Genotype en fenotype, hoewel ze misschien een beetje lijken op cartoonbroers en zussen, zijn beide centrale concepten in de basisgenetica. Ze zijn op dezelfde fundamentele manier verwant als "blauwdruk" en "gebouw" of "recept" en "maaltijd": het genotype van een organisme levert specifieke instructies om een of andere assemblagetaak uit te voeren, terwijl het fenotype de zichtbare, tastbare resultaten daarvan vertegenwoordigt montage baan.
Om te begrijpen hoe de genotypen en fenotypes van menselijke eigenschappen met elkaar samenhangen, is een basisoverzicht van overervingspatronen op moleculair niveau op zijn plaats.
Mendeliaanse erfenis
Elke complete reis door de wereld van de moderne genetica begint bij Gregor Mendel, de monnik wiens nauwgezette experimenten met fokken erwtenplanten in de 19e eeuw maakten de weg vrij voor het begrip van de discipline, zelfs voordat iemand wist welk DNA of welke genen zelfs waren. Mendel kweekte planten met verschillende fenotypes elkaar totdat alleen planten die er identiek uitzagen met betrekking tot specifieke eigenschappen werden geproduceerd - hij creëerde bijvoorbeeld een "familie" van planten die allemaal gele ronde peulen hadden, en een andere "familie" die allemaal groene gerimpelde peulen. Hij nam aan dat fenotypisch identieke planten in deze families dezelfde moleculaire samenstelling moeten hebben gehad met betrekking tot hun genetisch materiaal.
Toen hij deze plantenlijnen met elkaar paarde, merkte hij dat sommige eigenschappen na verschillende generaties meer voorkomen dan andere, en dat er geen vermenging van bepaalde eigenschappen zou optreden. Mendel realiseerde zich dat sommige eigenschappen de aanwezigheid van andere zouden maskeren, maar ze niet zouden uitwissen omdat ze zouden kunnen opduiken in volgende generaties, en dat dit te maken had met varianten van het materiaal die een bepaalde eigenschap produceerden (bijv. tegen korte planten) tegenwoordig bekend als allelen. Elke ouder droeg twee exemplaren van een bepaald allel voor elke eigenschap: beide kunnen dominant zijn of beide kunnen recessief zijn, of een van elk kan aanwezig zijn. Dit genotype zou het fenotype van de plant bepalen.
Voorbeelden van genotype en fenotype
Om dominante en recessieve allelen symbolisch weer te geven, en zo een systeem te creëren voor het koppelen van fenotypes en genotypen, wijzen genetici allelen voor een bepaalde eigenschap een letter, waarbij het dominante allel wordt weergegeven met een hoofdletter en het recessieve allel een kleine letter brief. Dus als hoge erwtenplanten dominant zouden blijken te zijn over korte planten, zou de letter "T" het allel voor langheid kunnen vertegenwoordigen en "t" het allel voor kortheid. Elke plant heeft twee allelen voor de eigenschap hoogte, één van elke ouderplant; als een enkele "T" aanwezig is, zal de plant groot worden, maar er moeten twee "t"-allelen aanwezig zijn om de plant kort te houden.
De vier mogelijke genotypen voor deze plant zijn dus TT, tT, Tt en tt; het fenotype voor de eerste drie is 'lang', terwijl het fenotype voor de laatste combinatie 'kort' is. Belangrijk is, zoals je kunt zien, bepaalde lange planten kunnen bijdragen aan tekorten in latere generaties door een "t"-allel door te geven dat in het geval van zijn eigen leven is gemaskeerd door een "T" allel. Fenotypes en genotypen van menselijke eigenschappen werken op dezelfde essentiële manier.
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een ziekte van rode bloedcellen bij mensen waarbij de wanordelijke toestand het gevolg is van het recessieve genotype. Het allel voor een normaal gevormde rode bloedcel wordt meestal aangeduid met "A", en dat voor de misvormde soort die de neiging heeft vast te komen te zitten in haarvaten en geen zuurstof goed kan vervoeren, is "een." De genotypen AA, Aa en aA leiden niet tot klinische problemen, maar de Aa- en aA-genotypen worden beschouwd als "dragers" van ziekte, terwijl het aa-genotype sikkelcelziekte veroorzaakt. Bloedarmoede. Symptomen van het aa-genotype zijn onder meer bloedarmoede (een laag aantal rode bloedcellen), frequente infecties, pijn op de borst en miltproblemen. De ziekte kan worden beheerd, maar niet worden genezen. Mensen met het fenotype aa kunnen, mochten ze kinderen krijgen, hiervoor alleen het schadelijke allel doorgeven eigenschap van rode bloedcellen, wat betekent dat alle nakomelingen drager zijn of regelrechte sikkelcel hebben ziekte.