Genotipas ir fenotipas, nors galbūt skamba šiek tiek kaip animaciniai broliai ir seserys, yra pagrindinės genetikos sąvokos. Jie yra susiję tuo pačiu esminiu būdu kaip „projektas“ ir „pastatas“ arba „receptas“ ir „miltai“: organizmo genotipas tiekia konkrečius nurodymus atlikti tam tikrą surinkimo darbą, o jo fenotipas atspindi matomus, apčiuopiamus to rezultatus surinkimo darbas.
Norint suprasti, kaip susiję žmogaus bruožų genotipai ir fenotipai, pagrindinė paveldėjimo modelių apžvalga molekuliniame lygmenyje yra tinkama.
Mendelio paveldėjimas
Bet kokia visa kelionė, nors ir šiuolaikinės genetikos pasaulis, prasideda nuo vienuolio Gregoro Mendelio, kurio kruopštūs eksperimentai atliekami veisiant žirnių augalai XIX amžiuje atvėrė kelią disciplinos supratimui dar anksčiau, nei kas nors žinojo, kokia DNR ar genai buvo. Mendelis augino augalus su skirtingais fenotipais, kol buvo tik tie augalai, kurie atrodė identiški specifinių savybių atžvilgiu gamino - pavyzdžiui, jis sukūrė augalų „šeimą“, kurios visos turėjo geltonas apvalias ankštis, ir skirtingą „šeimą“, kurios visos turėjo žalias susiraukšlėjusios ankštys. Jis padarė prielaidą, kad šių šeimų fenotipiškai identiški augalai turi turėti tą pačią molekulinę sudėtį, atsižvelgiant į jų genetinę medžiagą.
Poruodamas šias augalų linijas vienas su kitu, jis pastebėjo, kad kai kurie bruožai buvo labiau paplitę nei kiti po kelių kartų ir kad tam tikrų požymių nesimaišys. Mendelis suprato, kad kai kurie bruožai užmaskuos kitų buvimą, bet jų neišnaikins, nes jie gali atsirasti ateinančios kartos ir kad tai buvo susiję su medžiagos variantais, kurie suteikė tam tikrą bruožą (pvz., aukšta prieš trumpi augalai) šiandien žinomas kaip aleliai. Kiekvienas iš tėvų turėjo po dvi tam tikro alelio kopijas kiekvienam požymiui: abu gali būti dominuojantys arba abu recesyviniai, arba gali būti vienas iš jų. Šis genotipas nulems augalo fenotipą.
Genotipo ir fenotipo pavyzdžiai
Norėdami simboliškai pavaizduoti dominuojančius ir recesyvinius alelius ir taip sukurti fenotipų ir genotipų susiejimo sistemą, genetikai priskiria tam tikros savybės aleliai - raidė, kurioje dominuojantis alelis žymimas didele raide, o recesyvinis - mažosiomis raidėmis laiškas. Taigi, jei aukštųjų žirnių augalai pasirodytų dominuojantys prieš trumpus augalus, raidė „T“ galėtų reikšti aukščio alelį, o „t“ - trumpumą. Kiekvienas augalas turi du aukščio požymio alelius, po vieną iš kiekvieno pirminio augalo; jei yra vienas „T“, augalas užaugs aukštas, tačiau norint, kad augalas liktų trumpas, turi būti du „t“ aleliai.
Taigi keturi galimi šio augalo genotipai yra TT, tT, Tt ir tt; pirmųjų trijų fenotipas yra „aukštas“, o paskutinio derinio - „trumpas“. Svarbu, kaip matote, tam tikras aukštas augalai gali prisidėti prie trūkumo vėlesnėse kartose, praleisdami „t“ alelį, kurį savo gyvenimo atveju užmaskavo „T“ alelis. Žmogaus bruožų fenotipai ir genotipai veikia tuo pačiu esminiu būdu.
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra žmonių raudonųjų kraujo kūnelių liga, kurios sutrikusi būklė atsiranda dėl recesyvinio genotipo. Normalios formos raudonųjų kraujo kūnelių alelis paprastai žymimas „A“, o netinkamai išsivysčiusioms, kurios linkusios įstrigti kapiliaruose ir negalinčios tinkamai pernešti deguonies, „a“. Genotipai AA, Aa ir aA nekelia klinikinių problemų, tačiau Aa ir aA genotipai laikomi ligos „nešėjais“, o aa genotipas sukelia pjautuvinę ląstelę. mažakraujystė. Aa genotipo simptomai yra anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius), dažnos infekcijos, krūtinės skausmas ir blužnies problemos. Liga gali būti valdoma, bet neišgydoma. Žmonės, turintys fenotipą aa, turėtų susilaukti vaikų tik tam pralenkiančiu aleliu raudonųjų kraujo kūnelių savybė, o tai reiškia, kad bet kuri palikuonė bus arba nešėja, arba turės atvirą pjautuvo ląstelę liga.