Recesīvā alēle: kas tas ir? & Kāpēc tas notiek? (ar iezīmju diagrammu)

Jūsu ķermenī ir aptuveni 30 triljoni šūnu, un katrai no tām ir jūsu DNS kopija. DNS arī padara jūs unikālu starp 108 miljardiem cilvēku, kas jebkad ir dzīvojuši. Tas nav atbildīgs par katru jūsu īpašību.

Piemēram, padomājiet par to, kā identiskiem dvīņiem mēdz būt atšķirīgas fiziskās īpašības un īpatnības, it īpaši vecumā. Tomēr iezīmju attīstība gandrīz visā citā Zemes dzīvē lielā mērā balstās uz DNS.

DNS satur vairākus svarīgus komponentus, bet viens no svarīgākajiem ir gēns. Tiek sauktas gēnu variācijas alēles. Savvaļas tipa alēle ir tāda, kas biežāk sastopama sugas populācijā un tiek uzskatīta par “normālu alēli”, savukārt retākas alēles tiek uzskatītas par mutācijām.

Dzimumdzimšanas laikā pēcnācēji no katra vecāka pārmanto pusi DNS. Katram gēnam viņiem ir viena alēle no katra vecāka. Dažreiz tie ir viena un tā pati alēle, kas nozīmē, ka gēns ir homozigots. Ja tās ir dažādas alēles, tas nozīmē, ka gēns ir heterozigota, viens no tiem var būt dominējošais.

Tādā gadījumā dominējošā īpašība būs tā, kas izteikta pēcnācēja fenotipā vai ārējās pazīmēs. Lai to pazīme parādītos indivīda fenotipā, recesīvām alēlēm jābūt homozigotām.

Izņemot dažus vienšūnu organismus, DNS parasti tiek uzglabāta kodolā. Lielāko daļu laika DNS ļoti cieši savijas ap sastatņu olbaltumvielām, ko sauc histoni līdz tā izveido lentveida struktūru, ko sauc par a hromosomu.

Gēni ir DNS dubultās spirāles garumi, kas atrodas hromosomās, un to lielums ir ļoti atšķirīgs. Kad dubultā spirāle ir izlīdzināta, tā atgādina kāpnes; katrs pakāpiens sastāv no divām piesaistītām molekulām, ko sauc nukleotīdi.

The četras nukleotīdu bāzes DNS ir adenīns (A), timīns (T), guanīns (G) un citozīns (C). A un T saista tikai savā starpā, un G un C tikai savā starpā. Tiek sauktas saites ar T vai G, kas saistītas ar C bāzes pāri. Cilvēka vienā gēnā var būt vairāki simti bāzes pāru vai vairāk nekā 2 miljoni bāzes pāru.

Neskatoties uz to, ka vairumā šūnu cikla posmu hromosomas ir pārāk mazas, lai tās redzētu pat ar vislielākās jaudas mikroskopu, katra cilvēka hromosoma satur no 20 000 līdz 25 000 gēnu.

Cilvēkiem visiem ir vairāk nekā 99 procenti viņu gēnu. Citiem vārdiem sakot, visa ģenētiskā mainība, kas padara vienu cilvēku atšķirīgu no visiem citiem, notiek mazāk nekā 1 procentā cilvēka genoma. Tviņš atpūšas ir identisks.

Gregors Mendels bija 19. gadsimta austriešu mūks un botāniķis. Viņš ir plaši pazīstams kā “ģenētikas tēvs” par savu secinājumu par iedzimtību lielumu.

Mendels eksperimentēja ar zirņu augiem savas abatijas dārzā. Viņš novēroja vairākas pazīmes, kuras, šķiet, bija iedzimtas. Audzējot augus ar specifiskiem fenotipiem un pēc tam krustojot viņu pēcnācējus, Mendels atklāja, ka kaut kas atrodas zem virsmas - kas mūsdienās ir pazīstams kā genotips.

Mendels novēroja, ka, ja viņš audzēja augus ar dzeltenām sēklām ar augiem ar zaļām sēklām, visām pēcnācēju pirmajām paaudzēm bija dzeltenas sēklas.

Ja viņš krustoja šos pēcnācējus savā starpā, otrās pēcnācēju paaudzes rezultāts vienmēr bija vienāds: 75 procenti viņiem bija dzeltenas sēklas, bet 25 procentiem no tām bija zaļas sēklas, kaut arī iepriekšējās paaudzes visi bija augi ar dzeltenu sēklas.

Atkārtojot šī krustojuma eksperimenta atkārtojumus, atkal un atkal tika iegūti tie paši rezultāti: 75 procenti bija dzelteni un 25 procenti zaļi. Mendels izvirzīja teoriju, ka augiem ar divām dzeltenās krāsas alēlijām ir dzelteno sēklu fenotips, tāpat arī augiem ar divām alēlēm, kur tikai viena ir dzeltena.

Vienīgais pēcnācēju īpatsvars, kas nebija dzeltens, bija viena ceturtdaļa ar divām zaļām alēlēm. Bez dominējošās dzeltenās alēles, kas maskētu zaļās alēles, sēklas bija zaļas.

Mendels nojauta, ka dzelteno sēklu īpašība dominē pār zaļo sēklu īpašību. No tā izriet, ka šiem pēcnācējiem bija viena alēle (termins “alēle” tika izveidots pēc Mendela nāves) dzeltenai un otra - zaļai, lai gan Mendelam tas bija tikai teorētisks; viņš galvenokārt izmantoja varbūtības matemātiku, lai izskaidrotu pēcnācēju attiecību, jo viņam trūka zinātniskas iekārtas vai zināšanu par DNS.

Punnett kvadrāti ir noderīgs veids, kā attēlot Mendeli mantojumu. Vizuālais attēlojums ļauj vieglāk saprast, kā recesīvās alēles var maskēt ar dominējošām īpašībām. Lai saņemtu palīdzību, strādājot ar Punnett laukumiem, skatiet saiti sadaļā Resursi.

Gadījumos Punnett kvadrāti ir sarežģītāki nepilnīga dominance. Tas ir, ja viena alēle ir tikai daļēji dominējoša pār otru alēli.

Piemēram, snapdragon ar vienu alēli baltajām ziedlapiņām un citu alēli sarkanajām ziedlapiņām ir rozā ziedlapiņas. Ne sarkanā, ne baltā alēle nav dominējošā, tāpēc tās abas ir daļēji izteiktas.

Gadījumos līdzsvara dominēšana, vienlaikus dominē divas alēles. Piemērs ir cilvēka AB asinsgrupa.

Asins grupām ir trīs potenciālās alēles: A, B un O. A un B ir dominējošie un izraisa A vai B proteīna (attiecīgi) saistīšanos ar sarkanajām asins šūnām, savukārt O alele ir recesīva un neizraisa olbaltumvielu saistīšanos. A vai B asinsgrupas rodas attiecīgi no AA, AO, BB vai BO alēļu pāra. O tips ir no OO.

Kad kādam ir AB asinsgrupa, viņu alēles ir kopīgi dominējošas, jo viņu asins šūnām ir saistītas gan A, gan B olbaltumvielas.

Daži cilvēku recesīvu pazīmju piemēri ir ausu ļipiņas, kas piestiprinātas pie galvas, vai spēja saritināt mēli. Recesīvās alēles bieži noved pie funkciju samazināšanās vai funkciju zaudēšanas. Piemēram, albīnisms ir iedzimts stāvoklis, kad organisms ražo ļoti maz melanīna. Melanīns ir molekula, kas nodrošina pigmentu ādā, matos un acīs.

Zilas acis ir vēl viens recesīvas iezīmes ar samazinātu melanīnu raksturojums. Zilām acīm varavīksnenes un stromas melanīna līmenis ir ļoti zems. Zilais izskats rodas no gaismas laušanas caur aci. Acu krāsu kontrolē vairāk nekā viens gēns, bet brūnas acis nosaka viena gēna viena alēle, jo tā ir dominējošā, un tas ir viss, kas tam nepieciešams.

Tā kā cilvēkiem ar zilām acīm ir jābūt divām zilo acu alēlēm (recesīvās alēles ir izteiktas ar mazajiem burtiem) vēstules, kas šajā gadījumā ir bb), šķiet, ka lielāka iespējamība ir jebkurai konkrētai populācijai brūnas acis. Tas attiecas uz lielāko daļu pasaules, bet dažās valstīs zilās acis ir visizplatītākās.

Tas jo īpaši attiecas uz Skandināvijas un Ziemeļeiropas valstīm; kamēr aptuveni 16 procentiem Amerikas Savienoto Valstu un Spānijas acis ir zilas, 89% Somijas un Igaunijas acu ir zilas.

Kā ir iespējams, ka recesīvs fenotips ir biežāk sastopams nekā dominējošais fenotips? Tas ir atkarīgs no iezīmes, un ir daudz vides faktoru.

Piemēram, Somijā lielākā daļa cilvēku ir kaukāzieši un zilas acis, un pat neliels skaits cilvēku ar brūnu acīm bērnu radīšana ar partneriem ar zilām acīm un pēcnācēju brūna acs būtiski nemainīs līdzsvaru populācija.