Cilvēka genoms ir pilnīgs cilvēku pārnēsātās ģenētiskās informācijas katalogs. Cilvēka genoma projekts sāka sistemātiski identificēt un kartēt visu cilvēka DNS struktūru 1990. gadā. Pirmais pilnīgais cilvēka genoms tika publicēts 2003. gadā, un darbs turpinās. Projektā tika identificēti vairāk nekā 20 000 olbaltumvielu kodējošu gēnu, kas izkaisīti starp cilvēkiem atrastajiem 23 hromosomu pāriem.
Tomēr šie gēni pārstāv tikai aptuveni 1,5 procentus no cilvēka genoma. Ir identificēti vairāki DNS sekvences veidi, taču joprojām ir daudz jautājumu.
Olbaltumvielu kodēšanas gēni
Olbaltumvielas kodējošie gēni ir DNS sekvences, kuras šūnas izmanto olbaltumvielu sintezēšanai. DNS sastāv no gara cukura-fosfāta mugurkaula, no kura karājas četras mazākas molekulas, kuras sauc par bāzēm. Četras bāzes ir saīsināti kā A, C, T un G.
Šo četru bāzu secība pa DNS mugurkaula proteīnus kodējošajām daļām atbilst aminoskābju, olbaltumvielu celtniecības bloku, sekvencēm. Olbaltumvielas kodējošie gēni nosaka olbaltumvielas, kas nosaka cilvēka fizisko struktūru un kontrolē mūsu ķermeņa ķīmiju.
Normatīvās DNS sekvences
Dažādām šūnām dažādos laikos nepieciešami dažādi proteīni. Piemēram, smadzeņu šūnai nepieciešamie proteīni var būt ļoti atšķirīgi no tiem, kas nepieciešami aknu šūnai. Šūnai tāpēc jābūt selektīvai attiecībā uz olbaltumvielām, kas tai jāražo.
Regulējošās DNS sekvences apvienojas ar olbaltumvielām un citiem faktoriem, lai kontrolētu, kuri gēni ir aktīvi jebkurā brīdī. Tie kalpo arī kā marķieri, kas identificē gēnu sākumu un beigas. Izmantojot bioķīmiskos procesus un atgriezeniskās saites mehānismus, regulējošās DNS sekvences kontrolē gēnu ekspresiju.
Nekodējošas RNS gēni
DNS tieši neveido olbaltumvielas. RNS, radniecīga molekula, kalpo kā starpnieks. DNS gēni vispirms tiek pārrakstīti kurjera RNS, kas pēc tam ģenētisko kodu pārnes uz olbaltumvielu rūpnīcas vietām citur šūnā.
DNS var arī transkribēt olbaltumvielas nekodējošas RNS molekulas, kuras šūna izmanto dažādām funkcijām. Piemēram, DNS ir veidne svarīgam nekodēšanas RNS tipam, ko izmanto, lai izveidotu olbaltumvielu rūpnīcas, kas atrodamas visā šūnā.
Introns
Kad gēns tiek pārrakstīts RNS, RNS daļas var būt nepieciešams noņemt, jo tās satur nevajadzīgu vai mulsinošu informāciju. DNS sekvences, kas kodē šo nevajadzīgo RNS, sauc par introniem. Ja olbaltumvielu kodējošos gēnos intronu radītā RNS netiktu savienota, iegūtais proteīns būtu nepareizi veidots vai nederīgs.
RNS savienošanas process ir diezgan ievērojams - šūnu bioķīmijai jāzina introns eksistenci, precīzi atrodiet tās secību RNS virknē un pēc tam izgrieziet to tieši pa labi vietas.
Plašā tuksneša zeme
Zinātnieki nezina lielu DNS bāzes molekulu procentuālo daļu funkciju. Daži no tiem varētu būt vienkārši nevēlami, bet citi varētu spēlēt vēl nesaprastas lomas.