Kas yra alelis?

Geno samprata yra bene kritiškiausias dalykas, kurį gali suvokti molekulinės biologijos studentai. Net mažai mokslą turintys žmonės paprastai žino, kad „genetiniai“ reiškia žmonių gimstančius bruožus su savo atžalomis ir gali jas perduoti, net jei jie neturi žinių apie pagrindinį to mechanizmą. Tuo pačiu principu įprastas suaugęs žmogus žino, kad vaikai paveldi bruožus iš abiejų tėvų ir kad dėl kokių nors priežasčių tam tikri bruožai „išloša“ kitus.

Kas matė šeimą su, pavyzdžiui, šviesiaplauke mama, tamsiaplaukiu tėvu, keturiais tamsiaplaukiais ir vienu šviesiaplaukiu vaiku, intuityviai suvokia mintį, kad kai kurios fiziškai akivaizdūs, pavyzdžiui, plaukų spalva ar ūgis, ar ne tokios akivaizdžios savybės, kaip antai maisto alergijos ar medžiagų apykaitos problemos, labiau linkę palaikyti populiaciją nei kiti.

Mokslinis subjektas, siejantis visas šias sąvokas, yra alelis. Alelis yra ne kas kita, kaip geno forma, kuri savo ruožtu yra DNR arba dezoksiribonukleino rūgšties ilgis, koduojantis tam tikrą baltymų produktą gyvųjų kūnuose. Žmonės turi dvi kiekvienos chromosomos kopijas, todėl kiekvienam genui yra du aleliai, esantys atitinkamose atitinkančių chromosomų dalyse. Genų, alelių ir bendrų paveldėjimo mechanizmų atradimas bei jų poveikis medicinai ir tyrimams yra tikrai patraukli studijų sritis bet kuriam mokslo entuziastui.

1800-ųjų viduryje Europos vienuolis, vardu Gregoras Mendelis, buvo užsiėmęs, savo gyvenimą skirdamas supratimui, kaip bruožai perduodami iš vienos kartos organizmų į kitą. Šimtmečius ūkininkai strategiškai veisė gyvūnus ir augalus, ketindami susilaukti palikuonių, turinčių vertingų savybių, pagrįstų pirminių organizmų bruožais. Kadangi tiksli būdai, kuriais paveldima informacija buvo perduodama iš tėvų palikuonims, nebuvo žinoma, tai geriausiu atveju buvo netiksli pastanga.

Mendelis daugiausia dėmesio skyrė žirnių augalams, o tai buvo prasminga, nes augalų kartojimo laikas yra trumpas, o etikos problemų nebuvo, kaip galėjo būti su gyvūnais. Jo svarbiausia išvada iš pradžių buvo ta, kad jei jis augino augalus kartu, tai turėjo aiškiai skirtingų savybių, jie nebuvo maišomi palikuonių, bet pasirodė sveiki ar ne iš viso. Be to, kai kurie bruožai, kurie buvo akivaizdūs vienoje kartoje, bet nebuvo akivaizdūs kitoje kartoje, gali vėl atsirasti vėlesnėse kartose.

Pavyzdžiui, su žirnių augalais susijusios gėlės yra baltos arba purpurinės, be jokių tarpinių spalvų (pvz., Levandų ar rausvai violetinių) šių augalų palikuoniuose; kitaip tariant, šie augalai nesielgė kaip dažai ar rašalas. Šis pastebėjimas prieštaravo tuo metu vyraujančiai biologinės bendruomenės hipotezei, kur sutarimas pritarė tam tikram maišymui per kartas. Viskas pasakė, kad Mendelis nustatė septynis skirtingus žirnių augalų bruožus, kurie pasireiškė dvejetainiais būdais, o ne tarpinės formos: žiedų spalva, sėklų spalva, ankščių spalva, ankščių forma, sėklų forma, žiedų padėtis ir stiebas ilgio.

Mendelis pripažino, kad norėdamas kuo daugiau sužinoti apie paveldėjimą, jis turi būti tikras kad pirminiai augalai buvo grynaveisliai, net jei jis dar nežinojo, kaip tai įvyko molekulėje lygiu. Taigi, kai jis mokėsi gėlių spalvos genetikos, jis pradėjo pasirinkti vieną iš tėvų iš gėlių partijos, kuri turėjo gamino tik purpurines gėles daugeliui kartų, o kitą - iš daugelio kartų išskirtinai baltos pakuotės gėlės. Rezultatas buvo įtikinamas: visi šios pirmosios kartos (F1) dukteriniai augalai buvo purpuriniai.

Toliau veisiant šiuos F1 augalus, atsirado F2 kartos gėlės, kurios buvo purpurinės ir baltos, tačiau santykis 3: 1. Neišvengiamos išvados buvo tai, kad violetinę spalvą gaminantis faktorius kažkaip dominavo prieš baltą spalvą ir tai, kad šie veiksniai gali likti latentiniai, tačiau vis tiek bus perduoti kitoms kartoms ir vėl atsiras, tarsi nieko nebūtų įvyko.

F2 augalų 3–1 purpurinės gėlės ir baltos gėlės santykis, kuris išlaikė kitus šešis žirnių augalų bruožus egzemplioriai, gauti iš grynaveislių tėvų, patraukė Mendelio dėmesį dėl to pasekmių santykiai. Aišku, poravus griežtai baltus ir griežtai violetinius augalus, turėjo būti dukteriniai augalai, kurie iš purpurinės spalvos gavo tik purpurinį „faktorių“. tėvas ir tik baltasis „faktorius“ iš baltųjų tėvų, ir teoriškai šie veiksniai turėjo būti vienodi, nepaisant to, kad visi F1 augalai yra violetinė.

Purpurinis faktorius buvo akivaizdžiai dominuojantis ir gali būti parašytas didele P raide; baltasis faktorius buvo vadinamas recesyviniu ir gali būti pavaizduotas atitinkama maža raide p. Visi šie veiksniai vėliau tapo žinomi kaip aleliai; tai paprasčiausiai dvi to paties geno atmainos ir jos visada pasirodo toje pačioje fizinėje vietoje. Pvz., Kailio spalvos genas gali būti tam tikros būtybės 11 chromosomoje; tai reiškia, kad nesvarbu, ar alelis koduoja rudą, ar koduoja juodą spalvą, ją galima patikimai rasti abiejose būtybės nešiojamose 11-osios chromosomos kopijose.

Jei tada purpurinėje F1 kartoje būtų faktoriai P ir p (po vieną kiekvienoje chromosomoje), visi šių augalų „tipai“ galėtų būti parašyta Pp. Susiporavus tarp šių augalų, dėl kurių, kaip teigiama, kiekvienam baltam augalui augo trys purpuriniai augalai, jų galėjo atsirasti deriniai:

PP, Pp, pP, pp

lygiomis proporcijomis, Jeigu, ir tik jeigu kiekvienas alelis kitai kartai buvo perduodamas savarankiškai - sąlyga, kurią, manoma, Mendelis patenkino vėl atsiradus baltoms gėlėms F2 kartoje. Pažvelgus į šias raidžių kombinacijas, akivaizdu, kad tik tada, kai kartu atsiranda du recesyviniai aleliai (pp), gaminamos baltos gėlės; trys iš keturių F2 augalų turėjo bent vieną P alelį ir buvo violetinės.

Tuo Mendelis buvo gerai link šlovės ir turtų (ne iš tikrųjų; jo darbas pasiekė aukščiausią tašką 1866 m., tačiau buvo paskelbtas tik 1900 m., kai jis buvo perduotas). Bet kokia novatorinė buvo dominuojančių ir recesyvinių alelių idėja, iš Mendelio eksperimentų buvo išgaunama daugiau gyvybinės informacijos.

Minėtoje diskusijoje daugiausia dėmesio skiriama gėlių spalvai, tačiau ji galėjo sutelkti dėmesį į bet kurį iš kitų šešių požymių, kuriuos Mendelis nustatė kaip kilusius iš dominuojančių ir recesyvinių alelių. Kai Mendelis kraujavo augalus, kurie buvo gryni dėl vieno požymio (pvz., Vienas iš tėvų turėjo tik raukšlėtas sėklas, o kitas - tik apvalias sėklos), kitų požymių atsiradimas neturėjo matematinio ryšio su apvalių ir raukšlėtų sėklų santykiu vėliau kartos.

Tai reiškia, kad Mendelis nematė, kad raukšlėti žirniai būtų daugiau ar mažiau tikri, kad jie yra trumpi, balti ar turi kitų žirnių bruožų, kuriuos jis įvardijo kaip recesyvinius. Tai pradėta vadinti nepriklausomas asortimentas, o tai tiesiog reiškia, kad bruožai paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito. Mokslininkai šiandien žino, kad tai atsiranda dėl chromosomų išsidėstymo ir kitokio elgesio reprodukcijos metu, ir tai prisideda prie svarbaus genetinės įvairovės palaikymo.

Atskyrimo principas yra panašus, tačiau susijęs su paveldėjimo savybėmis, o ne tarp požymių. Paprasčiau tariant, jūsų paveldėti du aleliai neturi lojalumo vienas kitam, o reprodukcijos procesas nepalankus nė vienam. Jei gyvūnui yra tamsios akys dėl poros, yra vienas dominuojantis ir vienas recesyvus šio geno alelis (vadinkite šią porą Dd), tai visiškai nieko nepasako apie tai, kur vėliau atsidurs kiekvienas iš šių alelių karta.

D alelis gali būti perduotas tam tikram gyvūnui kūdikiui, jis gali ne, ir panašiai kaip d alelis. Terminas „dominuojantis alelis“ šiame kontekste kartais klaidina žmones, nes atrodo, kad šis žodis reiškia didesnę reprodukcinę galią, netgi sąmoningos valios formą. Tiesą sakant, šis evoliucijos aspektas yra toks pat aklas, kaip ir bet kuris kitas, o „dominuojantis“ reiškia tik tai, kokius bruožus matome pasaulyje, o ne tai, kas „paskirta“.

Alelis vėlgi yra paprasčiausia geno forma. Kaip aprašyta aukščiau, dauguma alelių yra dviejų formų, iš kurių viena dominuoja kitoje. Tvirtai tai turint omenyje, galima išvengti bridimo į purvinus vandenis, kai reikia įtvirtinti šias mintis. Tačiau nebiologinis minėtų principų pavyzdys gali suteikti aiškumo čia pateiktoms sąvokoms.

Įsivaizduokite, kokias svarbias jūsų gyvenimo detales vaizduoja ilgos DNR grandinės atitikmuo. Dalis šios krypties yra skirta „darbui“, kita dalis - „automobiliui“, kita - „augintiniui“ ir pan. Įsivaizduokite paprastumo sumetimais (ir siekdami ištikimybės „DNR“ analogijai), kad galite dirbti tik vieną iš dviejų darbų: Vadybininkas arba darbininkas. Taip pat galite turėti tik vieną iš dviejų transporto priemonių tipų: kompaktišką automobilį arba visureigį.

Jums gali patikti vienas iš dviejų filmų žanrų: komedija ar siaubas. Genetikos terminologijoje tai reikštų, kad „DNR“ yra „automobilio“, „filmo“ ir „darbo“ genai, apibūdinantys jūsų kasdienybės egzistavimo pagrindus. Aleliai būtų konkretūs pasirinkimai kiekvienoje „geno“ vietoje. Jūs gautumėte vieną „alelį“ iš savo mamos ir vieną iš savo tėvo ir kiekvienu atveju, jei sužeistumėte su vienu iš kiekvieno „alelio“ tam tikram „genui“, vienas iš jų visiškai užmaskuotų geno buvimą kita.

Pavyzdžiui, tarkime, kad vairavimas visureigiu buvo dominuojantis kompaktišku automobiliu. Jei paveldėtumėte dvi kompaktinių automobilių „alelio“ kopijas, važinėtumėte kompaktišku automobiliu, o jei paveldėtumėte du visureigių „alelius“, važinėtumėte sportine transporto priemone. Bet jei paveldėtumėte vieną iš kiekvieno tipo, vairuotumėte kompaktišką automobilį. Atkreipkite dėmesį, kad norint tinkamai išplėsti analogiją, reikia pabrėžti, kad dėl vieno iš visų alelių negalima rinktis kompaktiško automobilio ir visureigio, pavyzdžiui, mini visureigio, hibridą; aleliai arba sukelia visas su jais susijusių požymių apraiškas, arba jie visiškai tyli. (Tai ne visada tiesa savo pobūdžiu; iš tikrųjų vienos alelių poros nulemti požymiai iš tikrųjų yra reti. Tačiau tema neišsamus dominavimas yra už šio tyrimo ribų; pasikonsultuokite su tolesnio mokymosi šioje srityje šaltiniais.)

Kitas svarbus dalykas, kurį reikia atsiminti, yra tai, kad paprastai tam tikro geno aleliai yra paveldimi nepriklausomai nuo alelių, susijusių su kitais genais. Taigi šiame modelyje automobilis, kurį norite vairuoti griežtai dėl genetikos, neturi nieko bendra su jūsų darbo kryptimi ar jūsų skoniu filmuose. Tai išplaukia iš nepriklausomo asortimento principo.