Kas ir alēles fiziskā izpausme?

Tas, ko redzat, ne vienmēr ir tas, ko iegūstat, vismaz iedzimtības ziņā. Ģenētiskā informācija par identiskiem dvīņiem, kuri nāca no vienas un tās pašas apaugļotās olšūnas, ir tikpat līdzīga, cik tā izpaužas. Tomēr pat šiem brāļiem un māsām var būt atšķirības gēnu atšķirību un ietekmes uz vidi dēļ. Indivīds saņem ģenētisko materiālu jeb alēles no abiem vecākiem, un tas, kā šīs alēles apvienojas, var būt sarežģīts. Jūsu izskats nepasaka visu stāstu aiz jūsu ģenētiskajām instrukcijām.

Iedzimtības pamati sākas ar DNS. Gēni ir izgatavoti no šīs ķīmiskās vielas un satur instrukcijas olbaltumvielu ražošanai šūnā. Organismi izmanto šos virzienus izaugsmei, attīstībai un ikdienas dzīves funkcijām, piemēram, gremošanai un sirdsdarbībai. Gēni ir izvietoti hromosomās, no kurām lielākā daļa atrodas organisma šūnu kodolos. Organismiem, kas vairojas dzimum reprodukcijas ceļā, ir divi atbilstoši hromosomu komplekti, pa vienam no vecākiem. Hromosomu skaits dažādās sugās ir atšķirīgs. Kamēr augļu mušām ir 4 hromosomu pāri, cilvēkiem 23. Kartupeļiem un šimpanzēm katrā ir 24 pāri.

Gēni satur informāciju par organisma fiziskajām, uzvedības un ar veselību saistītajām īpašībām. Vienas un tās pašas pazīmes gēni var būt divās vai vairākās versijās, ko sauc par “alēlēm”. Piemēram, brūnai matu krāsai ir daudz iespējamo alēļu, sākot no ļoti gaišas līdz ļoti tumšai. Vecāki nodod savām atvasēm garām vienu gēnu katram gēnam. Ja gan māte, gan tēvs ziedo vienu un to pašu alēli, pēcnācēji šai iezīmei ir “homozigoti”. Pēcnācējs ir “heterozigots” īpašībai, ja viņš vai viņa ir saņēmusi atšķirīgu alēli no katra vecāka. Ja dominē alēle, tā vienmēr tiks izteikta, slēpjot otru recesīvo alēli. Alēļu kombinācija ir organisma genotips.

Alēles bieži tiek attēlotas ar burtiem. Dominējošajām alēlēm izmanto lielos burtus, savukārt recesīvās alēles norāda ar mazajiem burtiem. Piemēram, cistiskā fibroze (CF) ir hroniska plaušu slimība, ko pārnēsā recesīva alēle. “C” lieto, lai attēlotu alēli bez slimības, savukārt “c” norāda uz alēli, kas nes CF. Individuālam homozigotam CF ir alēļu kombinācija cc, savukārt kādam homozigotam par slimības neesamību ir CC alēles. Individuālam heterozigotam CF - tas ir, viņam ir aleliskā kombinācija Cc - nebūtu slimības, jo CF attīstības alēle ir recesīva. Viņam vai viņai varētu būt CF pēcnācēji, ja arī viņu pēcnācēju otrs vecāks ir heterozigots CF.

Bet iedzimtība ne vienmēr ir tik vienkārša. “Kodominansē” abas alēles parādās iezīmes izteiksmē. Viens piemērs ir roan apvalks (baltu un sarkanu matiņu sajaukums), kas redzams dažiem zirgiem un liellopiem - rezultāts ir homozigotu sarkanu dzīvnieku audzēšana ar homozigotu baltu. Ar “nepilnīgu dominēšanu” īpašība parādās kā abu alēļu sajaukums. Piemēram, ja sarkanie pulksten četri ziedi pavairojas ar baltiem, tie dos sārtus pēcnācējus. Turklāt daudzas iezīmes ietekmē vairāki gēni, piemēram, acu un matu krāsa cilvēkiem.

Indivīda genotipa fizisko izpausmi sauc par tā fenotipu. Attiecībā uz cistiskās fibrozes gēnu divi iespējamie fenotipi ir slimība vai tās nav. Ar īpašībām, kuras ietekmē vairāki gēni, piemēram, matu krāsa, fenotips var būt plašā diapazonā, sākot no platīna blondīnes līdz espresso melnai. Fenotipu ietekmē arī organisma vide. Klimats, diēta, nelaimes gadījumi, kultūra un dzīvesveids var ietekmēt fenotipa izpausmi. Augi ar identiskiem auguma genotipiem var atšķirīgi attīstīties, ņemot vērā vides atšķirības saules gaismā, ūdenī un minerālos. Tāpēc dažu indivīdu fenotips var būt garš, bet citi ir ievērojami īsāki. Vides faktori pat var ietekmēt indivīdus paaudzēs. Piemēram, laboratorijas pelēm, kuras baroja ar īpašām ķīmiskām vielām, kļuva aptaukošanās un šī īpašība tika nodota pēcnācējiem, kuriem bija liekais svars pat bez piedevām. Pētījums par to, kā vides izmaiņas ietekmē ģenētiku, epigenetiku, ir daudzsološa pētījumu joma, īpaši attiecībā uz veselības jautājumiem.