Kai kurios DNR mutacijos yra tylios ir neturi jokio poveikio, tačiau kitos veikia baltymus, gyvybei būtinas molekules, kurie reguliuoja, ar genas yra aktyvus, ar ne, gamina daugiau ar mažiau baltymų arba keičia baltymų sintezę iš viso. Mutacija yra DNR sekos pokytis, atsirandantis dėl klaidos, padarytos kopijuojant DNR, arba dėl cheminių pažeidimų. Genomo regionai, paprastai vadinami genais, pateikia instrukcijas, kaip sukurti baltymų molekules, kurios atlieka daugumą svarbiausių darbų ląstelėse.
Genų aktyvinimas
Ląstelėse įvairūs mechanizmai lemia, kada genas yra įjungtas ir kiek jis bus aktyvus. Dažnai šis įsijungimo procesas įvyksta, kai reguliatoriaus baltymai, kontroliuojantys netoliese esančio geno aktyvumą, atpažįsta geno stiprintuvus ir promotorius. Dėl mutatoriaus stiprintuvo ar promotoriaus srityje genas gali tapti aktyvesnis, o tai reiškia, kad bus gaminama daugiau baltymų. Arba dėl to genas gali nutilti ir visiškai išsijungti.
Vieno laiško apsikeitimai
Taškinė mutacija yra vienos raidės apsikeitimas - dviejų bazių, pvz., Adenino, mainymasis citozinu, pavyzdžiui, vienoje DNR molekulės vietoje. Kadangi geno raidžių seka lemia aminorūgščių seką jo koduojamame baltyme, taškinė mutacija gali pakeisti gauto baltymo aminorūgščių seką. Kartais baltymo aminorūgščių sekos pokytis gali turėti dramatiškų rezultatų. Pavyzdžiui, pjautuvinė ląstelių liga pasireiškia tada, kai geno, kuris koduoja hemoglobino molekulę, vieno taško mutacija sukelia deformuotas raudonąsias kraujo ląsteles.
Įterpimai ir ištrynimai
Kartais kopijavimo klaidos gali įterpti arba ištrinti papildomas genetinio kodo raides. Kadangi šie įterpimai ir ištrynimai, vadinami indeliais, geno gaminamą baltymą gali padaryti daug trumpesnį arba ilgesnį, šios klaidos gali turėti reikšmingą poveikį. Indels gali dramatiškai paveikti baltymo struktūrą ir funkciją. Vienos raidės įterpimas ar ištrynimas kartais gali sukelti rėmelio poslinkio mutaciją, kurios metu pasikeičia visa gauto baltymo aminorūgščių seka.
Genų ar regionų kopijavimas
Kartais klaidos DNR replikacijos metu gali dubliuoti visą geną ar genomo sritį. Dėl tokio tipo klaidų gali atsirasti daugiau baltymų, nes pasikartojus yra du jį koduojantys genai, o ne vienas. Atrodo, kad genų dubliavimasis buvo svarbus evoliucijoje, nes dublikuota geno kopija gali sukaupti kitas mutacijas ir galbūt atlikti kitokią funkciją nei tėvų.