Ką reiškia heterozigotas?

Heterozigotinio paveldėjimo metu genai gaunami iš dviejų pirminių ląstelių, kad daugintųsi, ir jo turi gyvūnai, žmonės ir augalai. Yra keletas heterozigotinių genų atvejų, įskaitant visišką dominavimą, kartu dominavimą ir heterozigotines mutacijas.

Visuose diploidiniuose organizmuose, kuriuose yra du chromosomų rinkiniai, terminas heterozigotas reiškia, kad individas, susiformavęs iš dviejų pirminių ląstelių, turi du skirtingus vieno specifinio požymio alelius. Chromosomose yra alelių kaip specifinio DNR požymio ar geno. Jūs paveldite alelius iš abiejų tėvų, žmonių atveju, iš pusės iš savo motinos ir pusę iš savo tėvo.

Tai tas pats procesas su gyvūnais ir augalais. Ląstelėse yra dviejų homologinių chromosomų rinkiniai, o tai reiškia, kad rinkiniai kiekvienoje chromosomų poroje yra toje pačioje savybėje toje pačioje vietoje. Homologinių chromosomų genetinė sudėtis yra tokia pati, tačiau aleliai gali skirtis, kad būtų galima nustatyti, kokie požymiai yra išreikšti ląstelėje.

Heterozigotinė savybė yra tada, kai toje pačioje srityje yra du chromosomų rinkiniai, nes aleliai skiriasi vienas nuo kito. Vienas reiškia motinos ir tėvo ląstelės bruožą, tačiau jie nėra vienodi. Pavyzdžiui, jei motina turi rudus plaukus, o tėvas - šviesius plaukus, vyraujantis vieno iš tėvų bruožas kontroliuos vaiko bruožą ar plaukų spalvą.

Kai du aleliai kiekvienoje iš tėvų skiriasi skirtingomis chromosomomis, jie gali turėti dominuojančius arba recesyvinius genus ar bruožus. Dominuojantis bruožas yra tas, kurį galite pamatyti ar pastebėti, pvz., Išorinė išvaizda, arba tai gali būti įpročiai, pavyzdžiui, nagų kramtymas. Heterozigotinį recesyvinį požymį šiuo atveju užmaskuoja heterozigotinis dominuojantis požymis, todėl jis nebus pastebimas kaip dominuojantis požymis. Tuo atveju, kai dominuojantis asmuo visiškai užmaskuoja recesyvinį požymį, jis vadinamas visišku dominavimu.

Nebaigto dominavimo atveju dominuoja vienas heterozigotinis alelis, o vienas - recesyvinis, tačiau dominuojantis požymis tik iš dalies užmaskuoja recesyvinį požymį. Vietoj to sukuriamas skirtingas fenotipas, kuris yra abiejų alelių fenotipų derinys. Pvz., Jei vienas iš tėvų turi tamsią odą ir tamsius plaukus, o kitas - labai šviesius ir šviesius plaukus, a neišsamus dominavimas būtų tada, kai vaikas turi vidutinį odos atspalvį, kuris yra abiejų tėvų mišinys bruožai.

Genetikos bendro dominavimo atveju abu heterozigotiniai aleliai fenotipe yra visiškai išreikšti iš abiejų tėvų. Tai galima pastebėti tiriant palikuonių kraujo grupes. Jei vienas iš tėvų turi A kraujo grupę, o kitas - B, tada vaikas turės AB dominuojančią kraujo grupę. Šiuo atveju kiekviena iš dviejų skirtingų kraujo grupių yra visiškai išreikšta ir vienodai išreikšta kaip dominuojanti.

Homozigotas iš esmės yra priešingas heterozigotui. Asmuo, turintis homozigotinį bruožą, turi labai panašius alelius. Homozigotai gimdo tik homozigotinius palikuonis. Palikuonys gali būti homozigotiniai dominuojantys, išreikšti RR, arba jie gali būti homozigotiniai recesyvai, išreikšti kaip savybė.

Homozigotiniai asmenys gali neturėti nei recesyvinių, nei dominuojančių požymių, išreikštų Rr. Heterozigotui gali gimti tiek heterozigotiniai, tiek homozigotiniai palikuonys. Šiuo atveju palikuonys gali turėti dominuojančius ir recesyvinius alelius, kurie išreiškiami visišku dominavimu, neišsamiu dominavimu ar net bendru dominavimu.

Dvikryptis kryžminimas atliekamas tada, kai abu pirminiai organizmai skiriasi dviem požymiais. Pirminiai organizmai turi skirtingas alelių poras kiekvienam požymiui. Vienas iš tėvų turi homozigotinius dominuojančius alelius, o kitas - priešingai, kaip matyti iš heterozigotinio recesyvo. Tai daro kiekvieną iš tėvų visiškai priešingą kitam. Dviejų pirminių organizmų palikuonys yra visi heterozigotiniai pagal visus specifinius požymius. Visi palikuonys turi hibridinį genotipą ir išreiškia dominuojančius kiekvienos savybės fenotipus.

Pavyzdžiui, ištirkite sėklose esantį dihibridinį kryžių, kur du tiriami bruožai yra sėklos forma ir spalva. Vienas augalas yra homozigotinis tiek dominuojantiems formos, tiek spalvos bruožams, kaip geltonos sėklos spalvos (YY) ir apvalios sėklos formos (RR). Genotipas yra (YYRR). Kitas augalas yra priešingas ir turi homozigotinius recesyvinius bruožus kaip žalios sėklos spalvos, o sėklos formos raukšles, išreikštas (yyrr). Kai šie du augalai yra kryžminami, rezultatas yra heterozigotinis geltonai kaip sėklos spalvai ir apvalus kaip sėklos forma arba (YrRr). Tai pasakytina apie visų hibridinių kryžminančių augalų pirmąsias palikuonis arba F1 kartą iš tų pačių dviejų pirminių augalų.

F2 karta, kuri yra tada, kai augalai apsidulkina, yra antroji karta, o visi augalai turi sėklos formos ir sėklos spalvos pokyčių. Šiame pavyzdyje apie 9/16 augalų turi geltonas raukšlėtos formos sėklas. Maždaug 3/16 sėklos spalva yra žalia, o forma - apvali. Maždaug 3/16 spalvos geltonos sėklos ir raukšlėta forma, o likusi 1/16 dalis - žalios spalvos raukšlėta forma. F2 karta turi keturis fenotipus ir devynis genotipus.

Monohibridinis genetinis kryžius susitelkia tik apie vieną požymį, kuris skiriasi abiejuose pirminiuose augaluose. Abu pirminiai augalai yra homozigotiniai tiriamam požymiui, nors jie turi skirtingus tų požymių alelius. Vienas iš tėvų yra homozigotinis recesyvinis, o kitas - homozigotas, turintis tą patį požymį. Kaip ir dihibridiniame augalų kryžiuje, F1 karta bus heterozigotinė monohibridiniame kryžme. F1 kartoje pastebimas tik dominuojantis fenotipas. Tačiau F2 karta būtų 3/4 dominuojančio fenotipo ir 1/4 stebimo recesyvinio fenotipo.

Genetinės mutacijos gali atsirasti chromosomose, kurios visam laikui keičia DNR seką, todėl daugumoje kitų žmonių ji skiriasi nuo sekos. Mutacijos gali būti tokios didelės kaip chromosomų segmentas su keliais genais arba mažos kaip viena alelių pora. Paveldimos mutacijos atveju mutacija yra paveldima ir lieka su žmogumi kiekvienoje kūno ląstelėje visą gyvenimą.

Mutacijos atsiranda, kai kiaušialąstė ir spermatozoidai susijungia, o apvaisintas kiaušinėlis gauna DNR iš abiejų tėvų, kurių DNR turi genetinę mutaciją. Diploidiniuose organizmuose mutacija, atsirandanti tik viename geno alelyje, yra heterozigotinė mutacija.

Kiekviena žmogaus kūno ląstelė priklauso nuo tūkstančių baltymų, kurie turi pasirodyti tinkamose vietose, kad galėtų atlikti savo darbą ir skatinti sveiką vystymąsi. Genų mutacija gali užkirsti kelią vieno ar kelių baltymų tinkamam veikimui ir dėl to gali sutrikti baltymas arba jo trūksta ląstelėje. Šie dalykai, sutampantys su genetinėmis mutacijomis, gali sutrikdyti normalų vystymąsi arba sukelti sveikatos būklę organizme. Tai dažnai vadinama genetiniu sutrikimu.

Sunkių genetinių mutacijų atveju embrionas gali net neišgyventi tiek ilgai, kad galėtų gimti. Tai atsitinka su genais, kurie yra būtini vystymuisi. Labai rimtos genų mutacijos jokiu būdu nebus suderinamos su gyvenimu, todėl embrionas negyvens iki pat gimimo.

Genai nesukelia ligų, tačiau dėl genetinių sutrikimų genas gali neveikti tinkamai. Jei kas nors sako, kad žmogus turi blogus genus, tai iš tikrųjų yra sugedusio ar mutavusio geno atvejis.

Jūsų DNR seka gali būti pakeista septyniomis skirtingomis manieromis, kad atsirastų genų mutacija.

Misensės mutacija yra vienos DNR bazės poros pokytis. Dėl to geno baltyme viena amino rūgštis pakeičiama kita.

Nesąmonių mutacija yra DNR bazės poros pokytis. Jis nepakeičia vienos aminorūgšties kita, bet DNR seka per anksti signalizuos a ląstelė nustoti gaminti baltymą, todėl sutrumpėjęs baltymas gali veikti netinkamai arba visai neveikti.

Įterpimo mutacijos keičia DNR bazių kiekį, nes jos prideda papildomą nepriklausantį DNR gabalą. Dėl to geno baltymai gali sutrikti.

Ištrinimo mutacijos yra priešingos įterpimo mutacijai, nes yra pašalinta DNR dalis. Trynimai gali būti nedideli ir paveikti tik kelios bazių poros, arba gali būti dideli, kai ištrinamas visas genas ar kaimyniniai genai.

Mutacijos dubliavimasis yra tada, kai DNR gabalas kopijuoja save vieną ar kelis kartus, kad netinkamai veiktų mutacijos padarytas baltymas.

Rėmelio poslinkio mutacijos įvyksta pakeitus geno skaitymo rėmą dėl DNR bazės pokyčių praradimo ar pridėjimo. Skaitymas rėmuose yra trijų bazių grupės, kurių kiekvienas kodas yra viena aminorūgštis. Rėmelio poslinkio mutacija perkelia trijų grupes ir keičia aminorūgščių kodus. Baltymai dėl šio veiksmo paprastai neveikia.

Pakartotinės išsiplėtimo mutacijos yra tada, kai nukleotidai kartojasi kelis kartus iš eilės. Iš esmės padidėja trumpo DNR pasikartojimų skaičius.

Sudėtinė heterozigota atsiranda, kai toje pačioje vietoje esančių genų porose yra du mutantų aleliai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Abu aleliai turi genetines mutacijas, tačiau kiekvienas poros alelis turi skirtingą mutaciją. Tai vadinama junginiu heterozigotu arba genetiniu junginiu, kuris apima abi alelių poras vienoje chromosomos srityje.

Kaip heterozigotinį pavyzdį, kiekvienas šuo neša dviejų alelių rinkinį vienoje chromosomos vietoje pagal savo bruožus. Dažniausiai vienas yra recesyvinis ir vienas yra dominuojantis, o dominuojanti spalva pasirodys šuniukų kailio spalvai, kaip fenotipui. Žiūrėti į Labradoras retriveriai ir jų dominuojančios spalvos, kur dominuojanti spalva yra juoda, o recesyvinė - šokoladas.

Dominuojančios savybės išreiškiamos didžiosiomis raidėmis, o recesyvinės - mažosiomis genotipo raidėmis. Pavyzdžiui, šuo, turintis BB genotipą, turi du dominuojančius alelius, ir jis išreikš tik B, nes abu yra dominuojantys. Šuo, kurio genotipas yra Bb, išreikš B, nes B dominuoja, o b yra recesyvinis. Bb genotipas, abu būdami recesyviniai, bus vienintelis genotipas, išreiškiantis b spalvą.