Ja jūs esat vienīgais savā bioloģiskajā ģimenē ar zilām acīm, varat apšaubīt, kā tas notika.
Iespējamā atbilde ir saistīta ar Mendeli mantojumu, nevis ar mazuļa piedzimšanu dzimšanas brīdī vai dziļiem, tumšiem ģimenes noslēpumiem. Brūnacainiem vecākiem ar recesīvu alēli (gēnu variāciju) zilām acīm ir viena no četrām iespējām piedzimt zilacainu bērnu.
Dominējošās alēles, tāpat kā gēnu variants brūnām acīm, veido olbaltumvielas un fermentus, kuru rezultātā, piemēram, ir brūnas acis.
Ģenētika un Mendela zirņi
Mūsdienu ģenētika aizsākās 1860. gados, kad Gregors Mendels, austriešu mūks, kurš interesējas par zinātni un matemātiku, astoņu gadu laikā savā dārzā eksperimentēja ar zirņiem. Mendela uzmanīgie novērojumi noveda pie Mendeli mantojuma principiem.
Sistemātiski šķērsojot tīršķirnes zirņu augus, Mendels atklāja, kā dominējošais vs. darbojas recesīvās pazīmes. Gadus vēlāk parādījās ģenētika, kas nav Mendelian, un sarežģīta iedzimtība, kad zinātnieki saskārās ar daudziem Mendeli mantojuma un vienkāršotas iedzimtības izņēmumiem.
DNS, gēni, alēles un hromosomas
Šūnas kodols satur dezoksiribonukleīnskābe (DNS) - dzīvā organisma “projekts”. Gēni ir DNS fragmenti hromosomās, kas ietekmē tādas iedzimtas īpašības kā dabiskās sportiskās spējas. Dažādas gēnu formas sauc par alēlēm. Sugā pastāv daudzi iespējamie alēļu veidi.
Bērns saņem vienu alēli par acu krāsu no mātes un vienu no tēva. Kad bērns saņem divas alēles par brūnām acīm, gēns ir homozigota dominējošā par šo īpašību. Ja bērns saņem divas dažādas alēles par acu krāsu, acu krāsas gēns ir heterozigota.
Gregors Mendels: ģenētikas tēvs
Gregors Mendels parasti tiek saukts par ģenētikas tēvu par savu novatorisko darbu, nosakot atšķirību starp dominējošās un recesīvās iezīmes. Gadu no gada savstarpēji apputeksnējot zirņu augus, Mendels noskaidroja genotipu vs. fenotipa atšķirība.
Viņš arī atzīmēja, ka noteiktas iezīmes izlaiž paaudzi, jo slēpta gēna kopija ir divkārša recesīva.
Dominējošās alēles un Mendeli ģenētika
Mendeli ģenētika ir vienkāršots modelis, kas labi darbojās ar parastajiem zirņu augiem. Mendels pētīja ziedu krāsu un novietojumu, stumbra garumu, sēklu formu un zirņu augu pākšu formu un krāsu no vienas paaudzes uz otru.
Kad Mendels noteica dominējošās ģenētiskās iezīmes, viņš varēja redzēt, kas notiek homozigots vs. heterozigota pārbrauktuves.
Punnett laukums un mantojums
Punnett laukums ilustrē Mendeli ģenētika. Persona, kurai ir divas alēles brūnām acīm, ir dominējoša homozigota. Kādam ar divām alēlēm zilām acīm ir homozigots recesīvs alēļu pāris. Heterozigotiem indivīdiem, piemēram, ir viena alēle brūnajām un viena alēle zilajām acīm.
The Punnett laukums prognozē alēļu pēcnācēju pārus. Piemēram, paredzamais genotips no bērniem, kas dzimuši diviem vecākiem ar heterozigotām alēlēm, bieži tiek parādīti diagrammā.
Dominēšanas un recesīvo pazīmju diagramma norāda uz attiecību 1: 2: 1, 50 procentiem pēcnācēju ir heterozigotas alēles, piemēram, viņu vecāki.
Dominējošie alēļu traucējumi
Neproduktīvās šūnas cilvēka ķermenī satur divas katra gēna kopijas: vienu no mātes un otru no tēva. Normālas gēna kopijas sauc par savvaļas tipu. Autosomāli dominējošie traucējumi piemēram, Hantingtona slimība rodas, ja persona pārmanto pat vienu viena defekta gēna eksemplāru.
Persona var būt arī asimptomātiska tādu slimību kā cistiskā fibroze nesējs, kas rodas tikai tad, kad abi vecāki nodod CFTR gēna mutācijas.
Dominējošās alēles un nemendeliešu mantojums
Ne Mendelian mantojuma modeļi ietver vairākus dominēšanas veidus, kas nav redzami dārza zirņos. Kopraide attiecas uz divām pazīmēm, kas parādās heterozigotu pēcnācējos, nevis uz vienu, kas fenotipā dominē pār otru. Sarkanās asins šūnas ilustrē kodominanci.
Piemēram, AB asinsgrupa rodas no A un B tipa dominējošo alēļu vienādas dominēšanas. Nepilnīga dominance notiek tad, kad heterozigotu pēcnācējiem ir starpposma fenotips, piemēram, sarkans zieds un balts zieds, kas ražo rozā ziedus.
Dominējošie alēļu piemēri
Mendela principi ietver mantojuma pamatteoriju un segregācijas principu. Viņa darbs koncentrējās uz atšķirību starp dominējošajām un recesīvajām iezīmēm genotipā un iedzimtajā fenotipā.
Mendels atklāja, ka dominējošās pazīmes, piemēram, purpursarkani ziedi, tiek novērotas biežāk nekā recesīvās pazīmes, ja šķērso tīršķirnes homozigotu zirņi.
Recesīvās pazīmes atkal neparādās līdz F1 (pirmās paaudzes) hibrīdi nobriest un pašapputes. Gregors Mendels arī atzīmēja, ka dominējošās pazīmes pārspēj recesīvās pazīmes ar 3: 1 devu F2 (otrā paaudze). Runājot par Mendela augiem, viņš neredzēja kodominanses vai sajaukšanas piemērus.
| Dominējošās iezīmes | Recesīvas pazīmes |
|---|---|
| Spēja ripināt savu valodu | Trūkst spēju ripināt savu valodu |
| Nepiesaistīti ausu ļipiņi | Piestiprinātas ausu ļipiņas |
| Rumbas | Nav bedrīšu |
| Hantingtona slimība | Cistiskā fibroze |
| Lokaini mati | Taisni mati |
| A un B asinsgrupa | O Asins grupa |
| Pundurisms | Normāla izaugsme |
| Plikums vīriešiem | Vīriešiem nav baldness |
| Lazda un / vai zaļās acis | Zilas un / vai pelēkas acis |
| Widow’s Peak matu līnija | Taisna matu līnija |
| Plaisa zods | Normāls / gluds zods |
| Augsts asinsspiediens | Normāls asinsspiediens |
Nepilnīga dominance vs. Mendelian ģenētika
Poligēns mantojums attiecas uz īpašībām, kuras nosaka vairāk nekā viens gēns. Daudzās alēles, kas veicina tādas īpašības kā cilvēka augums, nav vienā noteiktā vietā.
Dažādas alēles var būt cieši saistītas hromosomās, nesaistītas ar hromosomām vai pat būt dažādās hromosomās un joprojām ietekmē noteiktas pazīmes izpausmi. Videi var būt nozīme arī gēnu ekspresijā.
Nepilnīga dominance vs. Kopraide
Nepilnīga dominance un kodominance abi ir daļa no mantojuma, kas nav Mendelian, taču tie nav viens un tas pats. Nepilnīga dominance ir iezīmju sajaukšanās vs. papildu fenotips, jo abas alēles ir izteiktas kodominancē.
Cilvēkiem acu krāsu, ādas krāsu un daudzas citas iezīmes ietekmē daudzi alēļu varianti, kas rada vairākus toņus no gaišas līdz tumšai.