Recesyvus alelis: kas tai? & Kodėl tai vyksta? (su bruožų diagrama)

Jūsų kūne yra maždaug 30 trilijonų ląstelių, ir kiekviena iš jų turi jūsų DNR kopiją. DNR taip pat daro jus unikaliu tarp 108 milijardų žmonių, kurie kada nors gyveno. Tai nėra atsakinga už kiekvieną jūsų bruožą.

Pvz., Pagalvokite, kaip vienodi dvyniai turi skirtingus fizinius ir bruožus, ypač senstant. Vis dėlto bruožų vystymasis beveik visoje kitoje Žemės gyvybėje labai priklauso nuo DNR.

DNR yra keli svarbūs komponentai, tačiau vienas iš svarbiausių yra genas. Vadinamos genų variacijos aleliai. Laukinio tipo alelis yra tas, kuris labiau paplitęs rūšies populiacijoje ir laikomas „įprastu aleliu“, o nedažni aleliai laikomi mutacijomis.

Lytinės reprodukcijos metu palikuonys paveldi pusę savo DNR iš kiekvieno iš tėvų. Kiekvienam genui jie turi po vieną alelį iš kiekvieno iš tėvų. Kartais jie yra tas pats alelis, o tai reiškia, kad genas yra homozigotinis. Jei jie yra skirtingi aleliai, vadinasi, genas yra heterozigotinis, vienas iš jų gali būti dominuojantis.

Tokiu atveju dominuojantis bruožas bus tas, kuris išreikštas palikuonių fenotipu ar išorinėmis savybėmis. Recesyvūs aleliai turi būti homozigotiniai, kad jų bruožas atsirastų individo fenotipe.

Išskyrus kai kuriuos vienaląsčius organizmus, DNR paprastai laikoma branduolyje. Dažniausiai DNR labai tvirtai susisuka aplink vadinamus pastolių baltymus histonai kol jis suformuos juostinę struktūrą, vadinamą a chromosomos.

Genai yra DNR dvigubos spiralės ilgiai, esantys chromosomose, ir jie labai skiriasi. Kai dviguba spiralė yra išlyginta, ji primena kopėčias; kiekvienas laiptelis susideda iš dviejų sujungtų molekulių, vadinamų nukleotidai.

keturios nukleotidų bazės DNR yra adeninas (A), timinas (T), guaninas (G) ir citozinas (C). A ir T jungiasi tik tarpusavyje, o G ir C - tik tarpusavyje. Vadinami sujungiami su T arba G, susieti su C bazių poros. Viename žmogaus gene gali būti keli šimtai bazių porų arba daugiau nei 2 milijonai bazių porų.

Nepaisant to, kad daugeliu ląstelių ciklo etapų chromosomos yra per mažos, kad jas būtų galima pamatyti net naudojant didžiausią galingumą turintį mikroskopą, žmogaus chromosomose kiekvienoje yra nuo 20 000 iki 25 000 genų.

Visi žmonės turi daugiau nei 99 procentus savo genų. Kitaip tariant, visas genetinis kintamumas, dėl kurio vienas žmogus skiriasi nuo visų kitų, įvyksta mažiau nei 1 proc. Žmogaus genomo. Tjis ilsisi identiškas.

Gregoras Mendelis buvo XIX amžiaus austrų vienuolis ir botanikas. Jis paprastai žinomas kaip „genetikos tėvas“ dėl savo išvadų apie paveldimumą.

Mendelis eksperimentavo su žirnių augalais savo abatijos sode. Jis pastebėjo keletą bruožų, kurie, atrodo, buvo paveldėti. Veisdamas augalus su specifiniais fenotipais ir tada kryžmindamas jų palikuonis, Mendelis atrado, kad kažkas slypi po paviršiumi - tai, kas šiandien žinoma kaip genotipas.

Mendelis pastebėjo, kad jei jis augino augalus su geltonomis sėklomis su augalais su žaliomis sėklomis, visi pirmosios kartos palikuonys turėjo geltonas sėklas.

Jei jis kryžmino tuos palikuonis tarpusavyje, antrosios atžalos karta visada turėjo tą patį rezultatą: 75 proc. jų buvo geltonos sėklos, tačiau 25 procentai jų turėjo žalias sėklas, nors ankstesnė karta buvo augalai su geltonaisiais vaisiais sėklos.

Pakartotiniai šio kryžminimo eksperimento pakartojimai davė tuos pačius rezultatus vėl ir vėl: 75 procentai buvo geltoni, o 25 procentai buvo žali. Mendelis teigė, kad augalai, turintys du alelius geltonai, turi geltonų sėklų fenotipą, ir augalai, turintys du alelius, kur tik vienas yra geltonas.

Vienintelė palikuonių dalis, kuri nebuvo geltona, buvo ketvirtadalis su dviem žaliaisiais aleliais. Neturint dominuojančio geltonojo alelio žaliesiems aleliams užmaskuoti, sėklos buvo žalios.

Mendelis nujautė, kad geltonųjų sėklų bruožas dominuoja prieš žaliųjų sėklų bruožą. Iš to sekė, kad šie palikuonys turėjo vieną alelį (terminas „alelis“ buvo sukurtas po Mendelio mirties) geltonai ir vieną žaliai, nors Mendeliui tai buvo tik teorinė; jis daugiausia naudojo tikimybės matematiką, kad paaiškintų palikuonių santykį, nes jam trūko jokios mokslinės įrangos ar žinių apie DNR.

Punnetto kvadratai yra naudingas būdas reprezentuoti Mendelio paveldėjimą. Vaizdinis vaizdavimas leidžia lengviau suprasti, kaip tai padaryti recesyviniai aleliai gali užmaskuoti dominuojantys bruožai. Jei reikia pagalbos dirbant su „Punnett“ kvadratais, žr. Nuorodą skyriuje „Ištekliai“.

„Punnett“ kvadratai yra sudėtingesni neišsamus dominavimas. Tai yra tada, kai vienas alelis yra tik iš dalies dominuojantis kito alelio atžvilgiu.

Pavyzdžiui, snapelis su vienu baltų žiedlapių aleliu ir kitas raudonų žiedlapių aleliu turi rožinius žiedlapius. Nei raudonasis, nei baltasis aleliai nėra dominuojantys, todėl jie abu yra iš dalies išreikšti.

Tais atvejais, kai bendro dominavimo, vienu metu dominuoja du aleliai. Pavyzdys yra žmogaus AB kraujo grupė.

Yra trys galimi kraujo grupių aleliai: A, B ir O. A ir B yra dominuojančios ir sukelia A arba B baltymą (atitinkamai) prisijungti prie raudonųjų kraujo kūnelių, o O alelis yra recesyvinis ir nesukelia baltymų. A arba B kraujo grupės atsiranda atitinkamai iš AA, AO, BB arba BO alelių porų. O tipas yra iš OO.

Kai kam nors priklauso AB kraujo grupė, jų aleliai yra kartu dominuojantys, nes jų kraujo ląstelėse yra susieti tiek A, tiek B baltymai.

Kai kurie žmogaus recesyvinių bruožų pavyzdžiai yra prie jūsų galvos pritvirtintos ausies landos arba galimybė susisukti liežuvį. Recesyvūs aleliai dažnai sumažina funkciją arba praranda funkciją. Pavyzdžiui, albinizmas yra paveldima būklė, kai organizmas gamina labai mažai melanino. Melaninas yra molekulė, suteikianti pigmentą odoje, plaukuose ir akyse.

Mėlynos akys yra dar vienas recesyvinio požymio su sumažintu melaninu pavyzdys. Mėlynose akyse rainelėje ir stromos yra labai mažas melanino kiekis. Mėlyna išvaizda atsiranda dėl šviesos lūžio per akį. Akių spalvą kontroliuoja daugiau nei vienas genas, tačiau rudas akis lemia vienas vieno geno alelis, nes jis yra dominuojantis, ir viskas, ko reikia.

Kadangi žmonės su mėlynomis akimis turi turėti du mėlynų akių alelius (recesyviniai aleliai išreiškiami mažosiomis raidėmis laiškų, kurie šiuo atveju yra „bb“), atrodo, kad labiau tikėtina, jog turės bet kuri konkreti populiacija rudos akys. Tai galioja daugumoje pasaulio šalių, tačiau kai kuriose šalyse dažniausiai būna mėlynos akys.

Tai ypač pasakytina apie Skandinavijos ir Šiaurės Europos šalis; Nors maždaug 16 proc. JAV ir Ispanijos akys yra mėlynos, 89 proc. Suomijos ir Estijos - mėlynos.

Kaip įmanoma, kad recesyvinis fenotipas būtų dažnesnis už dominuojantį fenotipą? Tai priklauso nuo bruožo, ir yra daugybė aplinkos veiksnių.

Pavyzdžiui, dauguma žmonių Suomijoje yra kaukaziečiai ir mėlynakiai, ir net nedaugelis rudų akių žmonių susilaukę vaikų su partneriais su mėlynomis akimis ir susilaukę rudų akių palikuonių, pusiausvyra reikšmingai nepasikeis gyventojų.