Ģenētiskie traucējumi: definīcija, cēloņi, retu un bieži sastopamu slimību saraksts

Dzīvo organismu plāns ir iekļauts ģenētiskais kods atrodams šūnu kodolos. Hromosomu DNS dubultās spirāles molekulas sastāv no kodētām instrukcijām, kas ļauj šūnām ražot olbaltumvielas un citas dzīvībai nepieciešamās vielas.

Kad DNS ir bojāts vai tajā ir kļūdas kodā, šūnas nevar ražot dažus nepieciešamos materiālus, vai arī tie ražo nepareizu veidu, izraisot ģenētiskus traucējumus, ģenētiskas slimības vai īpašus ģenētiskus nosacījumiem.

Šādiem ģenētiskiem traucējumiem var būt daudz iemeslu.

DNS molekulas var sabojāt vides faktori, vai arī tie var nepareizi atkārtoties šūnu dalīšanās laikā. Daži ģenētiskie apstākļi tiek pārmantoti, bet citi attīstās iekšējo faktoru un dzīvesveida vai toksīnu vai starojuma iedarbības ietekmē.

Dažreiz kļūda ir niecīga un tikai viens kodēts elements ir nevietā, savukārt citos gadījumos var pietrūkt veselu hromosomu. Katrā gadījumā rodas specifiski ģenētiski traucējumi vai ģenētiska slimība.

Ģenētiski traucējumi ir patoloģisks stāvoklis, ko izraisa

Šūnas bieži pārbauda, ​​vai DNS nav kļūdu, īpaši pirms dalīšanas. Šie drošības pasākumi nozīmē, ka pat visbiežāk sastopamie ģenētiskie traucējumi ir salīdzinoši reti, bet to parādīšanās vispārējā populācijā nozīmē, ka DNS pārbaudes un atlaišana nav neprātīgs.

Ģenētiskā novirze nozīmē, ka, nolasot kļūdas saturošo DNS secību, tiek izpildītas nepareizas instrukcijas. Ja šūna saprot, ka ir kāda problēma, secībās kodētais materiāls var nebūt ražots vispār. Ja eksistē dublikāti vai ir papildu hromosomas, var rasties materiāla pārpalikums.

Tipiskās ģenētiskās novirzes ietver:

• Viena nukleotīda DNS secībā var trūkst vai tas ir nepareizi veidots.
• Atsevišķus nukleotīdus vai DNS secības var dublēt.
• Iespējams, ka trūkst DNS secības daļu.
• Hromosomas var būt nepareizi veidotas.
• Iespējams, ka trūkst visu hromosomu.
• Organismam var būt papildu hromosoma.

Kad gēns tiek izmantots, lai sniegtu šūnām instrukcijas, kā iegūt nepieciešamo organisko savienojumu, a transkripcijas mehānisms izgatavo gēna RNS kopiju. The RNS kopija atstāj kodolu un organisko savienojumu sintezēšanai izmanto šūnu organoīdus, piemēram, ribosomas.

Ja ir vienkārša kļūda, kļūdu var nokopēt, bet nepieciešamā viela netiek ražota. Ja trūkst secības vai hromosomas, transkripcija mehānisms nevar atrast meklēto secību. Ja ir dublēšanās vai papildu DNS, transkripcijas mehānisms var radīt papildu kopijas. Katrā gadījumā nenormāla ražošana olbaltumvielu, hormonu un enzīmu daudzums noved pie ģenētiskiem traucējumiem.

Ģenētiskās novirzes, kas izraisa ģenētiskus traucējumus, svārstās no viena gēna kļūdām, ja tikai viens gēns ir patoloģisks, līdz sarežģītai, daudzfaktoru traucējumi kuriem ir daudz ietekmējošu noviržu.

Dažas ģenētiskās slimības ir viena gēna traucējumi, ko izraisa vienkārša ģenētiskā koda kļūda. Šo slimību cēlonis bieži vien ir meklējams avota gēnā, bet citu cēloņos ģenētiskās slimības ir tik sarežģītas, ka pilnīga ģenētisko anomāliju modeļa atrašana ir izaicinošs.

Šo ģenētisko anomāliju cēloņi ir:

• Mantojums. Ģenētiskā novirze no vecākiem var tikt nodota pēcnācējiem.
• Gēnu mutācijas. DNS sekvences izmaiņas var notikt spontāni šūnu dalīšanās laikā vai ārēju faktoru, piemēram, narkotiku vai ķīmisku vielu, dēļ.
• Bojājumi. DNS sekvences var izjaukt tādi vides faktori kā radiācija vai toksīni.
• Mitoze. Hromosomas var neatdalīties pareizi, izraisot trūkstošās sekvences vai hromosomu segmentus.
• Mejoze. Spermas un olšūnu ražošanas laikā hromosomas tiek sadalītas nevienmērīgi, kā rezultātā apaugļotajā olšūnā rodas papildu hromosomas vai tās trūkst.

Ģenētisko patoloģiju cēloņus var iedalīt divās klasēs: iedzimti defekti un defekti, ko izraisa vides un uzvedības ietekme. Pēdējie var ietvert tādas sekas kā piesārņojums vai dzīvesveida sekas, piemēram, smēķēšana, narkotiku lietošana un diēta. Šīs sekas var uzkrāties, organismam novecojot.

• Dauna sindroms. Hromosomu traucējumiem ir trīs 21. hromosomas kopijas, ko sauc par 21. trisomiju. Tā rezultātā rodas intelektuāla invaliditāte ar raksturīgām krokām ap acīm un plakanākām un apaļākām sejām.
• Cistiskā fibroze. Stāvoklis ir saistīts ar defektu vienu gēnu, CFTR gēnu 7. hromosomā. Bojātā gēna rezultātā rodas pārmērīgi viskozas gļotādas sekrēcijas, kas rada problēmas plaušās.
• Klinefeltera sindroms. Sindroms ir saistīts ar papildu X hromosomu vīriešiem, dodot XXY hromosomas. Defekta rezultātā rodas mazi sēklinieki, neauglība un viegla attīstības kavēšanās.
• Sirpjveida šūnu slimība. Hemoglobīna gēnu iedzimto mutāciju rezultātā rodas asins šūnas, kurām ir šaura, sirpjveida forma, nevis normāla apaļa forma. Šī stāvokļa dēļ rodas elpas trūkums, bet tas var izraisīt arī izturību pret malāriju.
• Hantingtona slimība. Hromosomu defekts 4. hromosomā izraisa agrīnu un progresējošu demenci.
• Sirds defekti un slimības. Nosacījumu veido daudzfaktoru slimību grupa, kurai var būt iedzimtas ģenētiskās sastāvdaļas, kā arī vides un dzīvesveida ietekme.
• Trauslā X sindroms. Dublētas secības X hromosomā rada mācīšanās traucējumus.
• Hemofilija. Mantotie defektīvie gēni X hromosomā noved pie asinsreces faktoru deficīta asinīs. Hemofilijiem var būt pārmērīga asiņošana pat no nelieliem griezumiem.

• Krūts vēža gēns. Pārmantotās mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos ietekmē audzēju nomācošo olbaltumvielu ražošanu un palielina krūts vēža risku.
• Larsena sindroms. FLNB gēna mutācija ietekmē kolagēna veidošanos un izraisa patoloģisku kaulu augšanu.
• Osteogenesis imperfecta. Kolagēna ražojošā gēna defekts dažreiz tiek iedzimts un dažreiz attīstās spontāni. Tas izraisa trauslus kaulus.
• Proteus sindroms. AKT1 gēna mutācija pārspīlē augšanas faktora enzīmus, kas noved pie nenormāli augsta augšanas ātruma ādā, kaulos un dažos audos.
• Marfana sindroms. Mantots defektīvs gēns, kas ir atbildīgs par fibrilīna ražošanu, izraisa bojātus saistaudus, kas ietekmē acis, ādu, sirdi, nervu sistēmu un plaušas.
• Tērnera sindroms. Sievietēm trūkstoša vai daļēji neesoša X hromosoma izraisa īpašas sejas īpašības, zemu augšanu un sterilitāti.
• Tay-Sachs slimība. Mutēts HEXA gēns, kas atbild par fermentu, kas ir kritisks smadzeņu un nervu šūnu attīstībai, pakāpeniski pasliktina garīgās un muskuļu kontroles funkcijas.
• SCID (smags kombinēts imūndeficīts). Līdz 13 mutētu gēnu grupa ietekmē imūno reakciju, padarot cilvēkus, kuriem ir traucējumi, uzņēmīgi pret infekcijām.

Daudzus ģenētiskos traucējumus var diagnosticēt, bet neārstēt, jo pamatā esošo gēnu funkcijas nav pilnībā zināmas. Ja ir iespējama ārstēšana, organiskās vielas, kuras parasti ražo defektīvie gēni, var aizstāt, un pacienti var dzīvot normālāk. Salīdzinoši jaunā gēnu terapijas joma pēta un nepārtraukti pievieno jaunus pētījumus šāda veida ārstēšanai.