voor het hemoglobinemolecuul resulteert in vervormde rode bloedcellen.
Invoegingen en verwijderingen
Soms kunnen kopieerfouten extra letters van de genetische code invoegen of verwijderen. Omdat deze inserties en deleties, indels genaamd, het door het gen geproduceerde eiwit veel korter of veel langer kunnen maken, kunnen deze fouten een aanzienlijke impact hebben. Indels kan een dramatisch effect hebben op de structuur en functie van het eiwit. Het invoegen of verwijderen van een enkele letter kan soms een frameshift-mutatie veroorzaken, waarbij de volledige aminozuursequentie van het resulterende eiwit wordt gewijzigd.
Gen- of regioduplicatie
Soms kunnen fouten tijdens DNA-replicatie een volledig gen of gebied van een genoom dupliceren. Dit type fout kan ervoor zorgen dat er meer van een eiwit wordt geproduceerd, omdat er na duplicatie twee genen zijn die ervoor coderen in plaats van één. Genduplicatie lijkt belangrijk te zijn geweest in de evolutie, omdat de gedupliceerde kopie van een gen andere mutaties kan accumuleren en misschien een andere functie kan vervullen dan die in een ouder.