Dabiskais DNS kopēšanas process cilvēka šūnās ir ļoti precīzs, taču kļūdas tomēr notiek. Aplēses par mutācijas ātrumu atšķiras, taču 2011. gada pētījumā atklājās, ka katram 85 miljoniem nukleotīdu, kas DNS sakrājušies cilvēka spermas vai olšūnu (olšūnu) ražošanas laikā, kļūda būs: mutācija. Statistika attiecas uz spermas un olšūnu ražošanas mutācijām, jo tikai šo specifisko šūnu mutācijas tiek nodotas nākamajai paaudzei.
TL; DR (pārāk ilgi; Nelasīju)
Mutācijas pēcnācējiem tiek nodotas tikai tad, kad tās rodas dzimumšūnu DNS, kas ir šūnas, kas rada spermu vai olšūnas. Cita veida šūnas, somatiskās šūnas, ir pārējās ķermeņa šūnas, un mutācijas, kas notiek šajās šūnās, netiek nodotas pēcnācējiem. Katriem 85 miljoniem nukleotīdu, kas DNS sakrājušies cilvēka spermas vai olšūnu ražošanas laikā, viena būs mutācija. Tā kā humānā genoma garums ir 6 miljardi nukleotīdu, tas katrā paaudzē joprojām rada desmitiem mutāciju, taču lielākā daļa no tām nav pietiekami nozīmīgas, lai to varētu noteikt.
Dažas mutācijas ir tik smagas, ka embrijs vai auglis to nepadara; šajā gadījumā mutācija nav nodota tālāk. Citos gadījumos dzīve ir dzīvotspējīga ar mutāciju, bet pēcnācēju dzīves kvalitāte cieš. Ja cilmes šūnā ir DNS mutācija, tās radītās spermas vai olšūnas, visticamāk, joprojām netiks nodotas pēcnācējiem. Mutācija tiks pārmantota tikai tad, ja tā notiks spermas šūnas vai olšūnas hromosomā no daudziem, kas galu galā apvienojas, veidojot zigotu.
Somatiskās šūnas
Cilvēka ķermeņa šūnas iedala divās lielās kategorijās: dzimumšūnās un somatiskajās šūnās. Dzimumšūnas ražo spermu un olšūnas; visi pārējie ķermeņa audi ir somatiskās šūnas. Organisma somatisko šūnu mutācija tiek nodota organisma meitas šūnām. Bet šāda veida mutācijas neietekmē nākamās paaudzes, jo tikai spermas vai olšūnu pārnēsātie gēni var kļūt par daļu no pēcnācēju ģenētiskā materiāla. Turpretī dzimumšūnas mutācija neietekmēs ķermeni, bet ietekmēs visus pēcnācējus no spermas vai olšūnām, ko rada dzimumšūna.
Mutāciju likmes
Bērni parasti manto dažas mutācijas no vecākiem. Spermas vai olšūnu ražošanas laikā vidējais mutācijas ātrums 1 no 85 miljoniem nukleotīdu vai ģenētisko kodu burtu var izklausīties zems. Tomēr cilvēka ģenētiskais kods ir 6 miljardi burtu. Šis mutācijas ātrums vienā paaudzē palielina desmitiem mutāciju, lai gan daudzām no šīm mutācijām nav nosakāma efekta. Kopumā zinātnieki domā, ka spermas šūnu DNS pārnēsā vairāk mutāciju nekā olšūnu DNS, jo sievietes dzimst ar visām olšūnas, kādas viņiem jebkad būs, bet tēviņi visu savu dzīvi nepārtraukti veido jaunus spermas veidus, pieļaujot vairāk kļūdu laiks.
Nāvējošas mutācijas
Dažreiz mutācija ir tik smaga, ka tā ir letāla; auglis, kam ir šāda veida mutācijas, nekad nesasniedz pilnīgu termiņu. Piemēram, daudzus spontānos abortus izraisa nopietnas mutācijas vai hromosomu pārkārtošanās, kas neļauj auglim normāli attīstīties. Šajos gadījumos, lai gan dzimumšūnā notika mutācija, tā netiek nodota pēcnācējiem, jo pēcnācēji nav dzimuši. Citos gadījumos mutācijas izraisa iedzimtus defektus, kas, kaut arī nav letāli, ir nopietni un var izraisīt postu pēcnācēju dzīves kvalitātē.
Nav pārliecības
Šūnu dalīšanās process, kas padara spermu un olšūnas, ir sarežģīts. Būtu nepareizi uzskatīt, ka visas mutācijas, kas rodas jebkurā dzimumšūnā, tiks pārmantotas. Konkrētajai spermas vai olšūnas šūnai, kas satur mutāciju, ir jācīnās ar lielām izredzēm starp lielu skaitu spermas un olšūnu, pirms tā var kļūt par jauna organisma daļu. Mutācija tiks nodota tikai tad, ja tā notiks spermas šūnā vai olšūnu šūnā, kas apvienojas, veidojot zigotu.