가장 간단한 종류의 돌연변이는 점 돌연변이로, DNA와 RNA의 기본 구성 요소 인 한 유형의 뉴클레오티드가 실수로 다른 유형으로 교환됩니다. 이러한 변화는 종종 DNA 코드 문자의 변화로 설명됩니다. 넌센스 돌연변이는 특정 유형의 점 돌연변이로, 여러 가지 방법으로 단백질 합성을 중단 할 수 있습니다.
말도 안되는 돌연변이
유전자 코드의 정보를 생산 및 3D로 변환하는 세포의 생화학 적 과정 전환 과정이 정지라고하는 3 글자 시퀀스에 도달 할 때 특정 단백질 정지의 구조 코돈. 점 돌연변이가 유전자의 서열을 변경하여 정지 코돈을 포함하면 전환 과정이 조기에 중단되고 단백질은 예상보다 짧아지고 정지 코돈 뒤에있는 유전자의 나머지 정보는 단백질로 변환되지 않습니다.
말도 안되는 매개 붕괴
인간 유전자의 DNA는 RNA 분자로 변환 된 정보를 저장하고 이는 차례로 특정 단백질로 변환됩니다. 본질적으로 유전자는 RNA를 만드는 지침을 제공하고, 이는 차례로 단백질 합성 지침을 제공합니다.
RNA가 돌연변이에 의해 생성 된 정지 코돈을 포함하는 경우, 전환 기계는 때때로 넌센스 매개 붕괴라는 과정을 통해 RNA를 파괴합니다. RNA가 변환되지 않고 파괴되기 때문에 단백질 생산이 중단되고 관련 세포 기능이 변경되거나 중단됩니다.
유전자 조절
점 돌연변이가 단백질 합성을 멈추는 또 다른 방법은 유전자 조절입니다. 조절 단백질은 특정한 모양을 가지고있어 DNA 코드의 특정 문자 시퀀스에 달라 붙고, 유전자 가까이에 머물며 유전자를 켜거나 끌 수 있습니다. 이러한 조절 서열 중 하나의 점 돌연변이는 유전자를 변화시켜 조절 단백질이 더 이상 그것에 달라 붙지 않고 유전자를 끄고 단백질 생산을 중단 할 수 있습니다.
결과
넌센스 돌연변이의 심각성은 유전자가 생산하는 특정 단백질 종류와 유전자에서 돌연변이가 발생하는 위치에 따라 다릅니다. 유전자의 시작 부분에있는 말도 안되는 돌연변이는 대부분의 단백질을 잘라내지만 끝 부분의 돌연변이는 단백질의 훨씬 작은 부분 만 잘라낼 것입니다. 필수 기능을 수행하는 단백질이 잘 리거나 전혀 생산되지 않으면 세포 나 유기체에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 인간에게 유전되는 모든 질병의 15 ~ 30 %는 말도 안되는 돌연변이로 인해 발생합니다.