Mutacija molekuliniu lygiu reiškia bet kokį DNR nukleotidų bazių pridėjimą, ištrynimą ar pakeitimą. DNR susideda iš keturių skirtingų nukleotidų bazių, o šių bazių tvarka sudaro kodą aminorūgštims, kurios yra baltymų pagrindas. Norint užtikrinti, kad būtų pagamintas tinkamas baltymas, DNR turi būti palaikoma bazių tvarka. Tačiau DNR gali atsirasti kelių skirtingų tipų mutacijų. Tai svyruoja nuo to, kad baltymo produktui turi mažai arba visai neturi įtakos, ir užkerta kelią tinkamo baltymo gamybai.
Tyli mutacija
Tyli mutacija arba taškinė mutacija reiškia vieno nukleotido pagrindo pasikeitimą. Kai taip atsitinka, nukleotidų bazę pakeičia skirtinga bazė, tačiau ji vis tiek koduoja tą pačią aminorūgštį. Nukleotidų bazės aminorūgštis koduoja trijų bazių grupėse, vadinamose kodonais. Kai kurios aminorūgštys yra koduojamos per kelis kodonus, o tai reiškia, kad gali būti daugiau nei viena trijų bazių grupė, koduojanti tą aminorūgštį. Tylios mutacijos metu pakeista bazė sukelia kodoną, kuris vis tiek koduoja tą pačią aminorūgštį. Kadangi koduojama ta pati aminorūgštis, tai neturi įtakos galutiniam iš geno pagamintam baltymui.
Misensės mutacija
Misenseenso mutacija yra dar viena taškinės mutacijos rūšis, kai yra pakeista viena nukleotido bazė. Tačiau misense mutacijoje pakeista bazė koduoja kitą aminorūgštį. Amino rūgšties pokytis sukelia galutinio pagaminto baltymo pokyčius. Baltymo pokyčio sunkumas priklauso nuo vykstančio aminorūgščių pakaitalo tipo. Kai kurios aminorūgštys yra labai panašios viena į kitą savo dydžiu ir krūviu. Jei aminorūgštis pakeičiama panašių savybių aminorūgštimi, greičiausiai bus mažai įtakos gauto baltymo struktūrai ar funkcijai; tačiau jei pakaitalas turi labai skirtingų savybių aminorūgštį, tai gali neigiamai paveikti baltymų ir netgi gali sukelti baltymų, kurie neveikia arba turi kitokį, gamybą funkcija. Šio tipo mutacijos dažnai sukelia vėžį.
Nesąmonių mutacija
Nesąmonių mutacija sukelia sunkų poveikį. Tai yra dar viena tipinės mutacijos rūšis, nes ją sukelia vienos nukleotidinės bazės pakeitimas. Tačiau šiuo atveju gautas kodonas vietoj aminorūgšties koduoja stop kodoną. Žinduoliuose trys kodonai koduoja baltymų vertimą. Jei bazės pakaitalas koduoja stop kodoną, o ne aminorūgštį, baltymo gamyba per anksti sustos, sukeldama sutrumpintą baltymą. Sutrumpinti baltymai paprastai neveikia, nes jiems trūksta baltymo dalies. Šio tipo mutacijos yra labai pavojingos ir gali sukelti daugelio rūšių ligas, įskaitant vėžį.
Rėmelių perjungimo mutacija
Nukleotidų bazių įterpimas ar ištrynimas kartotiniais, išskyrus tris, sukelia rėmelio poslinkio mutaciją. Kadangi kodonai skaitomi trijų bazių grupėmis, vienos ar dviejų bazių įterpimas ar ištrynimas sukelia kodonų skaitymo rėmo poslinkį. Tai sukelia visiškai skirtingų aminorūgščių kodavimą ir lemia visiškai kitokio baltymo gamybą. Šis gautas atsitiktinis kodavimas taip pat gali sukelti sustabdymo kodono kodavimą geno viduryje, o tai lemia ne tik visiškai kitokį, bet ir sutrumpintą baltymą.
