Kā punkta mutācija var izraisīt olbaltumvielu sintēzes apstāšanos?

Visvienkāršākais mutācijas veids ir punktmutācija, kurā viena veida nukleotīdi, DNS un RNS pamatelements, tiek nejauši nomainīti pret citiem. Šīs izmaiņas bieži raksturo kā izmaiņas DNS koda burtos. Nejēgas mutācijas ir īpašs punktu mutācijas veids, kas var pārtraukt olbaltumvielu sintēzi vairākos veidos.

Bioķīmiskie procesi šūnā, kas pārveido informāciju ģenētiskajā kodā ražošanā un 3D specifiskas olbaltumvielu pieturas struktūra, kad konversijas process sasniedz trīs burtu secību, ko sauc par pieturu kodons. Ja punkta mutācija maina gēna secību tā, lai tajā būtu stop kodons, pārvēršanās process tiks pārtraukts priekšlaicīgi olbaltumviela būs īsāka nekā vajadzētu, un atlikusī informācija gēnā, kas seko stop kodonam, netiks pārveidota par olbaltumvielu.

Cilvēka gēnos esošā DNS glabā informāciju, kas tiek pārveidota par RNS molekulām, kuras savukārt tiek pārveidotas par noteiktu olbaltumvielu. Būtībā gēns sniedz instrukcijas RNS izgatavošanai, kas savukārt sniedz instrukcijas olbaltumvielu sintēzei.

Ja RNS satur mutācijas radītu apstāšanās kodonu, konversijas mehānisms dažreiz iznīcina RNS, izmantojot procesu, ko sauc par bezjēdzības izraisītu sabrukšanu. Tā kā RNS tiek iznīcināta, nevis pārveidota, olbaltumvielu ražošana apstājas un ar to saistītās šūnu funkcijas mainās vai izbeidzas.

Vēl viens veids, kā punktu mutācija aptur olbaltumvielu sintēzi, ir gēnu regulēšana. Regulējošajām olbaltumvielām ir īpaša forma, kas ļauj tām pielīmēt noteiktas burtu secības DNS kodā, palikt tuvu gēnam un ieslēgt vai izslēgt gēnu. Punktu mutācija vienā no šīm regulējošajām sekvencēm varētu mainīt gēnu, tāpēc regulējošais proteīns pie tā vairs nepielīp, izslēdz gēnu un pārtrauc olbaltumvielu ražošanu.

Bezjēdzīgas mutācijas nopietnība ir atkarīga no konkrētā proteīna veida, ko gēns ražo, un no tā, kur gēnā notiek mutācija. Blēņas mutācija tuvu gēna sākumam sagrieztu lielāko daļu olbaltumvielu, bet mutācija tuvu beigām tikai nogrieztu daudz mazāku tā daļu. Ja olbaltumviela, kas veic būtisku funkciju, kas ir sasmalcināta vai vispār netiek ražota, sekas šūnai vai organismam var būt briesmīgas. 15 līdz 30 procentus no visām iedzimtām slimībām cilvēkiem izraisa nejēdzīgas mutācijas.