Kas ir alēle?

Gēna jēdziens, iespējams, ir viskritiskākais, kas jāapzinās molekulārās bioloģijas studentiem. Pat cilvēki, kuriem zinātne ir maz pakļauta, parasti zina, ka "ģenētiskais" attiecas uz iezīmēm, kuras cilvēki ir dzimuši ar saviem pēcnācējiem un var tos nodot pat tad, ja viņiem nav zināšanu par tā pamatmehānismu. Gluži tāpat tipisks pieaugušais apzinās, ka bērni manto īpašības no abiem vecākiem un ka kāda iemesla dēļ noteiktas īpašības "uzvar" pār citiem.

Ikviens, kurš ir redzējis ģimeni ar, piemēram, blondu māti, tumšmatainu tēvu, četriem tumšmatainiem un vienu blondu bērnu, intuitīvi saprot ideju, ka dažas fiziskas īpašības, lai arī fiziski acīmredzami, piemēram, matu krāsa vai augums, vai mazāk acīmredzamas īpašības, piemēram, pārtikas alerģijas vai vielmaiņas problēmas, visticamāk, saglabās spēcīgu klātbūtni populācijā nekā citi.

Zinātniskā vienība, kas visus šos jēdzienus sasaista kopā, ir alēle. Alēle nav nekas cits kā gēna forma, kas savukārt ir DNS vai dezoksiribonukleīnskābes garums, kas dzīvo organismu kodē konkrētu olbaltumvielu produktu. Cilvēkiem ir divas katras hromosomas kopijas, un tāpēc katram gēnam ir divas alēles, kas atrodas atbilstošo hromosomu atbilstošajās daļās. Gēnu, alēļu un vispārējo mantošanas mehānismu atklāšana un to ietekme uz medicīnu un pētniecību piedāvā patiešām aizraujošu pētījumu jomu jebkuram zinātnes entuziastam.

1800. gadu vidū kāds Eiropas mūks vārdā Gregors Mendels bija aizņemts, veltot savu dzīvi, lai attīstītu izpratni par to, kā iezīmes tiek nodotas no vienas organismu paaudzes uz nākamo. Gadsimtiem ilgi lauksaimnieki stratēģiski audzēja dzīvniekus un augus, plānojot radīt pēcnācējus ar vērtīgām īpašībām, pamatojoties uz vecākorganismu īpašībām. Tā kā precīzi līdzekļi, ar kuriem mantotā informācija tika nodota vecākiem no pēcnācējiem, nebija zināmi, tie labākajā gadījumā bija neprecīzi pasākumi.

Mendels savu darbu koncentrēja uz zirņu augiem, kam bija jēga, jo augu radīšanas laiks ir īss, un spēlē nebija nekādu ētisku problēmu, kā tas varētu būt bijis ar dzīvniekiem. Sākotnēji viņa vissvarīgākais atklājums bija tāds, ka, ja viņš kopā audzēja augus, kuriem bija izteikti atšķirīgas īpašības, tās netika sajauktas pēcnācējiem, bet gan parādījās veselas vai nē pavisam. Turklāt dažas iezīmes, kas bija redzamas vienā paaudzē, bet nebija redzamas nākamajā, varētu parādīties nākamajās paaudzēs.

Piemēram, ziedi, kas saistīti ar zirņu augiem, ir vai nu balti, vai purpursarkani, un starp šo augu pēcnācējiem nav starpkrāsu (piemēram, lavandas vai pelēkas); citiem vārdiem sakot, šie augi neuzvedās kā krāsa vai tinte. Šis novērojums bija pretrunā ar tajā laikā dominējošo bioloģiskās sabiedrības hipotēzi, kur vienprātība atbalstīja kaut kādu sajaukšanos paaudzēs. Visu stāstot, Mendels identificēja septiņas dažādas zirņu augu iezīmes, kas izpaudās binārā veidā, bez tām starpformas: ziedu krāsa, sēklu krāsa, pākšu krāsa, pākšu forma, sēklu forma, zieda stāvoklis un kāts garums.

Mendels atzina, ka, lai uzzinātu pēc iespējas vairāk par mantojumu, viņam jābūt pārliecinātam ka vecāku augi bija tīršķirnes, pat ja viņš vēl nezināja, kā tas notika molekulārā līmenī. Tātad, kad viņš studēja ziedu krāsas ģenētiku, viņš vispirms izvēlējās vienu no vecākiem no ziedu partijas, kurai bija ražoja tikai purpursarkanus ziedus daudzām paaudzēm un otru no partijas, kas iegūta no daudzām paaudzēm, tikai un vienīgi baltā krāsā ziedi. Rezultāts bija pārliecinošs: visi šīs pirmās paaudzes (F1) meitas augi bija purpursarkani.

Turpmāk audzējot šos F1 augus, tika iegūta F2 paaudze ziedu, kas bija gan purpursarkani, gan balti, bet proporcijā 3 pret 1. Nenovēršami secinājumi bija tādi, ka faktors, kas rada purpursarkanu, kaut kā dominēja pār faktoru, kas rada baltu krāsu, un arī tas, ka šie faktori varētu palikt latenti, tomēr tie joprojām tiek nodoti nākamajām paaudzēm un atkal parādās, it kā nekas nebūtu notika.

F2 augu 3 pret 1 purpursarkano ziedu un balto ziedu attiecība, kas saglabājās pārējām sešām zirņu augu īpašībām paraugi, kas iegūti no tīršķirnes vecākiem, piesaistīja Mendela uzmanību šī iemesla dēļ attiecības. Nepārprotami, stingri baltu un stingri violetu augu pārošanai ir jābūt tādiem meitas augiem, kas no purpursarkanā saņēma tikai violeto "faktoru" vecāku un tikai balto vecāku balto "faktoru", un teorētiski šiem faktoriem jābūt vienādos daudzumos, neskatoties uz to, ka visi F1 augi ir violets.

Violetais faktors bija acīmredzami dominējošs, un to var rakstīt ar lielo burtu P; balto faktoru sauca par recesīvu, un to var attēlot ar atbilstošo mazo burtu p. Katrs no šiem faktoriem vēlāk kļuva pazīstams kā alēles; tās ir vienkārši viena un tā paša gēna šķirnes, un tās vienmēr parādās vienā un tajā pašā fiziskajā vietā. Piemēram, mēteļa krāsas gēns varētu būt attiecīgā radījuma 11. hromosomā; tas nozīmē, ka neatkarīgi no tā, vai alēle kodē brūnu, vai tā kodē melnu, to var droši atrast šajā vietā abās 11. hromosomas kopijās, kuras ir radījums.

Ja tad purpursarkanajā F1 paaudzē būtu faktori P un p (pa vienam katrā hromosomā), visus šo augu "tipus" varētu rakstīts Pp. Pārošanās starp šiem augiem, kas, kā norādīts, katram baltajam augam radīja trīs purpursarkanus augus, varētu tos dot kombinācijas:

PP, Pp, pP, pp

vienādās proporcijās, tad un tikai tad katra alēle patstāvīgi tika nodota nākamajai paaudzei, un Mendels uzskatīja, ka to apmierina balto ziedu atkal parādīšanās F2 paaudzē. Aplūkojot šīs burtu kombinācijas, ir skaidrs, ka tikai tad, kad kombinācijā parādās divas recesīvas alēles (pp), tiek ražoti balti ziedi; trīs no katriem četriem F2 augiem saturēja vismaz vienu P alēli un bija purpursarkani.

Ar to Mendels bija labi ceļā uz slavu un laimi (ne īsti; viņa darbs sasniedza maksimumu 1866. gadā, bet tika publicēts tikai 1900. gadā, pēc tam, kad viņš bija nodevis tālāk. Bet tikpat revolucionāra kā ideja par dominējošām un recesīvām alēlēm bija, no Mendela eksperimentiem bija jāiegūst vairāk svarīgas informācijas.

Iepriekš minētā diskusija ir vērsta uz ziedu krāsu, taču tā varēja būt vērsta uz kādu no pārējām sešām pazīmēm, kuras Mendels identificēja kā dominējošo un recesīvo alēļu izpausmes. Kad Mendels asiņoja augus, kas bija tīri vienai īpašībai (piemēram, vienam no vecākiem bija tikai saburzītas sēklas, bet otram - tikai apaļas sēklas), citu pazīmju izpausmei nebija matemātiskas saistības ar apaļo un krunkaino sēklu attiecību turpmākajos paaudzēm.

Tas ir, Mendels neuzskatīja, ka grumbaini zirņi vairāk vai mazāk varētu būt īsi, balti vai tiem piemīt kādas citas zirņu pazīmes, kuras viņš identificējis kā recesīvus. Tas ir kļuvis zināms kā princips neatkarīgs sortiments, kas vienkārši nozīmē, ka pazīmes tiek pārmantotas neatkarīgi viena no otras. Zinātnieki šodien zina, ka tas izriet no tā, kā reprodukcijas laikā hromosomas ierindojas un kā citādi izturas, un tas veicina visu svarīgo ģenētiskās daudzveidības saglabāšanu.

Segregācijas princips ir līdzīgs, bet saistīts ar raksturlieluma mantojuma dinamiku, nevis starp iezīmju dinamiku. Vienkāršāk sakot, abām jūsu mantotajām alēlēm nav lojalitātes vienam pret otru, un reproduktīvais process nevienam nedod labumu. Ja dzīvniekam pāra klātbūtnes dēļ šim gēnam ir viena dominējošā alēle un viena recesīvā alēle (sauc šo pāru par Dd), tas pilnīgi neko nepasaka par to, kur katra no šīm alēlēm nonāks vēlāk paaudze.

D alēle var tikt nodota konkrētam mazuļa dzīvniekam, vai arī tā var nebūt, un līdzīgi d alēlei. Termins dominējošā alēle šajā kontekstā dažkārt sajauc cilvēkus, jo šķiet, ka šis vārds nozīmē lielāku reproduktīvo spēku, pat apzinātas gribas formu. Faktiski šis evolūcijas aspekts ir tikpat akls kā jebkurš cits, un "dominējošais" attiecas tikai uz tām iezīmēm, kuras mēs redzam pasaulē, nevis uz tām, kas ir "ordinētas".

Alēle atkal ir vienkārši gēna forma. Kā aprakstīts iepriekš, lielākajai daļai alēļu ir divas formas, no kurām viena dominē pār otru. To stingri paturot prātā, tas palīdzēs izvairīties no brišanas dubļainos ūdeņos, kad runa ir par šo jēdzienu nostiprināšanu prātā. Nebioloģisks iepriekšminēto principu piemērs tomēr var ieviest skaidrību šeit ieviestajiem jēdzieniem.

Iedomājieties, cik svarīgas jūsu dzīves detaļas ir līdzvērtīgas garai DNS daļai. Daļa no šīs daļas ir atvēlēta "darbam", otra - automašīnai, otra - "mājdzīvniekam" utt. Vienkāršības labad (un uzticības nolūkā "DNS" līdzībai) iedomājieties, ka jums var būt tikai viens no diviem darbiem: vadītājs vai strādnieks. Jums var būt arī viens no diviem transportlīdzekļu tipiem: kompakts automobilis vai apvidus auto.

Jums var patikt viens no diviem filmu žanriem: komēdija vai šausmas. Ģenētikas terminoloģijā tas nozīmētu, ka “DNS” ir “auto”, “filmas” un “darba” gēni, kas apraksta jūsu ikdienas eksistences pamatus. Alēles būtu īpaša izvēle katrā "gēna" vietā. Jūs saņemtu vienu "alēli" no savas mātes un vienu no sava tēva, un katrā gadījumā, ja jūs ievainotu kopā ar vienu no katras "alēles" dotajam "gēnam", viens no tiem pilnībā maskētu cits.

Piemēram, pieņemsim, ka kompaktas automašīnas vadīšana bija dominējošā pār SUV vadīšanu. Ja jūs mantotu divas kompaktklases "alēles" kopijas, jūs brauktu ar kompaktu automašīnu, bet, ja jūs mantotu divas apvidus automašīnas "alēles", jūs vadītu sporta lietderības transportlīdzekli. Bet, ja jūs mantotu vienu no katra veida, jūs vadītu kompaktu automašīnu. Ņemiet vērā, ka, lai pareizi paplašinātu līdzību, jāuzsver, ka viena no katrām alēlēm nevarētu dot priekšroku kompakta automobiļa un SUV hibrīdam, piemēram, mini SUV; alēles vai nu rada to pazīmju pilnīgas izpausmes, ar kurām tās saistītas, vai arī tās pilnīgi klusē. (Pēc būtības tas ne vienmēr ir taisnība; patiesībā pazīmes, ko nosaka viens alēļu pāris, faktiski ir reti. Bet tēma nepilnīga dominance atrodas ārpus šīs izpētes jomas; konsultējieties ar resursiem, lai turpinātu mācīties šajā jomā.)

Vēl viena svarīga lieta, kas jāatceras, ir tas, ka kopumā alēles, kas attiecas uz konkrēto gēnu, tiek pārmantotas neatkarīgi no alēlejām, kas attiecas uz citiem gēniem. Tādējādi šajā modelī tāda veida automašīnai, kuru vēlaties vadīt stingri ģenētikas dēļ, nav nekāda sakara ar jūsu darba virzienu vai garšu filmās. Tas izriet no neatkarīga sortimenta principa.