Wat betekent heterozygoot?

Bij heterozygote overerving komen de genen van twee oudercellen om zich voort te planten, en het is aanwezig in dieren, mensen en planten. Er zijn verschillende gevallen van heterozygote genen, waaronder volledige dominantie, co-dominantie en heterozygote mutaties.

In alle diploïde organismen die twee sets chromosomen bevatten, betekent de term heterozygoot dat een individu gevormd uit twee oudercellen twee verschillende allelen heeft voor een enkele specifieke eigenschap. Chromosomen bevatten allelen als een specifieke DNA-eigenschap of -gen. Je erft allelen van beide ouders, in het geval van mensen, met de helft van je moeder en de helft van je vader.

Dit is hetzelfde proces bij dieren en planten. De cellen bevatten sets van twee homologe chromosomen, wat betekent dat de sets in dezelfde positie verschijnen voor dezelfde eigenschap op elk paar chromosomen. Homologe chromosomen hebben dezelfde genetische samenstelling, maar de allelen kunnen verschillen om te bepalen welke eigenschappen in een cel tot uitdrukking komen.

Een heterozygote eigenschap is wanneer er twee sets chromosomen in hetzelfde gebied zijn, omdat allelen van elkaar verschillen. Eén betekent de eigenschap van de moeder en één van de vadercel, maar de twee zijn niet hetzelfde. Als een moeder bijvoorbeeld bruin haar heeft en een vader blond haar, zal de dominante eigenschap van een van de ouders de eigenschap of haarkleur van het kind bepalen.

Wanneer twee allelen op hun respectieve chromosomen van elke ouder verschillen, kunnen ze dominante of recessieve genen of eigenschappen hebben. De dominante eigenschap is degene die je kunt zien of opmerken, zoals een uiterlijke verschijning, of het kan een eigenschap zijn die een gewoonte veroorzaakt, zoals je nagels bijten. De heterozygote recessieve eigenschap wordt in dit geval gemaskeerd door de heterozygote dominante eigenschap, dus het zal niet worden waargenomen als de dominante eigenschap. In het geval dat de dominant de recessieve eigenschap volledig maskeert, wordt dit volledige dominantie genoemd.

In het geval van onvolledige dominantie is één heterozygoot allel dominant en één recessief, maar de dominante eigenschap maskeert slechts gedeeltelijk de recessieve eigenschap. In plaats daarvan wordt een ander fenotype gecreëerd dat een combinatie is van de fenotypes van beide allelen. Als de ene menselijke ouder bijvoorbeeld een donkere huidskleur en donker haar heeft en de andere een zeer lichte huid en blond haar, geval van onvolledige dominantie zou zijn wanneer een kind een medium huidskleur heeft, die een mengsel is van beide ouderlijke eigenschappen.

In het geval van co-dominantie in de genetica, komen beide heterozygote allelen volledig tot expressie in het fenotype van beide ouders. Dit kan worden gezien door bloedgroepen van nakomelingen te onderzoeken. Als de ene ouder bloedgroep A heeft en de andere ouder bloedgroep B, dan heeft het kind een co-dominantie bloedgroep AB. In dit geval wordt elk van de twee verschillende bloedgroepen volledig uitgedrukt en gelijkelijk uitgedrukt om co-dominant te zijn.

Homozygoot is in wezen het tegenovergestelde van heterozygoot. Een persoon met een homozygote eigenschap heeft allelen die erg op elkaar lijken. Homozygoten produceren alleen homozygote nakomelingen. De nakomelingen kunnen homozygoot dominant zijn uitgedrukt als RR of ze kunnen homozygoot recessief zijn uitgedrukt als rr voor een eigenschap.

Homozygote individuen hebben mogelijk niet zowel recessieve als dominante eigenschappen uitgedrukt als Rr. Zowel heterozygote als homozygote nakomelingen kunnen worden geboren uit een heterozygoot. De nakomelingen kunnen in dit geval dominante en recessieve allelen hebben die zich uiten in volledige dominantie, onvolledige dominantie of zelfs co-dominantie.

Een dihybride kruising wordt gemaakt wanneer de twee ouderorganismen verschillen in hun twee eigenschappen. De ouderorganismen hebben verschillende paren allelen voor elke eigenschap. De ene ouder heeft homozygote dominante allelen en de andere heeft het tegenovergestelde zoals gezien bij heterozygoot recessief. Dit maakt elke ouder een compleet tegenovergestelde van de andere. De nakomelingen die door de twee ouderorganismen worden geproduceerd, zijn allemaal heterozygoot voor alle specifieke eigenschappen. Alle nakomelingen hebben een hybride genotype en drukken de dominante fenotypes uit voor elke eigenschap.

Onderzoek bijvoorbeeld een dihybride kruising in zaden waarbij de twee eigenschappen die worden bestudeerd de zaadvorm en -kleur zijn. Eén plant is homozygoot voor zowel dominante kenmerken van vorm als kleur, weergegeven als (YY) voor gele zaadkleur en (RR) voor zaadvorm van rond. Het genotype is (YYRR). De andere plant is het tegenovergestelde en heeft homozygote recessieve eigenschappen zoals groen in zaadkleur en rimpels in zaadvorm uitgedrukt als (yyrr). Wanneer deze twee planten worden gekruist, is het resultaat allemaal heterozygoot voor geel als zaadkleur en rond als zaadvorm of (YrRr). Dit geldt voor de eerste nakomelingen of F1-generatie van alle hybride kruisplanten van dezelfde twee ouderplanten.

De F2-generatie die aanwezig is wanneer de planten zichzelf bestuiven, is de tweede generatie en alle planten hebben variaties in zaadvorm en zaadkleur. In dit voorbeeld heeft ongeveer 9/16 van de planten gele zaden met een gerimpelde vorm. Ongeveer 3/16 krijgt groen als de zaadkleur en rond als de vorm. Ongeveer 3/16 krijgt gele zaden in kleur en de gerimpelde vorm en de resterende 1/16 krijgt een groene kleur zaad met een gerimpelde vorm. De F2-generatie vertoont daardoor vier fenotypen en negen genotypen.

Een monohybride genetische kruising draait om slechts één eigenschap die verschilt in de twee ouderplanten. Beide ouderplanten zijn homozygoot voor de bestudeerde eigenschap, hoewel ze verschillende allelen hebben voor die eigenschappen. De ene ouder is homozygoot recessief en de andere is homozygoot dominant in dezelfde eigenschap. Net als bij de dihybride kruising van planten, zal de F1-generatie allemaal heterozygoot zijn in een monohybride kruising. Alleen het dominante fenotype wordt waargenomen in de F1-generatie. Maar de F2-generatie zou 3/4 van het dominante fenotype en 1/4 van het recessieve fenotype zijn dat wordt waargenomen.

Genetische mutaties kunnen optreden op chromosomen die de DNA-sequentie permanent veranderen, dus het is anders dan de sequentie bij de meeste andere mensen. Mutaties kunnen zo groot zijn als een chromosoomsegment met meerdere genen of zo klein als een enkel paar allelen. Bij een erfelijke mutatie wordt de mutatie geërfd en blijft de persoon zijn hele leven in elke cel van zijn lichaam.

De mutaties treden op wanneer een eicel en zaadcel zich verenigen en de bevruchte eicel DNA krijgt van beide ouders waarbij het resulterende DNA een genetische mutatie heeft. In diploïde organismen is een mutatie die op slechts één allel voor een gen voorkomt, een heterozygote mutatie.

Elke cel in het menselijk lichaam is afhankelijk van duizenden eiwitten die in de juiste gebieden moeten verschijnen om hun werk te doen en een gezonde ontwikkeling te bevorderen. Een genmutatie kan ervoor zorgen dat een of meer eiwitten niet goed functioneren, en het kan het slecht functioneren van een eiwit veroorzaken, of het kan in de cel ontbreken. Deze dingen die samenvallen met genetische mutaties kunnen de normale ontwikkeling verstoren of een medische aandoening in het lichaam veroorzaken. Dit wordt vaak een genetische aandoening genoemd.

In het geval van ernstige genetische mutaties overleeft een embryo mogelijk niet eens lang genoeg om de geboorte te bereiken. Dit gebeurt met genen die essentieel zijn voor de ontwikkeling worden aangetast. Zeer ernstige genmutaties zullen op geen enkele manier onverenigbaar zijn met het leven, dus het embryo zal niet leven tot de geboorte.

Genen veroorzaken geen ziekte, maar een genetische aandoening kan ervoor zorgen dat een gen niet goed functioneert. Als iemand zegt dat een persoon slechte genen heeft, is er eigenlijk sprake van een defect of gemuteerd gen.

Uw DNA-sequentie kan op zeven verschillende manieren worden gewijzigd om te resulteren in een genmutatie.

Missense-mutatie is de verandering in één basenpaar van DNA. Het resulteert in de vervanging van een aminozuur door een ander aminozuur in het eiwit van het gen.

Onzin-mutatie is een verandering in het basenpaar van DNA. Het vervangt niet het ene aminozuur door het andere, maar in plaats daarvan zal de DNA-sequentie voortijdig een signaal afgeven cel om te stoppen met het maken van een eiwit, wat resulteert in een verkort eiwit dat niet goed of helemaal niet kan functioneren.

Insertiemutaties veranderen de hoeveelheid DNA-basen omdat ze een extra stukje DNA toevoegen dat niet thuishoort. Hierdoor kan het eiwit van het gen defect raken.

Deletiemutaties zijn het tegenovergestelde van insertiemutatie, omdat er een stukje DNA wordt verwijderd. Deleties kunnen klein zijn met slechts een paar aangedane basenparen, of ze kunnen groot zijn wanneer een volledig gen of naburige genen worden verwijderd.

Een duplicatiemutatie is wanneer een stukje DNA zichzelf een of meerdere keren kopieert om te resulteren in een onjuiste werking van het eiwit dat door de mutatie is gemaakt.

Frameshift-mutaties treden op wanneer het leeskader van een gen wordt gewijzigd als gevolg van het verlies of de toevoeging van veranderingen in de DNA-base. Lezing frames bevatten groepen van drie basen met elke code voor één aminozuur. Een frameshift-mutatie verschuift de groepen van drie en verandert de aminozurencodes. Het eiwit als gevolg van deze actie is meestal niet-functioneel.

Herhaalde expansiemutaties zijn wanneer nucleotiden een aantal keer achter elkaar worden herhaald. Het verhoogt in feite het aantal keren dat het korte DNA wordt herhaald.

Een samengestelde heterozygoot treedt op wanneer er twee mutante allelen zijn, één van elke ouder, in de genenparen op dezelfde locatie. Beide allelen hebben genetische mutaties, maar elk allel in het paar heeft een andere mutatie. Dit wordt samengestelde heterozygoot of de genetische verbinding genoemd, waarbij beide paren allelen in één gebied van het chromosoom zijn betrokken.

Als heterozygoot voorbeeld draagt ​​elke hond een set van twee allelen op één locatie op een chromosoom voor hun eigenschappen. Meestal is de ene recessief en de andere dominant, en de dominante kleur zal verschijnen voor de vachtkleur van puppy's, als het fenotype. Kijk naar Labrador retrievers en hun dominante kleuren, waarbij de dominante kleur zwart is en de recessieve kleur chocolade.

De dominante eigenschappen worden uitgedrukt in hoofdletters en de recessieve eigenschappen worden uitgedrukt in kleine letters voor het genotype. Een hond met het genotype BB heeft bijvoorbeeld twee dominante allelen en zal alleen B tot expressie brengen, aangezien beide dominant zijn. Een hond met Bb als genotype zal B tot expressie brengen, aangezien B dominant is en b recessief is. Het genotype van bb, waarbij beide recessief zijn, zal het enige genotype zijn dat de b-kleur uitdrukt.